ФОТОГАЛЕРИЈА Првата трансплантација на коскена срцевина за дете со бета-таласемија мајор извршена во

Лекарите пренесуваат хематопоетски матични клетки во стерилна торбичка/Фото: Болница Фудени

Пред два месеци, на Одделот за трансплантација на 'рбетниот мозок на Клиничкиот институт Фудени, успешно беше извршена трансплантација на' рбетниот мозок кај дете со голема бета-таласемија, прва од ваков вид во нашата земја. Корисник на трансплантацијата е 7-годишно девојче од округот Доj, зависно од трансфузија на крв што се врши месечно од возраст од 1 година; добила трансплантација на коскена срцевина од семејниот донатор - постарата сестра, на возраст од десет години, информираа специјалисти од болницата Фудени, во понеделникот, на прес-конференција.

Бета-таласемија мајор е сериозна форма на наследна анемија, која напредува фатално во втората деценија од животот во отсуство на соодветен третман. Се проценува дека во Романија има 350-400 деца и адолесценти со оваа болест.

Коментирајте на оваа тема на Форумот MedLive.

Пред трансплантацијата, пациентот се третира со повторени трансфузии на крв, во просечни интервали од еден месец и со хелатен третман на железо, еден од најголемите ризици за пациентот е преоптоварување на сите органи со железо, што е вишок, токсично за клетките.

Единствениот познат дефинитивен третман на болеста денес е алогена трансплантација на коскена срцевина (од донатор).

Трансплантацијата кај пациент со бета-таласемија има некои забележителни карактеристики:

пред трансплантацијата, трансфузијата мора да се изврши со висок степен на компатибилност, сензибилизацијата на примателот (производство на антитела) може да доведе до откажување (отфрлање) на графтот;
во времето на неговото извршување, пациентот мора да биде во добра состојба на сите функции на телото, што зависи од претходниот третман на многу добар квалитет на хелација на железо;
трансплантацијата се изведува во најдобри услови со коскена срцевина, а не со матични клетки собрани од периферијата; ова вклучува општа анестезија администрирана на донаторот, проследена со собирање на коскена срцевина со повторени пункции на коските во карличните коски извршени во операционата сала;
еволуцијата на пост-трансплантацијата и прогнозата на пациентите зависи од степенот на оштетување на критичните органи - и пред сè на црниот дроб; преживување по трансплантација без знаци на таласемија е 90% за пациенти со низок ризик (класа 1 Пезаро) и само 66-70% за оние со висок ризик (класа 3 Пезаро) според податоците на ЕБМТ.

Малиот пациент од Фудени беше класифициран во ризик од 1 степен (низок) благодарение на претходниот соодветен третман, преку добра политика за трансфузија и поради фактот што во Романија беше можна правилна терапија со хелатори на железо.

Берењето на коскената срцевина беше извршено во услугата ATI и во операционата сала на Институтот за кардиологија Ц.Ц. Илиеску. Заедно со романските лекари дојде и познат специјалист од Израел, проф. Д-р Ревен Ор, од универзитетската болница Хадасах во Ерусалим.

Еволуцијата на пациентот по трансплантацијата е добра, постигнувајќи 100% графт, со целосно нормализирање на хемограмот, што повеќе не ја прави потребата од зависност од трансфузија; ситни и инхерентни компликации на двомесечниот тек по трансплантацијата се правилно совладани, информираат лекарите.

Успехот на трансплантацијата зависи од мултидисциплинарен тим кој вклучува лекари, медицински сестри и медицински сестри од Одделот за трансплантација на медула, заедно со бројни лаборатории и клиники, Службата за хемобиологија и трансфузија на Клиничкиот институт Фудени.

Трансплантација на хематопоетски матични клетки кај главната таласемија TSCH

TSCH е единствената терапија со куративен потенцијал кај главната таласемија. Постапката за трансплантација на матични клетки ја заменува коскената срцевина на пациентот со онаа на донаторот, објаснува д-р Константин Арион, од Центарот за трансплантација на 'рбетниот мозок во Клиничкиот институт Фудени, Букурешт.

Првата трансплантација на коскена срцевина кај пациент со таласемија е извршена во 1981 година.
Шансата на пациентот да има донатор во семејството е околу 25%.

Индикации за TCSH во таласемија

Синдроми зависни од трансфузија на таласемија;
Возраст: под 16 години;
Компатибилен HLA семеен донатор.

Бета таласемија (таласемија)

Бета-таласемијата е предизвикана од дисфункција на еден или двата гени кои произведуваат бета глобин. На човекот му се потребни и глобините, алфа и бета, за да формира хемоглобин. Бета таласемија се јавува главно кај популации во медитеранската област (како што се Грци или Италијанци) и поретко кај популации во Африка или Азија. Постојат неколку подвидови на бета таласемија, во зависност од оштетувањето на гените (само еден или двата гени се засегнати) и нивото на производство на гени.

Видови таласемија

Ако пациентот има генетска состојба и има само еден од погодените гени, тој има лесна анемија и најчесто не му е потребен третман. Во овој случај станува збор за мала таласемија или земја бета таласемија.
Ако двата гени на глобин се погодени, пациентот има сериозна анемија. Во овој случај, пациентот наследил гени со таласемија од двајцата родители - таласемија мајор.
Во случај на умерена анемија (бета таласемија средно) може да бидат потребни трансфузии на крв.

Во случај на голема бета таласемија, симптомите на анемија се појавуваат во првите шест месеци од животот. Ако трансфузијата на крв започне на рана возраст и продолжи во текот на животот, се смета дека тие го продолжуваат животот. Смртта настанува од оштетување на органи како што се срцето или црниот дроб. Недостаток на товарење на кислород и преоптоварување на железо по трансфузија (хемохроматоза) доведува до оштетување на органите.

Бета таласемија мајор е ретка вродена болест, во Романија има околу 350-400 пациенти со оваа состојба (сите овие пациенти на возраст помеѓу 2 и 40 години. Повторените трансфузии се главниот третман на пациентите со бета таласемија мајор и докажано подобрување на преживувањето, како и преживување без проблеми.

Таласемија малолетна обично нема симптоми (е асимптоматска).

Децата со потешка форма на таласемија (бета таласемија мајор) покажуваат знаци на анемија во првите месеци од животот. Првиот знак на болеста е, најчесто, бледило на кожата. Децата растат побавно (развојен дефицит). Другите симптоми вклучуваат проблеми со јадење, честа треска и дијареја. Во отсуство на ран третман, детето може да умре или да се појават следниве проблеми со текот на времето:

деформирано лице, со испакнато чело поради проширување на коскената срцевина во внатрешноста на коските;
зголемен црн дроб и слезината;
кршливи и слаби коски кои лесно се кршат (особено долгите коски на горните и долните екстремитети и коските на 'рбетот).

Тестовите кои помагаат да се потврди дијагнозата на таласемија се:

Фигуративно броење и размачкана боја - се анализира формата, бојата, бројот и големината на фигуративните елементи; врз основа на оваа анализа, хематологот може да утврди дали станува збор за таласемија и ако е така, видот на таласемија и форма на анемија, лесна, умерена или тешка.
Тестови за мерење на количината на различни видови хемоглобин (електрофореза на хемоглобин) - резултатот помага да се одреди типот на таласемија.
Генетско тестирање за гени кои предизвикуваат таласемија.
Тестови кои ја одредуваат количината на железо во крвта (сидеремија = железо во крвта и феритин = депозити на железо).
Бројте ги предметите прикажани на другите членови на семејството за да утврдите дали тие исто така имаат таласемија.

Лекарите дијагностицираат таласемија во тешки случаи (бета таласемија мајор, Кули анемија) во првата година од животот.

Медицински третман кај таласемија

Третманот кај таласемија е различен во зависност од видот на таласемијата.

Таласемија минорна тоа е најчестата форма и не бара третман.

Средна таласемија може да се третира со фолна киселина и трансфузија на крв ако телото треба да се справи со стресот, како што е инфекцијата.

Главна таласемија се третира со редовна трансфузија на крв. Пациент со тешка таласемија има симптоми од првите 6 месеци од животот и ќе треба трансфузија на секои 4-6 недели; трансфузиите имаат несакан ефект на преоптоварување на железо (секундарна хемосидероза) што мора да се третира со хелациони агенси.

Други третмани за главна таласемија:

Спленектомија, односно хируршко отстранување на слезината;
Трансплантација на коскена срцевина - ретка; со овој третман може да се излечи главната таласемија, но мора да се направи пред проблемите како резултат на вишокот железо - затоа пациентот мора да биде многу добро згрижен;
Трансплантација на матични клетки - ретка; оваа постапка се состои во земање матични клетки од папочната врвца на новороденче и нивно инјектирање кај дете со главна таласемија; дарител е најчесто брат или сестра на пациентот.

Терапија со хелација на железо

Преоптоварување со железо доведува до кумулативна токсичност и го загрозува животот, се појавува како последица на повторени трансфузии.

Компликациите поврзани со преоптоварување на железо се поврзани со значителни трошоци.

Третманот со хелација на железо е од витално значење за пациентите со голема таласемија, неговата точна и целосна изведба во зависност од преживувањето и ограничувањето на големите опасни по живот компликации кои ги зголемуваат вкупните трошоци за третман на пациентот со голема таласемија.