Фенилкетонурија и хиперфенилаланинемија SpringerLink

Резиме

Првиот опис на клиничката слика на фенилкетонурија (PKU) е направен во 1934 година од норвешкиот лекар Асбјерн Фелинг. Тој демонстрираше излачување на фенилпирувична киселина во урината на пациенти со интелектуална попреченост и првично ја опиша новата клиничка слика со терминот „Имбезилитас фенилпирувица“ [1] Во 1947 година Г.А. Ervервис демонстрираше дефект во метаболизмот на фенилаланин до тирозин кај пациенти со фенилкетонурија. Во 1953 година, германскиот педијатар Хорст Бикел успеа успешно да третира пациент со ПКУ со диета со низок фенилаланин. Благодарни сме му на Роберт Гатри за тестот за рано откривање на фенилкетонурија (тест Гатри), кој се спроведува кај секое новороденче во Западна и Источна Германија од крајот на 1960-тите. Во 1963 година тој разви микробиолошки тест за инхибиција за ова. Во Баварија и во некои други региони во Австрија и Швајцарија, тестирањето за хиперфенилаланинемија сега се спроведува како дел од проширените програми за скрининг на новороденчиња со помош на тандемска масена спектрометрија.

хиперфенилаланинемија

Преглед

Не може да се прикаже прегледот. Преземете го прегледот PDF.