Фанкони синдром Болест што може да предизвика откажување на бубрезите - Андреја Раику
Синдромот Фанкони е бубрежна болест која се манифестира со намалување на функционирањето на проксималните тубули на бубрезите, што резултира со елиминација во урината на екстремно големи количини на гликоза, калциум, калиум, урична киселина, фосфати и аминокиселини.
Поголемиот дел од времето, овој синдром е генетски наследен, но може да се развие и поради одредени лекови, хемикалии или болести.
Сепак, за да се потврди дијагнозата, ќе бидат потребни студии за радиопатска коска и обемни лабораториски тестови на крв и урина.
Фанкони синдром: причини
Синдромот Фанкони не треба да се меша со анемија од Фанкони, која нема никаква врска со тоа. Фанкони анемијата е болест во која влијаат механизмите за обновување на ДНК.
Синдромот Фанкони може да се манифестира од детството (дури и од првата година од животот) или може да се појави подоцна, кај некои пациенти, со текот на времето, се развива бубрежна слабост.
Овој синдром може да биде наследен, стекнат или предизвикан од лекови, хемикалии или тешки метали.
Наследна форма на синдромот е резултат на вродени метаболички аномалии. Стекнатата, сепак, може да влијае на луѓето од која било возраст и е предизвикана од нефротски синдром, разни имунолошки реакции или поради акумулација на абнормални протеини.
Третиот вид на синдром најчесто е предизвикан од: токсични ефекти на одредени лекови, изложеност на разни хемикалии или тешки метали, недостаток на витамин Д, прекумерна потрошувачка на алкохол или трансплантација на бубрег.
Обично, синдромот Фанкони е придружен со друга болест со наследна форма, цистиноза, состојба која се карактеризира со абнормално високи концентрации на цистин во урината и во разни органи и ткива (очи, бубрези, итн.).
Фанкони синдром: Симптоми
Наследените симптоми на синдромот Фанкони може да се видат уште од детството. Овие вклучуваат: прекумерна жед, прекумерна урина, повраќање, бавен раст и развој, кршливост, рахитис, низок мускулен тонус, заболување на бубрезите.
За разлика од наследените, стекнатите симптоми на синдромот Фанкони вклучуваат: заболување на коските, мускулна слабост, низок калиум во крвта, вишок аминокиселини во урината.
Фанкони синдром: Дијагноза
Симптомите што ги претставува пациентот, неговата медицинска историја и извршените тестови, кои покажуваат абнормалности во составот на крвта или урината, може да предизвикаат лекар да се сомнева во постоење на синдром на Фанкони.
Оваа дијагноза е потврдена, кога, по блиското тестирање на пациентот, иако шеќерот во крвта може да биде нормален, се откриваат високи нивоа на гликоза во урината, но исто така и прекумерни количини на фосфати и аминокиселини.
Фанкони синдром: Третман
Во моментов, синдромот Фанкони не може да се излечи, може да се контролира само со соодветен третман. Ефективниот третман, навистина, може да спречи оштетување на бубрежното ткиво и коските, но во некои случаи може да предизвика и подобрување.
Општо земено, препорачаните третмани имаат за цел да го неутрализираат вишокот на некои супстанции или да ги заменат основните, кои се елиминираат прекумерно од заболените бубрези. На пример, за да се неутрализира високото ниво на киселина во крвта, се препорачува да консумираат сода бикарбона, а на луѓето со ниско ниво на калиум во крвта им се препорачуваат додатоци на калиум, земени орално.
И иако животот на дете кое има откажување на бубрезите може да се спаси со трансплантација на бубрег, ако цистинозата е причина за оваа состојба, прогресивните лезии можат да продолжат во другите органи и на крајот да доведат до смрт.
Сепак, радува фактот што, во моментот, зголемената достапност на трансплантација на бубрег им овозможува на оние кои страдаат од синдром на Фанкони и цистиноза да живеат подолго отколку пред само неколку години и да водат донекаде нормален живот.