Фенилкетонурија (PKU) - набудувач
Фенилкетонурија
1. Преглед
Фенилкетонурија (PKU) е метаболна болест во која аминокиселината фенилаланин се акумулира во организмот. Ова првенствено го нарушува развојот на мозокот. Сепак, со навремена и конзистентна терапија, погодените деца се развиваат сосема нормално.
Фенилкетонуријата е вродена: таа се заснова на ензимски дефект што погодените можат да го пренесат на своите деца преку наследство. Во Швајцарија, фенилкетонурија се јавува кај еден од 10 000 раѓања. Дефектот на ензимот значи дека телото не може да го разгради фенилаланинот проголтан со храна. Оваа супстанца се акумулира во крвта и погодените лачат повеќе - но не доволно - од неа во урината.
Фенилкетонурија веќе може да се дијагностицира во првите денови од животот со едноставен тест на крвта, што е нормален дел од општата превентивна медицинска контрола (скрининг за новороденчиња).
Терапијата за фенилкетонурија се состои од доживотна диета со малку фенилаланин, што е особено важно за време на развојот на мозокот (т.е. во првите неколку години од животот до пубертетот) и за време на бременоста. Ако наследната болест е дијагностицирана навремено и ако диетата започне рано, засегнатите деца се развиваат сосема нормално. Меѓутоа, ако не се лекува, фенилкетонуријата може да доведе до сериозно ментално и моторно оштетување.
2. Дефиниција на фенилкетонурија
Фенилкетонурија (PKU) е вродено метаболичко нарушување кое е едно од наследните болести.
Метаболичкото нарушување присутно во фенилкетонурија влијае на распаѓање на аминокиселината фенилаланин, витална протеинска компонента на нормалната храна: Фенилаланин се содржи во целата храна што содржи протеини и е една од виталните (есенцијални) аминокиселини што му се потребни на човечкиот организам за формирање на сопствените протеини на организмот. Во црниот дроб на здраво лице, одреден ензим (фенилаланин хидроксилаза) го претвора фенилаланинот во тирозин. Тирозин е исто така аминокиселина и е неопходен, меѓу другото, за производство на хормони, како што се оние на надбубрежните и тироидните жлезди (адреналин, тироксин).
Со навремена и соодветна терапија за фенилкетонурија, погодените деца се развиваат нормално; без третман, сепак, тешка ментална и моторна попреченост може да се појави како резултат на метаболичко заболување.
фреквенција
Во Централна Европа, фенилкетонуријата има најголема фреквенција од сите нарушувања на метаболизмот на аминокиселините. Во Швајцарија, фреквенцијата е околу 1 на 10 000, што значи дека 1 од 10 000 новороденчиња имаат метаболичко нарушување.
3. Причини за фенилкетонурија
Фенилкетонурија (PKU) е предизвикана од вродено нарушување во кое ензимот фенилаланин хидроксилаза не е во можност да функционира или е способен да функционира само во ограничена мерка. Како резултат, телото не може да ја претвори протеинската компонента фенилаланин, или само во мала мера, во тирозин. Затоа, фенилаланинот се акумулира во крвта и телото излачува повеќе од тоа во урината.
Наследство
Основните причини за фенилкетонурија (PKU) се наследни: погодените можат да ја пренесат генетската карактеристика одговорна за болеста на своите деца преку наследство.
Сепак, детето може да развие фенилкетонурија само ако двајцата родители имаат предизвикувачка генетска карактеристика и му ја пренеле на детето. Наследството се случува преку т.н. автосомно рецесивно Наследство:
Автозомно рецесивно наследство значи дека генетската карактеристика одговорна за фенилкетонурија е на автозом и е рецесивна:
Човечкиот генетски материјал се состои од 46 носачи на навој како генетски информации Хромозоми: 2 сексуални хромозоми и 44 т.н. Автозоми. Дете наследува половина од хромозомите од мајката, а другата половина од таткото - генетскиот материјал се создава во парови. Бидејќи генетските информации за одредени карактеристики се дефинирани на двата хромозома на хромозомски пар, тие се натпреваруваат за изразување. Хромозомот со посилни (доминантни) генетски информации доведува до изразување на соодветната карактеристика и со тоа се потиснува со послабите (рецесивно) Генетски информации. Ако генетските информации се оштетени на хромозом, тоа може да доведе до болест. Ако оваа оштетена генетска информација е доминантна, таа секогаш доведува до болести. Ако е рецесивно, како кај фенилкетонурија, нарушените генетски информации мора да бидат присутни и на хромозомите на хромозомскиот пар - на таткото и на мајката - за болеста да избувне.
Соодветно на тоа, родителите на дете со фенилкетонурија можат или да бидат засегнати од наследната болест или да бидат носители на симптоми на нарушените наследни информации без симптоми.
4. Симптоми на фенилкетонурија
Во фенилкетонурија (PKU), симптомите на болеста може да се спречат со ран третман. Без соодветни мерки, протеинската компонента фенилаланин, која се акумулира во крвта, првенствено влијае на развојот на мозокот. Во првите недели од животот, доенчињата со нетретирана фенилкетонурија не покажуваат знаци на болест, откако се појавија нарушувања во развојот и прекумерна ексцитабилност околу три месеци. Во понатамошниот тек на фенилкетонурија, менталниот развој е одложен кај нелекувани деца. Постојат епилептични напади и нарушувања на мускулната тензија; мозокот не расте доволно во големина. Како резултат, се појавуваат тешки интелектуални попречености што не можат да се вратат.
Телото претвора дел од фенилаланинот акумулиран во фенилкетонурија во фенил ацетат, супстанца што може да се излачува преку урина и пот и што предизвикува непријатен мирис на ацетон (средство за отстранување на лакот). Бидејќи производството на сопствен пигмент на организмот меланин е нарушено од дефектот на ензимот, засегнатите покажуваат знаци на недостаток на пигмент: Тие имаат забележително руса коса, светла кожа и сини очи. Други можни симптоми на фенилкетонурија се нарушувања на пигментот и осип на кожата.
5. Дијагноза на фенилкетонурија
Бидејќи фенилкетонурија (PKU) се карактеризира со зголемено ниво на фенилаланин во крвта (нормалното ниво е 1-2 mg/dl), ова вродено метаболичко нарушување може да се дијагностицира со примерок на крв. Како по правило, дијагнозата на фенилкетонурија се поставува како дел од превентивната медицинска контрола U2: Во овој таканаречен скрининг за новороденчиња, тест на крвта помеѓу 36-ти и 72-ти час по раѓањето рутински го одредува нивото на фенилаланин кај новороденчето. Ако ова е зголемено, се врши понатамошна дијагностика со цел да се добијат информации за сериозноста на фенилкетонурија.
Ако, на пример, поради случаи на фенилкетонурија во семејството, за време на бременоста веќе постои сомневање дека нероденото дете е под влијание на наследното метаболичко нарушување, пренаталната дијагноза се поставува со употреба на амниоцентеза. Лекарот зема амнионска течност и ја подложува на ДНК анализа. Амнионската течност се отстранува под ултразвучна контрола со катетер преку абдоминалниот wallид на мајката.
6. Терапија на фенилкетонурија
Во случај на фенилкетонурија (PKU), единствена можна терапија е диета со малку фенилаланин: Акумулацијата на аминокиселината (а со тоа и на протеинската компонента) фенилаланин во телото, што е карактеристична за фенилкетонурија, првенствено го нарушува развојот на мозокот доколку не се лекува. Без рана диета со малку фенилаланин, ова може да доведе до сериозни ментални и моторни попречености. Според ова, диетата е особено важна во периодот на развој на мозокот, односно од детството до пубертетот. Затоа, дури и на новороденчињата им се дава формула за новороденчиња со низок фенилаланин наместо мајчино млеко, бидејќи колку порано започнува диетата, толку е подобра прогнозата. Сепак, се препорачува доживотно лекување.
Бидејќи целата храна што содржи протеини содржи фенилаланин, потребно е за успешен третман на фенилкетонурија (PKU) за да се избегне многу природна храна во исхраната. Бидејќи фенилаланинот е една од основните и затоа витални аминокиселини, исхраната не смее да биде целосно ослободена од фенилаланин, туку мора да содржи мали количини на аминокиселина. Доволно снабдување со градежни блокови на протеини е особено важно за време на растот; За да се обезбеди ова, има синтетички произведена протеинска храна за луѓе со фенилкетонурија. Овие содржат разни витамини и минерали, но не и фенилаланин.
За време на третманот на фенилкетонурија, потребно е редовно да се проверува нивото на фенилаланин во крвта. Во зависност од возраста, се применуваат различни целни вредности: Деца до десетгодишна возраст треба да имаат максимално ниво на фенилаланин од 4 милиграми на децилитар, до 16 години границата е милиграми на децилитар и потоа максимум 20 милиграми на децилитар.