Фенилкетонурија - ретка метаболна болест што може да се третира добро
Фенилкетонурија е метаболна болест која е поврзана со нарушување на распаѓањето на есенцијалната аминокиселина фенилаланин.
Фенилкетонурија (PKU) е честа вродена метаболна болест во која наследноста игра одлучувачка улога. Тоа е редок, сериозен, а сепак лесен за лекување. Фенилкетонуријата е исто така една од најважните целни болести при скрининг на новороденчиња. Бидејќи ретките болести претставуваат големи предизвици за лекарите, пациентите и нивните роднини, кои се поврзани со континуирана и ефективна грижа за болеста. Случајот со фенилкетонурија ја подвлекува посебната важност на скринингот за новороденчиња, кој се спроведува успешно за новороденчиња многу години.
Метаболна болест фенилкетонурија
Фенилкетонуријата е една од најчестите ретки болести. Метаболното нарушување се јавува приближно еднаш на 8.000 новороденчиња. Се проценува дека околу 35 000 пациенти се засегнати во Европа. Како по правило, пациентите продолжуваат да се грижат во болницата и во зрелоста. Во секој случај, доколку соодветниот третман биде започнат доволно рано, децата со метаболичко заболување фенилкетонурија ќе се развиваат сосема нормално.
Активната состојка сапропетин е достапна веќе неколку години и го намалува нивото на фенилаланин во серумот во просек за 30 проценти. Со тоа, супстанцијата значително ја зголемува нетолеранцијата на фенилаланин и ја подобрува метаболичката контрола во релаксирана диета.
Откако ќе се постави дијагнозата, се користи ако концентрацијата на фенилаланин во плазмата е многу висока
прво диета без фенилаланин. Ова треба да овозможи брз пад на фенилаланинот во плазмата. За таа цел се користи формула за новороденчиња без фенилаланин, која сега се произведува индустриски.
Скрининг за новороденчиња
Малку боцкање во петицата може да ги спаси доенчињата од живот со најголеми, особено ментални попречености. Неколкуте капки крв земени како дел од скринингот за новороденчиња може да дадат јасна индикација во лабораторијата дека заболеното бебе страда од фенилкетонурија. Ако ова наследно генетско нарушување не се лекува, тоа ќе доведе до сериозно нарушување во менталниот развој.
Бидејќи пациентите со фенилкетонурија не можат да го разградат блокот на протеини фенилаланин. Како резултат, во телото се акумулираат нуспроизводи кои трајно го оштетуваат мозокот. Поради оваа причина, новороденчињата мора да бидат прилагодени на диета која содржи што помалку протеинска компонента фенилаланин во првите денови од животот. Дури и мајчиното млеко го загрозува здравиот развој на мозокот.
Ivingивеење со фенилкетонурија
Зафатените деца мораат да имаат диета со малку протеини за целиот свој живот. Скоро сè што децата уживаат особено е табу за вас. Чоколадото, колбасот и сирењето се исто толку дел од него, како лебот и тестенините. Бидејќи житото содржи и протеини. Со цел малите пациенти со фенилкетонурија да се развиваат добро, без оглед на исхраната, сепак им требаат аминокиселини од кои телото потоа прави свој протеин. Вкупно има 20 од овие градежни блокови, опасниот фенилаланин е само еден од нив.
Другите 19 аминокиселини мора да се даваат на пациенти со ПКУ покрај дозволената храна со малку протеини. Во првите неколку години во кои се развива мозокот на пациентот, диетата што не се следи може да доведе до сериозна интелектуална попреченост. Според ова, високите вредности на фенилаланин во крвта се изразуваат пред сè во пониски перформанси на мозокот со нарушувања во концентрацијата и меморијата.
Погодени родители
Во првите неколку месеци од животот на доенчето, метаболичката болест фенилкетонурија им значи на родителите точно да пресметуваат секој ден колку природен протеин може да конзумира нивното дете. Ова главно се случува во форма на мајчино млеко. Останатите потреби за протеини се покриваат со дополнителна администрација на 19 безопасни и витални аминокиселини. За прецизно прилагодување на исхраната, редовно треба да се проверува количината на штетен фенилаланин во крвта. До три пати неделно во првите неколку недели од животот.
За да го направите ова, пациентите и нивните родители треба да посетуваат специјализирани тимови за третман на неделно ниво. За време на овие состаноци, родителите добиваат интензивни совети - од диететичари за нутриционистички прашања и од социјални работници за важни прашања во секојдневниот живот.
Едно прашање може да биде огромниот финансиски товар. Бидејќи медицинската нега и пред се многу скапата специјална храна со ниски протеини, што е достапна само во деловната пошта, претставуваат голем предизвик.Последователните психолози исто така влегуваат во игра. Бидејќи многу деца и адолесценти со фенилкетонурија страдаат од фактот дека тие никогаш не можат да јадат она што нивните врсници уживаат да го јадат секој ден. Придржувањето кон строгата диета многу внимателно во секој момент од животот останува предизвик што може да се совлада многу подобро ако искусен тим постојано се грижи за пациентот.