Фридрајховата атаксија - Причини, симптоми и третман
На Фридрајховата атаксија е генетски детерминирана невролошка болест. Главните симптоми се парализа, често срцева слабост и дијабетес. Нема каузална терапија. Главната медицинска задача во третманот на атаксијата на Фридрајх е ублажување на симптомите.
Содржина
Која е атаксијата на Фридрајх?
Фридрајховата атаксија е она што лекарите го нарекуваат наследна болест што доведува до дегенерација на одредени спинални ганглии (нерви на 'рбетниот мозок) и мозочни клетки.
Покрај овие невролошки промени, може да бидат засегнати и клетки на срцевиот мускул. Најзабележителен симптом на клиничката слика е нарушување на координацијата на движењето ("атаксија"). Исто така, може да се појави дијабетес, а многу пациенти, исто така, покажуваат деформитети на стапалата (на пр. Архезус) или 'рбетот.
Спорно е дали промената на личноста навистина припаѓа на клиничката слика. Адолесцентната деменција забележана во текот на атаксијата на Фридрајх може да има и други причини. Патологот од Вирцбург Николаус А. Фридрајх (1825 - 1882) ја опиша болеста именувана по него. Според статистичките податоци, има еден случај на атаксија на Фридрајх на секои 50.000 раѓања.
причини
Атаксијата на Фридрајх се наследува рецесивно. Ова значи дека „болниот“ ген мора да се пренесе од двајцата родители на нивните потомци за да се предизвика болеста. Ако детето го наследи неисправниот ген само од едниот родител, тој сам не се разболува.
Но, таквата личност е носител на неисправниот хромозом и може да го пренесе на следната генерација. За секоја стотица се вели дека има неисправен ген на хромозомот.
Последица на нарушената контрола на гените е дегенерација на задниот кабел. Овие нерви на 'рбетниот мозок носат сензорни перцепции во мозокот. Од друга страна, нервните влакна што водат од малиот мозок до мускулите, односно контролираат движење, атрофија. Понекогаш и самиот мозок на мозокот се дегенерира. Зошто дијабетесот може да се појави паралелно со другите симптоми, сè уште не е разбран ефектот на атаксијата на Фридрајх.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Атаксијата на Фридрајх се карактеризира со различни симптоми. Обично симптомите се забележуваат на возраст од 25 години. Сепак, овие првично се уште се безопасни, така што честопати се далеку од тоа да бидат препознаени како знак на болест.
Како што сугерира името, се појавуваат различни атаксии (нарушени и некоординирани движења), кои стануваат сè посилни во текот на животот. Честопати овие нарушувања на движењето првично не се согледуваат свесно. Највпечатливиот симптом пријавен е одењето на погодените деца во форма на пингвин. Атаксијата е поврзана и со сензорни нарушувања.
Покрај атаксијата, постои и губење на длабочината и чувствителноста на површината. Нервното оштетување предизвикува нарушувања на говорот, спастичност, тешкотии при голтање, неконтролирани движења на очите (нистагмус), како и празнење на ректумот и мочниот меур. Исто така, се појавуваат ортопедски симптоми на мускулно-скелетниот систем, како што се кифоза, сколиоза или пезус. Исто така, се забележува кардиомиопатија, дијабетес мелитус, влошување на слухот или застој во оптичкиот нерв.
Исто така, се јавуваат психијатриски абнормалности како присуство на деменција или промени во личноста. Во случај на психијатриски симптоми, сепак, не е јасно дали тие припаѓаат на целокупната клиничка слика или се појавуваат како резултат на нарушен квалитет на животот на пациентот. Атаксијата на Фридрајх е неизлечива. Прогресивно напредува и може да се третира само симптоматски. Очекуваниот животен век на погодените е ограничен со кардиомиопатија.
Дијагноза и тек
Фридрајховата атаксија сега се дијагностицира со употреба на методи на молекуларна генетика. Ова се случува откако атактичките симптоми го предупредуваат неврологот. Обично тоа не е случај до 25-та година од животот. Тогаш текот на болеста започнува со мал хендикеп, придружен со нарушувања на рамнотежата.
Умешноста на рацете се намалува, а движењата на рацете исто така стануваат сè понебезбедни. Забележливо е и сè полошо нарушување на говорот. Пациентите се жалат на намалување на интензитетот на чувството за допир и длабочината на чувствителност. Ова значи сензации од центарот на телото.
Сепак, пациентот е вознемирен од прогресивната парализа што доведува до потреба за нега. На крајот на краиштата, слабата слабост на срцевиот мускул е една од најчестите причини за смрт кај атаксијата на Фридрајх.
Компликации
Во повеќето случаи, атаксијата на Фридрајх доведува до парализа во различни делови на телото. Парализата доведува до сериозни нарушувања на координацијата. Насочено и исправено одење обично не е веќе можно, така што пациентот е зависен од помагала за одење или грижа.
Како по правило, постојат и сензорни нарушувања и нарушувања на чувствителноста. Децата можат да развијат спастицитет или нарушувања на говорот. Овие се особено погодени од атаксијата на Фридрајх, бидејќи симптомите можат да предизвикаат малтретирање. Ова често доведува до психолошки потешкотии.
Повеќето пациенти страдаат и од срцеви проблеми и дијабетес. Како резултат, секојдневниот живот е сè повеќе ограничен и квалитетот на животот се намалува. Директен третман на атаксија во Фридрајх не може да се спроведе. Поради оваа причина, нема понатамошни компликации.
Сепак, можно е да се намалат симптомите на атаксија. Ова главно се прави со лекови, витамини и физиотерапија. Срцевите проблеми можат да се избегнат преку строга диета и здрав начин на живот, истото со дијабетес. Очекуваниот животен век генерално не се намалува во атаксијата на Фридрајх.
Кога треба да одите на лекар?
Во атаксијата на Фридрајх секогаш мора да се консултира лекар. Во оваа болест нема само-заздравување, така што засегнатите зависат од преглед и третман од лекар во секој случај. Потоа треба да се консултира лекар ако пациентот страда од нарушувања на одот или моторни нарушувања.
Одењето на пациентот е јасно нерасчистено и се појавуваат парализи или други сензорни нарушувања. Медицински третман е исто така неопходен ако засегнатото лице страда од тешкотии во говорот или спастичност. Промените во личноста, општата конфузија или деменција исто така можат да укажат на атаксија на Фридрајх. Многу пациенти имаат и дијабетес или срцева слабост.
Како по правило, општ лекар или педијатар може да се забележат кај атаксијата на Фридрајх. Ова ја прави дијагнозата на болеста. Понатамошен третман потоа се спроведува од разни специјалисти, бидејќи атаксијата на Фридрајх може да се третира само симптоматски. Сосема позитивен тек на болеста не може да се постигне во повеќето случаи, но квалитетот на животот на заболеното лице значително се подобрува со третманот.
Третман и терапија
Причината за атаксијата на Фридрајх не може да се третира. Бидејќи лекарите сè уште не се во можност да интервенираат во нарушен метаболизам на гени. Медицински пристап е ограничен на администрација на витамини-Е и слични, делумно синтетички супстанции. Целта на овој лек е да ги заштити оштетените нервни клетки од дополнителен физиолошки стрес. Користените фармацевтски производи дејствуваат како чистачи на слободни радикали, т.е. ги елиминираат агресивните метаболички производи.
Понатамошните мерки служат за ублажување на симптомите. Фокусот е на одржување на подвижноста, па затоа треба да се исцрпат можностите за физиотерапија. Во секој случај, пациентите имаат право на болнички мерки за рехабилитација. Терапија со логопед е исто така дел од третманот за подобрување на квалитетот на гласот и артикулацијата. Напорите за работна терапија ја подобруваат и мобилноста и социјалната интеграција на пациентите.
Друг аспект што секогаш мора да се земе предвид се промените на стапалата и 'рбетот. Ова е местото каде што од ортопедскиот хирург се бара да го поддржи пациентот со прилагодување на ортози или слични мерки.
Не помалку важно е третманот на честата слабост на срцевиот мускул и срцевите аритмии. Со оглед на ова, кардиологот ќе започне третман со лекови. Доколку се манифестира дијабетес мелитус, потребни се диети, а можеби и инјекции на инсулин. Оваа последица од атаксијата на Фридрајх исто така треба сериозно да се сфати.
Изгледи и прогноза
Атаксијата на Фридрајх е вродена болест. Каузален третман не е можен. Терапијата се фокусира на ублажување на симптомите, но ветува релативно позитивна прогноза. Ако болеста е откриена рано, идеално во раното детство, третманот е ефикасен. Различните невролошки, кардиолошки и ортопедски симптоми можат сигурно да се ублажат благодарение на современите методи на терапија. Терапијата позитивно влијае на психолошките поплаки.
Сепак, прогнозата зависи и од тежината на болеста. Фридрајховата атаксија, која се манифестира преку нарушувања на способноста за размислување или преку промени во карактерот, може да се третира само на долг рок со трајни лекови. Ова може да доведе до разни физички и психолошки компликации што ја отежнуваат точната прогноза. Исто така, може да доведе до кардиоваскуларни поплаки кои носат ризик од срцев удар или други сериозни здравствени проблеми.
Ако курсот е тежок, квалитетот на животот се повеќе се намалува. Очекуваниот животен век исто така може да биде ограничен, иако самата атаксија на Фридрајх нема никакво влијание. Прогнозата за Фридрајховата болест се заснова на голем број фактори и околности што мора да ги земе предвид лекарот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Не е можно да се спречи атаксијата на Фридрајх, бидејќи тоа е наследна болест. Дијагнозата што е можно порано е секако корисна за симптоматска интервенција. Тука родителите треба да одлучат дали сакаат да го поднесат своето дете на општ молекуларен генетски тест. Ова е единствениот начин лекарот многу рано да ја дијагностицира атаксијата на Фридрајх.
После нега
Кај атаксијата на Фридрајх, во повеќето случаи не постојат посебни опции за следење на располагање на пациентот. Обично не е возможен целосен третман на оваа болест, така што заболеното лице зависи од доживотна терапија со цел трајно да се ублажат симптомите и да се овозможи секојдневниот живот. Очекуваниот животен век на заболеното лице е исто така значително ограничен од атаксијата на Фридрајх.
Во повеќето случаи, пациентите се потпираат на лекови за ублажување на симптомите. Мора да се внимава да се осигура дека се зема редовно, а исто така мора да се земат предвид и можните интеракции со други лекови. Затоа, секогаш треба да се консултирате со лекар во случај на сомневање. Понатаму, честопати се неопходни мерки за физиотерапија за лекување на атаксија во Фридрајх.
Многу од вежбите од оваа терапија, исто така, можат да се изведат во вашиот дом и со тоа да се промовира заздравување. Бидејќи атаксијата на Фридрајх исто така може да доведе до проблеми со срцето, редовните прегледи на срцето и другите внатрешни органи се многу корисни. Правилната диета е исто така важна за да се спречи дијабетесот. Општо земено, здравиот начин на живот со здрава исхрана позитивно влијае на понатамошниот тек на атаксијата на Фридрајх.
Можете да го направите тоа сами
Во секојдневниот живот, пациентот и нивните роднини се соочуваат со големи предизвици во справувањето со болеста. Поради зголемените проблеми со физичките моторни вештини и скратениот животен век, на сите вклучени им е потребна ментална сила и разни опции за подобрување на постојниот квалитет на живот.
Со цел да се компензираат зголемените нарушувања во говорот, пациентот и нивните роднини треба да најдат начин навремено да можат адекватно да комуницираат едни со други во секојдневниот живот без зборови. Употребата на знаковниот јазик и некоја форма на знаковниот јазик се алатки што можете да ги користите.
Пишувањето исто така ќе предизвика потешкотии во текот на болеста, но покрај употребата на дигитални помагала, тоа би била можност за меѓусебна размена. Терапевти, форуми или групи за самопомош помагаат да се поддржи менталното зајакнување. Размената на целиот ментален стрес може да се случи и со тоа да се подобри благосостојбата.
Заедничките активности за слободно време треба да се одвиваат несмалено. Социјалното повлекување не се препорачува бидејќи во повеќето случаи нема да има позитивно влијание врз здравјето. Ако пациентот повеќе не може да се движи доволно самостојно, корисно е ако роднините или медицинскиот персонал поминат време со него на чист воздух. Имунолошкиот систем треба да биде поддржан од здрава исхрана, така што ризикот од инфекција е сведен на минимум.