Фанкони анемија поради спонтана мутација - MedMix
Истражувачите откриле дека спонтаната мутација доведува до анемија од Фанкони, што ќе влијае на генетското советување на погодените семејства во иднина.
Фанкони анемија (ФА) - именувана по швајцарскиот педијатар Гвидо Фанкони - е многу, многу ретка наследна болест. Оваа форма на анемија, која може да влијае на деца и возрасни од сите етникуми, доведува до намалена синтеза на црвени и бели крвни клетки и прекумерно распаѓање на овие клетки.
Досега непозната причина за анемија од Фанкони
Меѓународен тим на научници, вклучително и Луксембуршкиот центар за системи за биомедицина (LCSB) на Универзитетот во Луксембург, идентификуваше претходно непозната причина за анемија од Фанкони: спонтана мутација на генот познат како RAD51, кој е одговорен за поправка на ДНК.
Фанкони анемија (ФА) е ретка болест поврзана со хромозомска нестабилност, која погодува едно од приближно 350.000 новороденчиња. Луѓето се повеќе склони кон откажување на коскената срцевина, леукемија и разни видови тумори; нивниот животен век е значително намален.
Научниците од „Институтот за системи за биологија“ (ISB) во Сиетл (САД), „Медицинскиот центар за слободни универзитети“ во Амстердам (ВУМЦ) и ЛЦСБ ги презентираа своите резултати, кои ги добија во соработка со неколку други институции во САД и во Европа, штотуку објавена во списанието „Природни комуникации“ (ДОИ: 10.1038/ncomms9829).
Спонтана мутација идентификувана во генот RAD51
За нивните истражувања, научниците ги користеле најновите методи на секвенционирање за целиот геном, како и други клеточни и молекуларни биолошки техники. „Ова ни овозможи да ја идентификуваме мутацијата во генот RAD51“, вели др. Патрик Меј од истражувачката група „Биоинформатика“ од LCSB на Универзитетот во Луксембург и една од движечките сили зад овој истражувачки проект. RAD51 е важен за санирање на дефекти во ДНК кои неизбежно се јавуваат при поделба на клетките.
Тимот ги доби своите согледувања од преглед на дете со анемија од Фанкони, кое имало здрави родители и здрава сестра. „Мутацијата кај пациентот беше изненадување за нас“, вели Патрик Меј. „Тоа се случи само во една од двете копии на генот што секоја личност ги носи во своите клетки. Во исто време, ниту еден од RAD51 гените кај родителите не бил под влијание на мутацијата “.
Заклучок на истражувачите: Испитаниот пациент е носител на мутација која не е наследена, туку нова мутација - спонтана мутација - во генот RAD51. До оваа точка, состојбата на истражување беше дека мутациите што доведуваат до анемија во Фанкони следат патека на рецесивно наследување и затоа мутираните гени RAD51 мора да се пренесат од секој родител. Спонтана мутација, како и во овој случај, сè уште не е забележана. „Резултатот од мутацијата на генот RAD51 е дека протеинот со променетата секвенца на аминокиселини ја нарушува активноста на непроменетиот протеин кој е исто така присутен“, вели Меј. „Вака детето добива анемија од„ Фанкони “, иако родителите не Дали се носители на мутацијата “.
Последици од генетско советување во семејства со зголемен ризик од анемија од Фанкони
Резултатот има последици за генетското советување на семејства со зголемен ризик од ФА: Досега, луѓето кои сакаат да станат родители и кои имаат роднини со анемија од Фанкони, биле испитани само за да се види дали еден од 17 гени кои се поврзани со оваа болест покажува мутација. Ризикот од раѓање на болно бебе сега мора повторно да се пресмета за оваа група на луѓе.
Подобро познавање на RAD51
„Разбирањето на мутацијата, исто така, ни дава увид во тоа како генскиот производ на RAD51 ја штити ДНК и како нарушувањата при поправка на ДНК можат да доведат до леукемија и тумори“, вели Патрик Меј: „Знаењето за тоа како се развиваат карциноми кај луѓето ќе ни помогне да се дијагностицираат овие болести подобро и порано и да се развијат подобри терапии. Ние исто така можеме да ја зајакнеме претходно сметаната слаба врска помеѓу анемијата од Фанкони, ментална ретардација и невроразвој. Ова вклучува гени на комплексот за поправка на ДНК кои се релевантни за анемија од Фанкони. Нешто слично веќе се покажа за генот за рак на дојка BRCA1 “.