Фокусирајте се на нови кожни болести SpringerLink

Проф. Томас А. Лугер, Минстер, даде преглед на најновите дерматолошки заболувања, кои ги подели во две групи: од една страна, нови дерматози со во голема мера непознати патомеханизми, за кои се достапни главно само описни описи на случаи; разјаснување на основниот патомеханизам.

болести

Првата група вклучува инфантилна минлива контракција на мазните мускули на кожата [Torrelo A et al. Ј Ам Акад Дерматол. 2013; 69: 498-500]. Кај погодените новороденчиња, овие испакнатини обично се појавуваат на двата долни екстремитети во првите денови или недели од животот. Активирачки фактори се студот и/или механичките стимули. Хистолошки, кожата е нормална. На возраст од 18-24 месеци, феноменот е целосно нормализиран. Незрелоста на автономниот нервен систем и минливата преосетливост на рецепторот за ментол TRPM8, кој е одговорен за чувството на студ, се дискутираат како можни причини. „Ако треба да видите вакво нешто, не треба да се вознемирувате“, го изјави Лугер јасно, заради фактот што наодите се повлекуваат сами.

Aplasia cutis congenita (ACC) беше опишана за прв пат во 1767 година, варијантата со обемни интракранијални артериовенски малформации е нова [Гомез и сор. Педијатр Дерматол. 2015 година; 32: e163–4]. Во опишаниот случај, новороденче имало неколку овални потонати области без раст на косата на скалпот, но немало докази за други абнормалности. Овие не се манифестирале до седумгодишна возраст, вклучувајќи повторливи еднострани главоболки, орбитален едем и моторни нарушувања. Големите интракранијални артериовенски малформации конечно се покажаа во томограмот со магнетна резонанца. Лугер препорача долгорочно следење на пациентите со група АЦК (скалп, без или само изолирани аномалии).

Втората група вклучува синдроми на наследна периодична треска, кои се диференцираат од класичните автоимуни болести откако ќе бидат откриени соодветните гени. Во последниве години, се додадоа голем број нови болести, вклучувајќи ги и поновите варијанти на семејна студена уртикарија (исто така погрешно наречена васкулитис на уртикарија), синдром Макл-Велс и неонатален воспалителен синдром на повеќе органи (НИМ), кои неодамна беа групирани под синдром на периодична треска поврзана со криопирин (CAPS). Клинички, CAPS се многу хетерогени, затоа дијагнозата често се одложува. Кај семејната студена уртикарија, студот е клучен предизвикувач, додека кај синдромот Макл-Велс симптомите се појавуваат независно од студот. Првата манифестација е многу променлива, конјунктивитисот и прогресивното невросензорно губење на слухот ја прават болеста мултисистемска болест. NIN е уште поекстремен, со масовно вклучување на ЦНС, најтешката форма на CAPS. CAPS може да се третира со лекови anakinra, rilonacept и canakinumab - во сите случаи „надвор од етикетата“, но според Luger со стапки на одговор помеѓу 75% и 80%. Терапија со анакинра и канакинумаб е можна од 8-ми месец од животот.