ЕуроГентест амниоцентеза

Во следните редови ќе најдете информации за тестот наречен амниоцентеза. Whatе дознаете што е амниоцентеза, кога и како се изведува, што се случува по овој тест и кои се можните ризици и придобивки од амниоцентезата. Оваа брошура е дизајнирана да ви помогне во дискусиите со медицинскиот персонал за да знаете да поставувате прашања чии одговори може да бидат важни за вас.

Што е амниоцентеза?

Амнионската кеса е место во матката каде што бебето плови во амнионската течност. Амниоцентеза е метод за отстранување на течности од амнионската кеса за употреба во генетско тестирање за време на бременоста. Најчесто се користи за проверка на гените или хромозомите на бебето за некои специфични генетски состојби. Амниоцентезата може да биде индицирана од неколку причини:

• Вие сте постара мајка (35 години или постара) и затоа постои зголемен ризик да имате дете со генетска состојба како што е Даунов синдром.
• Вие или вашиот партнер имате генетска болест што може да се пренесе на вашето бебе.
• Во вашето семејство или партнер постои генетска болест и постои ризик да се пренесе на вашето бебе.
• Сте имале дете со генетско заболување.
• Ако сте направиле друг вид на тест за време на бременоста (како што е ултразвук или крвен тест) и тој посочи дека постои зголемен ризик вашето бебе да добие генетска болест.

Како се прави амниоцентеза ?

Амниоцентезата вклучува земање мала количина на амнионска течност што го опкружува бебето во матката. Прво, ултразвучна проверка на положбата на фетусот и плацентата. Кожата во областа на матката се чисти со раствор за дезинфекција. Потоа се вметнува многу фина игла преку кожата и стомакот во матката, а примерокот се извлекува со шприц - околу 15 ml (или 3 лажички) од амнионската течност околу бебето. Оваа течност содржи клетки во кожата на бебето кои можат да се тестираат во лабораторијата за да се проверат гените и хромозомите на бебето. Многу ретко се случува медицинскиот персонал кој врши амниоцентеза да не ја извлече количината на течност потребна за тестовите од првиот обид и, според тоа, иглата се вметнува за нова екстракција.

Кога ќе се направи амниоцентеза?

Амниоцентезата обично се прави по 15 недели од бременоста.

Болна е амниоцентеза?

Повеќето жени сметаат дека амниоцентезата е непријатна, но не и болна. Обично трае неколку минути. Некои жени чувствуваат затегнатост во матката по амниоцентеза или може да се чувствуваат непријатно за еден ден. Ова не е невообичаено.

Што се случува по амниоцентеза?

Самиот тест трае само неколку минути. Препорачливо е да донесете придружник кој ќе ве поддржува и за време и по тестот. Треба да избегнувате кревање тегови или некои вежби два дена по тестот. Ако имате абдоминална непријатност која трае повеќе од 24 часа или имате треска, или ако имате исцедок од вагината или крварење, треба да му кажете на вашиот лекар.

Кои се ризиците од амниоцентеза?

1% од жените можат да абортираат поради амниоцентеза. Не се знае точно зошто се случува ова. Сепак, 99% од бременоста треба да продолжи нормално. Освен тоа, нема докази дека амниоцентезата е штетна за бебето.

Можеме да веруваме во резултатот од амниоцентезата?

Треба да разговарате со вашиот лекар за точноста на генетскиот тест што ќе го направите, бидејќи тоа се разликува во зависност од видот на промената на гените или хромозомите за кои се врши тестот.

Повремено (1 од 100 примероци), не се добиваат доволно клетки со амниоцентеза за генетскиот тест што го сакате. Ова е забележано во лабораторијата околу 7-10 дена по амниоцентезата. Доколку се случи ова, ќе бидете известени и ќе ви биде понудена нова амниоцентеза.

Тие можат да бидат сите генетски болести откриени со амниоцентеза?

Резултатите од тестот обично даваат информации само за генетската болест за која се прави тестот. Повремено, овој тест може да открие информации за други генетски аномалии. Не постои општ тест за сите генетски болести .

По колку време се добиваат резултатите од амниоцентезата?

Обично, резултатите од тестот ќе бидат подготвени за 3 недели. Ако е потребно подолго време за да се добие резултатот, тоа не значи дека е пронајдено нешто необично, туку само дека на клетките им треба подолго време да растат.

Ако имате амниоцентеза за ретка генетска болест, треба да го прашате вашиот лекар колку долго резултатот ќе биде подготвен.

Кога резултатот од тестот е достапен, ќе ве контактираат за да дојдете лично за да разговарате со вашиот лекар или може да ви биде кажано по телефон. За ова треба да разговарате со вашиот лекар пред да го направите тестот.

Што ако резултатите покажат дека бебето има генетско заболување ?

Ако резултатите покажат дека бебето има генетска болест, лекарот ќе објасни што значи ова и како може да влијае на вашето бебе. Медицинскиот персонал ќе разговара со вас дали има некаков лек или третман за таа болест. Тие ќе ви кажат кои се вашите опции, а понекогаш може да се разгледа дури и абортусот. Тие ќе ви помогнат да изберете што е најдобро за вас и вашето бебе. Многу ретко тестот може да открие невообичаен распоред на хромозоми чии последици врз вашето дете не можат точно да се знаат.

ХИВ инфекција

Ако сте ХИВ позитивни, постои ризик дека амниоцентезата ќе го пренесе вирусот на вашето бебе. Затоа е важно да му кажете на вашиот давател на здравствена заштита дека сте ХИВ позитивни, така што тие можат да ги преземат сите мерки на претпазливост за да се минимизира ризикот од пренесување на инфекцијата на вашето бебе.

Донесување одлука за амниоцентеза

Донесувањето одлука за амниоцентеза за време на бременоста може да биде тешко. Важно е да знаете дека никој не може да ве присили да го полагате тестот ако не сакате. Тестот треба да го полагате само ако вие и вашиот партнер сметате дека е важно да ги знаете информациите што може да ги даде тестот и да не мислите дека ризиците се премногу големи за преземање.

За да донесете најдобра одлука, треба да разговарате за следново со вашиот генетичар:

• Дајте ви информации за болеста што се тестира.
• Ризик на вашето бебе да ја има таа генетска болест.
• Информации за самиот тест и резултатите што може да ги даде.
• Довербата што можете да ја имате во резултатот од тестот.
• Ако треба да платите за тестот и колку чини.
• Кој е ризикот дека резултатот од тестот е неубедлив и дека можеби ќе треба да се повтори тестот.
• Кој е ризикот од спонтан абортус.
• Колку време ќе биде потребно за да се добијат резултатите.
• Како ќе го преземете резултатот од тестот.
• Кои се вашите опции ако вашето бебе е под влијание на таа генетска болест.
• Како емоционално ова искуство може да влијае на вас и на вашиот партнер.

Ова се некои од прашањата што треба да ги разгледате пред да донесете одлука за амниоцентеза. Исто така, можете да погледнете во брошурата „Најчесто поставувани прашања“ за голем број прашања што можеби ќе сакате да ги прашате вашиот лекар за генетско тестирање. Овие се развиени од луѓе кои поминале низ искуство слично на вашето.

Напишете ги сите прашања и збунувања што ги имате и доведете го списокот со вас на состанокот со генетичарот. Ако ви треба преведувач или преведувач, тогаш известете го одделот.

Повеќе информации

Ова е само краток водич за тестот наречен амниоцентеза. Повеќе информации може да се добијат од:

СРГМ-Романско друштво за медицинска генетика

Веб-страница со бесплатен пристап за информации во врска со генетичките центри и генетичарите во Романија.
Веб: www.srgm.ro

Информативен центар за ретки генетски болести

Залзу, Салај, Романија, Ул. Аврам Јанку бр. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Веб-страница со слободен пристап за информации за ретки генетски болести и групи за поддршка во Романија.
Веб: www.apwromania.ro
Е-пошта: [email protected]

Сираче

Бесплатна веб-страница за пристап до информации за ретки генетски болести, клиники и групи за поддршка во Европа.
Веб: www.orpha.net

ЕуроГентест

Бесплатна веб-страница за пристап до информации за генетско тестирање и групи за поддршка во Европа.
Веб: www.eurogentest.org

Генетски центар во вашиот локалитет:

• Одделот за мајки и фетални лекови "Болница Свети Цареви Константин и Елена" во областа Илфов
  Адреса: Бд Басарабија бр. 49-51, Сектор 2 Букурешт КП 022104
  Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632
  http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Национален институт за судска медицина „Миновиќи мини“ ДНК-ИНМЛ лабораторија
  Адреса: Сос. Витан Барзести, бр.9-11, сектор 4, Код 042122, Букурешт
  Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Канцеларија за медицинска генетика Институт за заштита на мајката и детето „Алфред Русеску“
  Адреса: Букурешт, Лад. Лакул Теи бр. 120, сектор 2
  Телефон: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Национален институт за истражување и развој во областа на биомедицинска патологија «Виктор Бабеш» Лабораторија за медицинска генетика
  Адреса: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Букурешт 050096
  Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
• Универзитет за медицина и фармација Клуж-Напока Оддел за медицинска генетика - Приложена лабораторија
  Адреса: Улица Пастер 6
  Телефон: 0264-597794
• Клиничка болница за итни случаи во Клуж; Центар за генетска патологија
  Адреса: Клуж, Улица 68, 400370, Ц.П. 494, О.П. 1
  Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Универзитет за медицина и фармација Клуж, Оддел за педијатрија I, Истражувачки центар „Генетски и генетски условени болести кај деца“
  Адреса: Клуж, ул. Мотилор бр.68, 400370, Ц.П.494, О.П. 1
  Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.umfcluj.ro/
• Клиничка болница за итни случаи во округот Клуж; Лабораторија за медицинска генетика I
  Адреса: Улица Пастер 6
  Телефон: 0264-594.373
• Клиничка болница за итни случаи во округот Клуж; Лабораторија за медицинска генетика II
  Адреса: ул. Клиникел, бр.3-5
  Телефон: 0264-431864
• Онколошки институт Клуж-Напока; Лабораторија за цитогенетика
  Адреса: ул.Републикаiii, бр.34-36
  Телефон: 0264-597673
• Универзитет за медицина и фармација Крајова; Генетска дисциплина - приложена лабораторија
  Адреса: Улица Питер Рарес 2, 1 кат, шифра 200349, Крајова, Доj
  Телефон: 0251-524441 int.114
• Итна клиничка болница за деца, Канцеларија за медицинска генетика „Свети Мери“, кат 1, соба 158,
  Адреса: Ул. Василе Лупу 62, Јаси 700309
  Телефон/Факс 0040 232 22 72754
• Клиничка болница за акушерство и гинекологија „Куза-Вода“ Јаси; Пренатален дијагностички центар
  Адреса: Јаси, Улица Куза Вода 34
  Телефон: 0232-213000, инт.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Клиничка болница за акушерство и гинекологија «Сф.Спиридон» Јаси; Лабораторија за постнатална и туморна цитогенетика
  Адреса: Поликлиница бр.1, 4 кат, соба 17/19, ул. Василе Конта, бр.2, 700106, Јаши
  Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Клиничка болница за итни случаи во округот Муреш; Лабораторија за генетика
  Апреса: ул. Г. Маринеску, бр. 38, Тг. Мурес, М.С., 540000
  Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Д-р Г.Кертеану Клиничка болница за деца Орадеа, Оддел за медицинска генетика
  Адреса: ул. Ц. Копосу, бр.12, Орадеа, БХ 410469
  Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
• Универзитет „Лучијан Блага“ на Сибиу; Лабораторија за цитогенетика
  Адреса: ул. Изворулуи бр.2-4, Сибиу, КП 550172
  Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
• Универзитет за медицина и фармација Темишвар; Лабораторија за медицинска генетика
  Адреса: Улица Пјата Ефтимие Мургу 2, код 300041, Тимишоара, Тимиш
  Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120
  http://www.umft.ro/newpage/

Кредити

Водичот беше координиран од болницата Гај и Сент Томас, Лондон; Кралски колеџ за акушери и гинеколози www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 и ИДЕАС Парк за генетско знаење во Лондон, исполнувајќи ги стандардите за квалитет.

Овој водич е развиен од ЕуроГентст во проект на ЕУ-ФП6, NoE, Бр. Договор 512148.

Превод на романски јазик од д-р Кристина Скрипник, Детска клиничка болница „Др. Гаврил Куртеану “Орадеа, оддел за генетика.

Изберете друг јазик:

• Англиски
• Полски
• български
• словачки
• украинець
• Туркче
• Недерланд (nl)
• Хрватски
• русский
• Романски
• Еести
• Недерланд (биди)
• ελληνικόσ (гр)
• Дојч
• Суомекси
• Асленска
• Свенска
• Еспањол
• Чешки
• Словенски
• Италијано
• Фарси (ир)
• Фарси (аф)
• француски јазик
• бенгали
• Маѓарскиот
• Португалски јазик
• Данске
• Арапски (Ом) НОВО
• Арапски (Бх) НОВО
• Кинески (поедноставен) НОВ
• Кинески (традиционален) НОВ
• Јапонски НОВ

Авторски права Акција за координација EuroGentest2 2011 - Договор на ЕУ бр: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469

---