Фамилијарна малолетничка полипоза - Алтмајерс енциклопедија - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

полипоза

Последно ажурирање на: 15.11.2018

Синоним (и)

дефиниција

Многу ретка, автозомна доминантна наследна болест, која се карактеризира со повеќекратни „малолетни полипи“. Полипите се наоѓаат особено во дебелото црево, желудникот и тенкото црево. Малолетнички полипи припаѓаат на хамартоматозни полипи, тие често се воспалени и еродирани на површината.

Појава/епидемиологија

30% од случаите се фамилијарни.

Интересно исто така

Хетерогена група, претежно наследна, често автосомно доминирана, станува „болести на јонски канал“.

Етиопатогенеза

Точки мутации и големи бришења кај SMAD4 генот (ген MADH4, DPC4) и кај 20-25% кај генот BMPR1A се наоѓаат кај 30% од пациентите. Постојат јасни корелации на генотип-фенотип: Пациентите со мутација на герминативната линија SMAD4 имаат зголемен ризик од развој на желуднични полипи и карцином на желудник, како и наследна хеморагична телеангиектазија (болест Ослер-Ренду-Вебер).

Потрагата по мутации во семејство секогаш треба да се спроведува со личност која веќе е дефинитивно болна. Откако ќе се идентификува мутацијата, другите членови на семејството во ризик може да се тестираат (предвидувачки) за оваа мутација.

Клиничка слика

Ако полипите се потешки, хроничното крварење на гастроинтестиналниот тракт може да резултира со анемија и хипопротеинемија. Последица на тоа може да биде доцнење во развојот во детството. Клинички симптоми на наследна хеморагична телеангиектазија (Ренду-Ослер-Веберова болест) се јавуваат скоро исклучиво кај носители на мутација SMAD4.

Малолетничките полипи се бенигни сами по себе. Сепак, носителите на овој генетски дефект се изложени на висок ризик од развој на рак на дебелото црево до 60-годишна возраст. Покрај тоа, постои зголемен ризик од рак на желудник, тенкото црево и панкреас.

Курс/прогноза

Редовни ендоскопски прегледи.