Фенилкетонурија (PKU) - Причини, симптоми и третман
Наследна метаболна болест Фенилкетонурија (PKU) ретко се јавува, но во случај на детска болест бара постојана исхрана уште од првата минута за да се спречи оштетување на развојот на мозокот и компликации што можат да настанат со него.
Содржина
Што е фенилкетонурија?
Фенилкетонурија е наследна метаболна болест во која одредена протеинска компонента се акумулира во телото, што првенствено го ограничува развојот на мозокот кај децата.
Во Сојузна Република Германија, само едно дете од 10.000 е статистички погодено. Ако на ова дете му се дијагностицира рано болест, фенилкетонуријата може да се лекува и детето може да се развие сосема нормално.
причини
Причината за Фенилкетонурија е генетски дефект. Ова значи дека протеинската компонента фенилаланин, која се јавува во целата храна што содржи протеини и затоа се проголта со храна, повеќе не може да се распаѓа. Кај здрави луѓе, ензим е активен за оваа намена, кој кај лица со фенилкетонурија, во зависност од сериозноста, работи само делумно или целосно престанал да работи.
Симптоми, заболувања и знаци
Ако состојбата не се дијагностицира и третира веднаш по раѓањето, првите знаци покажуваат возраст од околу три месеци. Созревањето на мозокот е нарушено, мозокот не расте соодветно, што е видливо кај постарите деца со значително помала глава. Менталниот развој заостанува. Кога ќе достигнат пубертет, тие имаат тешка интелектуална попреченост.
Децата поради оштетување на мозочните клетки страдаат од хиперексцитабилност, што често предизвикува епилептични напади. Исто така, болеста ги оштетува мускулните клетки. Мускулите се напнуваат како грч, што го отежнува нормалното движење. Исто така, се јавуваат нарушувања во однесувањето во форма на хиперактивност и агресивност. Децата се склони кон неконтролирани изливи на гнев.
Типичен знак на PKU е мирисот на ацетон што го даваат погодените. Таа е предизвикана од формирање на фенил ацетат во телото. Оваа супстанца се излачува преку потните жлезди и исто така се содржи во урината. Карактеристично за изгледот на оние кои страдаат од PKU.
Бидејќи нивниот оранизам не може доволно да го произведе пигментот меланин, тие често имаат бело-руса коса, многу лесна, чувствителна кожа и светло-сини, транспарентно треперливи очи. Пигментното нарушување може да предизвика осип на кожата сличен на егзема. Тежината на симптомите зависи од тоа колку строго е ограничен метаболизмот и отстапува од нормата.
Дијагноза и тек
На Фенилкетонурија може да се утврди преку тест на крвта, што обично се спроведува при скрининг на новороденче, како дел од таканаречениот превентивен преглед У2. Тестот на крв извршен тука ќе го одреди, меѓу другото, нивото на фенилаланин кај новороденчето.
Бидејќи метаболизмот е нарушен во болест со фенилкетонурија и фенилаланинот повеќе не може да се распаѓа, тој сè повеќе се таложи во крвта и може да се открие тука. Зголемена вредност на фенилаланин од 1-2 милиграми на децилитар во крвта укажува на болест со фенилкетонурија.
Ако постои сомневање за фенилкетонурија за време на бременоста, може да се користи тест за амнионска течност за да се изврши пренатален ДНК-тест на новороденчето и да се постави дијагноза. Доколку се дијагностицира фенилкетонурија, ќе се направат дополнителни тестови за да се утврди сериозноста на состојбата, што ќе се користи за целно лекување.
Доколку не се лекува фенилкетонурија, првите симптоми на метаболичко заболување се појавуваат по околу три месеци, што брзо доведува до сериозни компликации, вклучувајќи го одложениот ментален развој до сериозни интелектуални попречености, нарушена мускулна напнатост до епилептични напади.
Компликации
Ова исто така доведува до зголемена раздразливост, така што децата изгледаат агресивно. Застојот во моторниот и менталниот развој исто така може да стане очигледен и значително да го намали квалитетот на животот на засегнатото лице. Во многу случаи, родителите страдаат и од депресија или други психолошки нарушувања. Засегнатите, исто така, покажуваат непријатен мирис на телото, така што погодените деца и адолесценти можат да станат жртви на надразнување или малтретирање.
Понатаму, се јавуваат епилептични напади, што во најлош случај може да доведе до смрт. Нарушувања на пигментот може да се појават и кај детето. Третманот за фенилкетонурија не е поврзан со компликации. Правилната исхрана може да спречи непосакуван развој, така што нема повеќе компликации во зрелоста.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи фенилкетонуријата може да предизвика сериозно оштетување на мозокот на детето, оваа болест мора да се третира веднаш во секој случај. Раната дијагноза е многу важна со цел да се спречат понатамошни компликации или нарушен развој на детето. Како по правило, фенилкетонуријата станува забележлива преку побавен развој на детето; интелектуалните попречености и епилептичните напади, исто така, играат улога.
Во случај на епилептичен напад, повикајте итен лекар или веднаш одете во болница, бидејќи само така може да се избегне понатамошно оштетување. На млада возраст, фенилкетонуријата често доведува до изливи на гнев или сериозни нарушувања во однесувањето. Доколку се појават и овие поплаки, неопходна е посета на лекар. Нарушувања на пигментот или дамки на кожата исто така може да укажуваат на оваа болест.
Третманот на фенилкетонурија зависи од точните симптоми и го спроведуваат разни специјалисти. Честопати е корисен психолошки третман, во кој можат да учествуваат и родители или роднини. Со рана дијагноза и третман, очекуваното траење на животот на пациентот обично не влијае негативно.
Третман и терапија
Кога Фенилкетонурија е дијагностициран, обично може да се третира многу добро, така што децата не мора да страдаат од абнормален развој на мозокот и наместо тоа да се развиваат целосно нормално ментално.
Сепак, ова е можно само со постојана придржување кон диета со низок фенилаланин. Не постои друга опција за терапија, на пример, базирана на лекови, за лекување на фенилкетонурија и избегнување на оштетување на мозокот. Особено е важно скоро целосно да се избегнува храна што содржи фенилаланин за време на периодот во кој се развива мозокот - т.е. во периодот од раѓање до пубертет.
Колку порано се започне со диета, толку е подобар тек на фенилкетонурија. Поради оваа причина, диетата обично се започнува веднаш штом се роди новороденче, а наместо мајчиното млеко, на новороденчињата им се дава специјална формула која едвај содржи фенилаланин. Дури и ако диетата со малку фенилаланин е особено важна до пубертетот, лекарите препорачуваат доживотна диета со малку фенилаланин, со цел да не бидат ограничени на болеста до старост.
Сепак, важно е во исхраната за третман на фенилкетонурија диетата да содржи малку фенилаланин, но не ја спречува целосно апсорпцијата на фенилаланин. Бидејќи фенилаланинот е витална аминокиселина која е особено неопходна за раст на деца кои страдаат од фенилкетонурија. Сепак, одредена вредност во крвта не треба да се надминува. Затоа, луѓето со фенилкетонурија мора редовно да прават крвни тестови.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за класична фенилкетонурија е исклучително добра ако дијагнозата се постави рано, по можност кај новороденото дете. Ако се даде диета со низок фенилаланин во рана детска возраст, не се очекуваат физички или ментални нарушувања. Засегнатите имаат нормален живот и просечен животен век.
Важен предуслов за позитивна прогноза е строго придржување кон исхраната, особено во првите шест години од животот, кога мозокот се развива особено добро. Womenените со фенилкетонурија исто така можат да забременат и да имаат свои деца. Иако станува збор за наследна метаболна болест, не се очекува штета за детето. Сепак, диетата мора постојано да се следи за време на бременоста.
Без диета со низок фенилаланин, болеста доведува до нарушувања на развојот на мозокот дури и во раното детство. Невролошките абнормалности веќе можат да се препознаат од 4-тиот месец од животот. Бидејќи оштетувањето на мозокот е неповратно, нема изгледи за лек. Информативниот количник обично ќе биде трајно под нормата. Покрај тоа, може да се појават напади, нарушувања на однесувањето и моторни попречености.
Посебен случај е атипичната форма на фенилкетонурија, која се карактеризира со недостаток на коензим BH4 (тетрахидробиоперин). Прогнозата на интелектуалниот развој кај овие пациенти не може доследно да се проценува. И покрај раната диета, може да се појави оштетување на нервниот систем.
превенција
Бидејќи тоа е Фенилкетонурија Ако станува збор за наследна метаболна болест, не постои начин да се спречи фенилкетонурија. Меѓутоа, ако имате фенилкетонурија, диета со храна со малку фенилаланин може да спречи симптоми и компликации што обично се јавуваат со фенилкетонурија.
Со цел да ги заштитат сопствените деца од последиците од болест со фенилкетонурија, погодените лица кои се веќе бремени, чиј партнер е бремена или планираат бременост, треба строго да се придржуваат кон диета со низок фенилаланин. Ако детето се разболи, треба да се обрне внимание на диетата со малку фенилаланин за благосостојбата на детето.
После нега
Бидејќи фенил кентонуријата е едно од наследните метаболички нарушувања и не може да се излечи, туку само да се лекува, последователната нега и третманот се главно идентични. Ова првенствено вклучува диета со малку фенилаланин и редовно следење на нивото на ПА во крвта. Овие мерки мора строго да се почитуваат до шестгодишна возраст, но се неопходни за живот.
Во атипична фенилкетонурија, коензимот BH4 исто така мора да биде дополнет. Ако третманот започна премногу доцна, дополнителната нега може да се прошири на постоечка штета. Овие се претежно во областа на развој на мозокот и може да се разликуваат по сериозноста.
Може да биде корисно да се започнат мерки за поддршка (на пример, работна терапија) во рана фаза со цел да се спротивстават на нарушувањата во однесувањето. Овие вклучуваат проблеми со спиењето, потребата од контрола, самооштетување или асоцијално однесување, чија сериозност честопати може успешно да се ублажи. Во случај на нарушувања на моторот, насочената физиотерапија може да ги подобри симптомите.
Ако се почитуваат пропишаните мерки, можно е многу пациенти денес да водат вообичаен живот. Кога ќе достигнете пубертет, најчувствителната фаза заврши. Поголемите, невролошки дефекти тогаш обично веќе не се очекуваат, дури и ако флуктуациите на нивото на ПА можат привремено да ја нарушат хемијата на мозокот. Внесувањето на препарати за допамин помага против ова.
Можете да го направите тоа сами
Со класична фенилкетонурија, во преден план е придржување кон доживотна веганска исхрана без извор на фенилаланин аспартам. Новороденчињата се хранат исклучиво со формула без фенилаланин. Чашите со овошје и зеленчук се соодветни како комплементарна храна. Родителите на деца кои страдаат од PKU мора да ја пресметаат содржината на фенилаланин во целата храна што ја хранат и постојано да се придржуваат до ограничените вредности.
Детската храна подоцна ќе биде заменета со протеински прав специјално развиен за оваа болест. Мешавината на аминокиселини за пациенти со PKU мора да се додаде на секој оброк. Таа ја формира доживотната главна компонента на неопходната диета со низок фенилаланин. Затоа се препорачува малото дете да се навикне на мирисот и вкусот на пудрата на разигран начин.
Сега има широк спектар на курсеви за обука и курсеви за готвење за погодените деца од сите возрасти. Овие педагошки мерки постепено промовираат лична одговорност. Во исто време, тие поддржуваат позитивно справување со ограничувањата во исхраната. Готови производи со мала содржина на фенилаланин им овозможуваат на младите пациенти да учествуваат во екскурзии и училишни патувања. Родителите на болни деца се изложени на сериозен организациски и психолошки стрес. За нив е корисно да разменуваат идеи со страдалници во групи за самопомош.
Возрасни пациенти со фенилкетонурија, кои сакаат да имаат деца, мораат да внимаваат особено кога ги планираат своите семејства: само придржувањето кон строга диета обезбедува нормално ниво на фенилаланин за време на бременоста. Нормалните вредности се апсолутно неопходни за време на зачнувањето, со цел да се избегне сериозно оштетување на нероденото дете.