Фамилијарна хипертрофична срцева болест на Универзитетот за ретки болести
Габриела Дорос
Клиничка дефиниција
Хипертрофична кардиомиопатија е примарна болест на миокардот, без откриена причина, со исклучително разновидни клинички, морфолошки и функционални карактеристики. Се карактеризира со масивна хипертрофија на левата комора, со намалување на вентрикуларната празнина, во отсуство на срцеви или васкуларни болести за да се објасни оваа хипертрофија. Вентрикуларната функција е зачувана, но се јавуваат нарушувања на релаксацијата.
Хипертрофична кардиомиопатија се јавува во две форми, со опструкција во ејекциониот тракт на левата комора, во 20-25% од случаите и не-опструктивната форма, што го претставува остатокот.
Генетски аспекти
Меѓу болести на миокардот, хипертрофична кардиомиопатија беше првата болест што покажа голема вклученост на генетски промени во нејзината појава. Преносот е автосомно доминантен или преку спорадични мутации на генот. Во околу 40% од случаите, генетскиот пренос не може да се демонстрира.
Мутациите се идентификувани во најмалку 9 гени на хромозомите 1, 3, 11, 12, 14, 15, 19, кои ја кодираат синтезата на контрактилните протеини во саркомерите.
Мутации се случуваат во гените кои ги кодираат следните контрактилни протеини: бета миозин, тропонин, протеин Ц, титин, алфа актин, алфа тропомиозин, тропонин I.
Разновидноста на генетските мутации, моделирани според факторите на животната средина, ја одредува варијабилноста на фенотипите кај пациентите.
Клинички знаци
Клиничката слика кај хипертрофична кардиомиопатија е екстремно варијабилна, од отсуство на какви било симптоми, до драматична слика на болеста.
Клиничките симптоми најчесто се отсутни, обично се јавуваат кај постари деца и адолесценти или млади возрасни лица. Позитивна семејна историја на кардиомиопатија се јавува кај 30-60% од пациентите.
Првите знаци се диспнеа при напор, замор, вртоглавица при постурални промени, прекордијална болка, палпитации или синкопа.
Болката може да добие типичен изглед на ангина пекторис, може да биде интензивна, долготрајна, па дури и да се влоши со нитроглицерин.
Во случај на опструктивна хипертрофична кардиомиопатија, не е пронајдена корелација помеѓу степенот на опструкција и сериозноста и времетраењето на симптомите.
Многу често, првиот знак на болеста е синкопа или ненадејна смрт, поради што може да се каже дека сериозноста на оваа болест е токму фактот дека таа е често асимптоматска.
Потребно е внимателно испитување на сите случаи на динамична хипертрофична кардиомиопатија и на сите сродни роднини.
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Позитивната дијагноза се заснова на ехокардиографија, ЕКГ, кардиопулмонален рендген, а понекогаш и на клиничката слика.
Ехокардиографски дијагностички критериуми за хипертрофична кардиомиопатија се: променет образец на пренесувачки проток, дебелина на задниот leftид на левата комора поголема од 1,5 см и големина на празнината на левата комора помала од 4,5 см кај постарото дете.
Откривањето на хипертрофична кардиомиопатија кај доенчиња најчесто се прави со присуство на систолен шум, дијагноза подоцна потврдена со ехокардиографија. Ако појавата кај доенчиња има знаци на срцева слабост, што за среќа се постигнува кај мал број пациенти, прогнозата е особено задржана, со смрт која се јавува во првата или втората година од животот, не подоцна од.
На аускултација, систолниот шум со максимален интензитет се перцепира на ниво на левата градната коска или во темето.
Ако пациентот нема пречки во исфрлањето на левата комора, обично нема здив, клиничкиот преглед е негативен, не сугерира на дијагноза на хипертрофична кардиомиопатија. Овие пациенти случајно се откриваат во отсуство на симптоми на рутински ехокардиографски преглед.
Параклинички истражувања:
• Кардиопулмонален рендген: има ограничена вредност, често открива срце со нормална големина, можеби топчесто, со нормална пулмонална циркулација.
• ЕКГ: промени кај повеќето пациенти. Најчести промени се: хипертрофија на левата комора, издигнување на ST-сегментот, пресврт на Т-бран, појава на длабоки Q-бранови, па дури и аритмии: вентрикуларни екстрасистоли, вентрикуларна или суправентрикуларна тахикардија.
• Холтер ЕКГ: индициран за откривање на аритмии, што понекогаш може да предизвика смрт.
• Стрес-тест: индициран само под контролирани околности.
• Ехокардиографија: Златен стандард во дијагнозата на хипертрофична кардиомиопатија е ехокардиографија, овозможувајќи точна дијагноза. Карактеристично, се разликуваат хипертрофија на лево вентрикуларните wallsидови и интервентрикуларен септум, во отсуство на валвуларни лезии за да се објасни ова.
Хипертрофијата е честопати импресивна, бидејќи не се јавува кај ниедно друго заболување, најчесто асиметрично, со доминантно учество на интервентрикуларниот септум, но може да биде и концентрично или локализирано, сегментално .
Ехокардиографијата се изведува во Доплер ТМ, 2D, PW и CW и доплер во боја.
Кај хипертрофична кардиомиопатија, односот на големината на преградата до оној на задниот wallид на левата комора надминува 1,4.
Вентрикуларните wallsидови обично имаат многу добра контрактилност, а фракцијата за исфрлање обично надминува 80-100%. Фракцијата за скратување е исто така многу висока.
Поради претходното систолно движење на митралната валвула, некои пациенти доживуваат секундарна митрална регургитација од различен степен. Колку е подолго времето на контакт на предниот митрален вентил со вентрикуларниот wallид, толку е потешка опструкцијата.
Степенот на опструкција може да се квантифицира во континуиран Доплер во ејекциониот тракт на левата комора.
Често, поради прекумерна хипертрофија на вентрикуларните wallsидови, празнината на левата комора е намалена, понекогаш дури и до процеп, или само медиовентрикуларна опструкција.
Зголемената срцева мускулна маса создава дијастолни нарушувања преведени со модифициран митрален проток, во кој А-бранот е поголем од Е-бранот, односот Е/под-единица.
Еволуција и прогноза
Еволуцијата на секој случај е тешко да се процени точно поради разновидноста на клиничката експресија на болеста. Ненадејна смрт најчесто се пријавува кај пациенти на возраст од 10-35 години и обично при физички напор. Тешко е да се процени прогнозата се додека пациентите се асимптоматски или имаат помали симптоми пред смртта. Најстрашна е реакцијата на родителите кои сметаат дека детето е нормално во отсуство на симптоми, одбиваат третман и дозволуваат нормална физичка активност, дури и со практика на спортски перформанси. Смртта најчесто се јавува за време, или веднаш по, спортска активност. Само во 40% од случаите, смртта се јавува во состојба на мирување. Инциденцата на ненадејна смрт е помеѓу 4 - 6%/година кај деца и адолесценти и помеѓу 2 - 4%/годишно кај возрасни.
Нема предупредувачки или предвидливи знаци за ненадејна смрт. Симптомите на сериозност вклучуваат вентрикуларна тахикардија, брадиаритмија или хипотензија предизвикана од вежбање или присуство на опструкција на ејекциониот тракт на левата комора и изразена хипертрофија на левата комора.
Можности за третман, нега и следење
Се препорачува умерено ограничување на физичката активност, а спортот за изведба е контраиндициран. Третманот со лекови е ефикасен само кај 30-50% од симптоматските деца.
Лековите што се користат за лекување на овие деца се состојат од:
- бета блокатори како што се Пропранолол, Атенолол, Метопролол со цел да се намали срцевиот ритам и да се намали градиентот во ејекциониот тракт на левата комора и да се намали инциденцата на ангина и антиаритмични напади
- Блокатори на калциумовите канали од типот на верапамил за да се подобри релаксацијата и полнењето на коморите.
Може да се појави еволутивна ноќна пароксизмална диспнеа, напорна диспнеа, но во позадина на нормална или хипердинамична систолна функција. Дигоксин е контраиндициран кај овие пациенти и е индициран третман со Пропранолол, Верапамил и/или диуретици.
Индицирана е профилакса против бактериски ендокардитис.
Кај пациенти со масовно задебелување на септумот, бикамералниот ритам е индициран за производство на парадоксално движење на септумот, со цел да се прошири исфрлање на левиот вентрикуларен тракт, а во случај на вентрикуларна тахикардија, имплантација на кардиовертир на дефибрилатор.
Хируршки третман е последната терапевтска алтернатива кај овие деца и се препорачува кај тешки форми на болеста, кога градиентот на аортата надминува 50 mmHg и тие не реагираат на медицински третман.