Фабрички центар FAZiT

Фабрискиот центар за интердисциплинарна терапија (FAZiT) е основан во 2001 година за да обезбеди сеопфатен, интердисциплинарен третман и грижа за сите пациенти со оваа ретка метаболна болест. Во специјалната амбуланта во најголемиот центар Фабри во Германија, експерти од 16 дисциплини чуваат над 300 возрасни и деца.

fazit

Фабрилната болест, именувана по лекарот кој научно ја опиша оваа болест за прв пат во 19 век, е генетска болест и е наследна. Организмот не произведува ензим алфа-галактозидаза А или само го произведува ретко, со резултат дека масните молекули не се распаѓаат и се складираат во ткивата и органите. Мажите обично се повеќе погодени од жените, бидејќи генетскиот дефект е на сексуален хромозом.

Симптоми

Раните знаци се често болка во горење во рацете и нозете, намалено потење и кожни симптоми во форма на мали црвени точки, особено во областа помеѓу папокот и колената, како и поплаки на гастроинтестиналниот тракт. Бидејќи складирањето на маснотии ги вклучува сите клетки и крвни садови во телото, важните органи како што се бубрезите, срцето и мозокот исто така се оштетени во понатамошниот тек. Исто така, се забележува хронична болка, депресија, депресија, цревни нарушувања или недостаток на витамини.

Интердисциплинарен третман

Многу пациенти имале долга историја на болест пред да се постави дијагнозата. Во нашиот центар, во тесна соработка со колегите од вкупно 14 одделенија на Универзитетската болница и Институтите за хумана генетика и патологија на Универзитетот во Вирцбург, можеме брзо да спроведеме сеопфатна дијагностичка програма и веднаш да иницираме индивидуално оптимизирани терапии.

Надлежност и референтен центар

Fabry Center Würzburg FAZiT е меѓународно признат компетентен и референтен центар. Во оваа функција, податоците за пациентите се собираат и се испраќаат до меѓународните регистри на Fabry Registry и Fabry Outcome Survey. За оваа многу ретка болест, се собираат информации за да може да се дадат веродостојни изјави за текот на болеста и успехот на терапиите.

истражување

Ние спроведуваме набудувачка студија од 2000 година и утврдуваме карактеристични процеси и односи. Резултатите веќе доведоа до над 115 научни публикации, вклучително и во theурналот на Американското здружение за нефрологија (JASN).