Е-списанија на Тиеми - Тековен апстракт за нутриционистичка медицина

Историја на публикации

Датум на објавување:
20 јуни 2017 година (преку Интернет)

апстракт

Фенилкетонурија (PKU) е едно од најчестите вродени метаболички нарушувања. Поради недостаток на ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH), аминокиселината фенилаланин (Phe) не може да се хидроксилира во тирозин. Акумулацијата на Phe и неговите метаболити доведува до нарушување на развојот на мозокот и нарушување на менталниот развој. Терапијата се состои од доживотна, строго ниско протеинска диета дополнета со мешавина на аминокиселини без фенилаланин.

Во околу 2% од случаите, PKU не е класична, туку реагира на BH4 форма. Со давање на коензим тетрахидробиоперин (BH4), активноста на ензимот може да се зголеми и диетата соодветно да се релаксира. Коензимот што недостасува БХ4 се снабдува преку сапропротин дихидрохлорид (Куван®, Мерк Сероно).

Тестот за одговор се користи за да се провери дали пациентот реагира на Куван. Во нашиот случај, известуваме за 22-годишен пациент со диетален PKU уште од детството. Неговата диета дефинирана за аминокиселини се состои од производи со низок протеински скроб компири, зеленчук и овошје и содржи - сите вклучени - максимум 10 g протеини на ден, што одговара на приближно 500 mg фенилаланин. Исхраната е дополнета со 70 гр мешавина на аминокиселини без фенилаланин (55 гр протеини). Со ова тој постигна многу стабилен метаболизам со Phe вредности околу 200 умол/л (целни резултати:

Нивоата на Phe се проверуваа неделно. По достигнувањето на целната количина на протеини и изоставувањето на мешавината на аминокиселини, се зголеми Phe до максимум 535 μmol/l. Ова е два и пол пати повеќе од вообичаеното поставување, но сепак е во рамките на целниот опсег.

Ова значи дека пациентот е одговор и, заедно со Кувањ, може да направи без диета без протеини и мешавина од аминокиселини.