Е-списанија на Тиеми - Тековен апстракт за нутриционистичка медицина

Вовед: Напредокот во скринингот за новороденчиња, дијагностицирање и управување со исхраната ја подобри прогнозата за пациентите со јаворов сируп или уринарна болест од јаворов сируп (MSUD). Познати се околу седум случаи на успешна бременост кај пациенти со MSUD.

тиеми

Резиме: Претставениот случај беше 33-годишна жена-пациент со MSUD. Благодарение на добрата метаболичка контрола (ниво на малуцин во плазмата помеѓу 400 и 600 μmol/l), развојот на пациентот е сосема нормален. Третманот на болеста се состои првенствено од диета на која пациентот може лесно да се придржува. Од една страна, тоа вклучува силно намалување на протеините (максимум 5 грама природен протеин/ден) и, од друга страна, ограничување на снабдувањето со аминокиселини со разгранет ланец леуцин, изолеуцин и валин. Внесот на леуцин е избалансиран и изнесува приближно 300-500 mg на ден за пациентот. Потрошувачката на протеини, есенцијални аминокиселини и микроелементи базирана на потреба се обезбедува со земање мешавина од аминокиселини (ILV-AM®).

Со почетокот на бременоста, толеранцијата и потребата за природни протеини и леуцин стабилно се зголемуваат. Аминокиселините со разгранет ланец се мереа неделно. Внесувањето на протеини и леуцин се утврдува врз основа на дневници за јадење и се зголемува во секој случај на таков начин што целниот опсег на малеуцин во плазмата дефиниран за бременост е помеѓу 200-300 μmol/l. Внесот на протеини беше зголемен со мали чекори. Максималното внесување на природен протеин беше 35g на ден, а тоа на леуцин беше околу 3000mg. По 41 недела, пациентот роди здраво девојче. Адекватен внес на гликоза беше обезбеден за време и по породувањето. Внесувањето на протеини и леуцини повторно се намали или е прилагодено на идентификуваната потреба за доење.

Дискусија/Заклучок: Досега се познати само неколку случаи на успешна бременост кај пациенти со болест на јаворов сируп. Врз основа на искуството и извештаите, може да се дефинира целниот опсег за плазматските аминокиселини и да се процени приближно очекуваната потреба за протеини и леуцини. Прилагодувањата на диетата беа направени континуирано и врз основа на моменталните вредности на крвта. Важен предуслов е тесна соработка помеѓу пациентот, лекари кои лекуваат, лабораториски техничари и совети за исхрана.