Е-списанија за Тиеми - Тековен апстракт за неврологија

Адреномиелоневропатија (АМН) е возрасна, спинална варијанта на Х-поврзана адренолеукодистрофија (Х-АЛД). АМН редовно е придружена со бавно прогресивна спастична парапареза, нарушувања на мочниот меур и дистално нагласени, симетрични сензорни нарушувања. За разлика од церебралните форми на X-ALD, cMRT не покажува абнормалности.

тековен

Патогномоничното зголемување на разгранетите масни киселини со многу долг ланец (VLCFA), кои се акумулираат во телесните течности и ткива, особено во нервниот систем, како резултат на пероксизомно распаѓање и со тоа претставува почетна точка на патогенетската каскада, која досега беше нецелосно разбрана, е дијагностички важна.

Во долгорочна студија во просек од 6,7 години (2-12,8 години), ефектот на нормализирање на VLCFA беше испитан кај 47 пациенти со АМН. Пациентите добија терапија со специјални терапевтски масла глицерол триолеат и глицерол триерокат (во мешавина од 4: 1 како масло од Лоренцо) во комбинација со диета слаба масна киселина C26: 0, што доведе до нормализирање на вредностите на VLCFA кај 45/47 пациенти. Критериумите за проценка беа EDSS, како и специјално развиена и потврдена клиничка и радиолошка оценка специфична за болеста.

Пред почетокот на терапијата, сите пациенти покажаа јасна прогресија на болеста со просек од 0,41 поен/година во AACS (ALD клинички резултат, максимум 24 поени). По почетокот на терапијата, не се случила понатамошна прогресија кај 22/45 (43%) од пациентите. Вкупно 84% од пациентите имале подобри податоци за курсот по почетокот на терапијата отколку што се очекуваше врз основа на развојот на курсот пред да започне лекувањето. Само 3 пациенти (6,6%) развиле прогресивни леукодистрофични МНР промени и покрај терапијата, во споредба со стапката од приближно 19% во поголемите студии за природниот тек на болеста.

Нормализацијата на VLCFA изгледа ветувачки концепт за позитивно влијание врз текот на болеста АМН. Во огромното мнозинство на пациенти, GTO/GTE терапијата доведува до слабеење, во многу случаи, исто така, до запирање на прогресијата на болеста и намалена инциденца на воспалителна демиелинизација.