Фактор V Лајден мутација - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Синоними

Клинички симптоми

Кај пациенти со тромбоемболиски настани, причината може да биде стекната или генетска. Многу ретки дефекти на генот антитромбин III, ген на протеини С и ген на протеини Ц имаат преваленца помала од 1%. Сепак, многу почеста е генетската отпорност на Фактор на коагулација V против активиран протеин Ц (отпорност на АПЦ). Поради мутација на генот фактор V (F5), инактивацијата на факторот V од протеинот Ц повеќе не е загарантирана, што доведува до хиперкоагулабилност.

фактор

Дали е ова Фактор V Лајден мутација хетерозиготна, што е случај со приближно 0,5-5% од нашата популација, ризикот од тромбоза кај оваа група на луѓе се зголемува за фактор од 5 до 10. Кај хомозиготните носители (приближно ризикот од околу 50 до 100 пати. Други параметри на ризик како што се Б. Пушењето, десикозата и хормоналната контрацепција треба да се избегнуваат. Ако има дополнителни фактори на ризик како што се имобилизација, бременост или други нарушувања на системот за коагулација (на пример, мутација на генот на протромбин), може да се наведе профилакса на тромбоза базирана на лекови.

генетика

Генот F5 (Фактор V) е на хромозомот 1q23. Мутација на факторот V Лајден е точна мутација c.1601G> A (aka 1691G> A), што доведува до размена на аминокиселина (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • фреквенција
  • индикација
  • методологија
  • материјал
  • Времетраење
  • ОМИМ

Фреквенција на хетерозиготи: приближно 1: 200 - 1:20 кај европското население