Фенилкетонурија - Елејни

Копирајте го следниот HTML код на iframe на вашата веб-страница:

елејни

Фенилкетонурија е ретка наследна состојба што се манифестира преку акумулација на супстанција наречена фенилаланин во организмот.Ова може да доведе до сериозни здравствени проблеми. Како резултат на генетска абнормалност, влијае на производството на ензим кој помага да се разложи фенилаланинот.

Ензимот што недостасува или е во мали количини во крвта се нарекува фенилаланин хидроксилаза. Овој ензим е потребен за да се претвори фенилаланин, аминокиселина во храната, во друга аминокиселина наречена тирозин.

Во отсуство на овој ензим, голема количина на фенилаланин може да се акумулира во организмот, што се случува кај луѓе кои консумираат многу протеини. Луѓето кои страдаат од оваа состојба треба да имаат диета со малку протеини. Фенилкетонуријата треба да се идентификува однапред за да се спречат несакани ефекти.

Фенилкетонурија: Симптоми

При раѓање, бебињата немаат никакви симптоми, но тие се појавуваат за неколку месеци без третман. Доколку фенилкетонурија не се третира веднаш по раѓањето, фенилаланинот се акумулира во крвта и мозочното ткиво што доведува до ментална ретардација и оштетување на централниот нервен систем.

Симптомите на фенилкетонурија обично се појавуваат во рок од неколку месеци по раѓањето паралелно со зголемувањето на фенилаланинот во крвотокот на бебето. Потекнува од протеините во мајчиното млеко или млечните формули. Пред раѓањето, телото на мајката го филтрира вишокот фенилаланин и го штити нероденото бебе.

Фенилкетонуријата може да се идентификува според симптомите: