Фондација за болести на цистиноза - вашата донација им помага на луѓето

Ретки болести
Ретките болести не се толку ретки, бидејќи заболуваат околу 4 милиони луѓе само во Германија и 30 милиони во Европската унија. Болеста се смета за ретка ако од неа страдаат не повеќе од пет од 10.000 луѓе. Многу од овие болести се генетски, започнуваат по раѓањето или во раното детство и не се лекуваат. Theивотниот век и квалитетот на животот на пациентите обично се скратени. Во моментов, околу 7.000 до 8.000 болести се класифицирани како ретки или сирачиња.

Цистиноза

Генерал
Цистинозата е многу ретка болест. Во Германија се погодени околу 80-135 пациенти. На
проценетата инциденца е една на секои 150,000-200,000 новороденчиња.

Постојат три форми на оваа болест:

Инфантилна нефропатична цистиноза - со 95% најчеста и најтешка форма
Јувенилна цистиноза - што започнува подоцна и не е толку тешко
Окуларна цистиноза - што е ограничено само на очите.

позадина
Оваа болест е лизозомална метаболна болест. Лизозомите се клеточни органели кои варат клеточен и неклеточен материјал. Цистинот е аминокиселина. Во цистиноза, цистинот не може да се исфрли од лизозомите, што доведува до акумулација, потоа до уништување на лизозомот и последователно на целата клетка. Овој процес се одвива во сите клетки на телото, што објаснува зошто сите органи се погодени од оваа болест. Бубрегот е првиот сериозно погоден орган, исто така се погодени очите, мускулите, коските, ендокрините органи (на пр. Тироидната жлезда), централниот нервен систем итн. Болеста трае цел живот и е неизлечива.

генетика
Тоа е автосомно рецесивно заболување при кое и мајката и таткото го носат заболениот ген (CTNS ген) на хромозом (хромозомски регион 17p13). Родителите се (хетерозиготни) носители на гени и здрави. Болеста настанува само кога и двата заболени гени се пренесуваат на детето. Веројатноста дека детето е носител на хомозиготни гени, односно ги наследува двата заболени гени од родителите е 25%.

Терапија/преживување
Првиот орган кој е сериозно погоден е бубрегот. Ниту една терапија не беше достапна се до раните 1980-ти. Повеќето од децата починаа од терминална бубрежна инсуфициенција на возраст од 10 години. Во 1985 година, цистеамин беше воведен како единствен лек за оваа болест досега. Главниот недостаток на овој лек е тоа што станува збор за сулфурно соединение, кое е одговорно за непријатен мирис за пациентот. Терапијата мора да се зема доживотно.

Благодарение на можноста за ренална терапија за замена во форма на дијализа или трансплантација на бубрег и терапија со лекови, пациентите можат да преживеат и денес.

курс
Болеста започнува за време на бременоста. Децата првично не покажаа абнормалности по породувањето.
Помеѓу возраста од 12 до 24 месеци, се развива сериозно губење на сол и електролит, што доведува до застој во тежината и раст. Кога ќе се постави дијагнозата, некои од децата се веќе толку болни што им треба гастроинтестинална цевка за исхрана и хормони за раст како што напредува болеста.
Покрај бубрезите, очите се погодени и со наслаги на цистин кристал во рожницата. За да се избегне ова, пациентите треба да ставаат 4-6x цистеамин капки за очи дневно за да ги олабават кристалите од рожницата.
Болеста се карактеризира и со вклучување на мускулите, што доведува до мускулна атрофија (пад на мускулите) и хипотрофија (мускулна слабост). Намалувањето на мускулите може да се забележи рано во топчето на палецот (тогашна хипотрофија). Секојдневието може да биде отежнето значително од мускулната слабост, бидејќи шишиња, тегли со јогурт, на пример, веќе не можат да се отвораат. Болеста и зафатеноста на други органи како што се тироидната жлезда (хипотироидизам), коските итн. Се прикажани под медицински информации.

Времето во кое ќе ви треба дијализа зависи од времето во кое се поставува дијагнозата. Колку подоцна се дијагностицира пациентот, толку побрзо ќе им треба бубрежна терапија за замена. Досега, дијагнозата не може да се постави во рамките на утврдениот скрининг за новороденчиња, поради што започнавме модел проект (види Проекти: Скрининг за новороденчиња).