Фруктоза нетолеранција ИМД Институт за медицинска дијагностика, лабораторија
Во случај на нетолеранција на фруктоза, мора да се направи разлика помеѓу генетски утврден недостаток на ензим (наследна нетолеранција на фруктоза, HFI) и дефект на транспорт на фруктоза (малапсорпција на фруктоза). Насочена дијагноза е можна за обете форми и диференцијалното дијагностичко разјаснување на каузалниот патомеханизам е од терапевтска важност.
Нетолеранцијата на фруктоза се должи на недостаток на ензим.
Фруктозата проголтана со храна се метаболизира во црниот дроб. Прво се претвора во фруктоза-1-фосфат. Ензимот алдолаза Б е одговорен за следниот чекор на конверзија. Овој ензим е локализиран во клетките на црниот дроб, бубрезите и мукозната мембрана на тенкото црево и го дели фруктоза-1-фосфатот во глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат. Ако ензимот алдолаза Б е генетски нарушен, во клетките се таложи фруктоза-1-фосфат, со сериозен токсичен ефект. Покрај тоа, зголеменото ниво на фруктоза-1-фосфат ја инхибира гликолизата.
Клиника за нетолеранција на фруктоза
Така, HFI е метаболичко нарушување во фруктозата, во кое се формираат хепатотоксични и метаболити кои предизвикуваат хипогликемија. Хроничното изложување на фруктоза може да доведе до хепатомегалија и зголемување на откажување на црниот дроб.
Доенчињата често стануваат клинички абнормални по одвикнување и консумирање на формула што содржи формула за новороденчиња. Може да доведе до изразена хипогликемија со повраќање, потење и невролошки симптоми до напади, летаргија и неуспех да напредува.
Често се развива аверзија кон слатки работи и овошје, поради што HFI често останува незабележан во зрелоста. Комплетното избегнување на фруктозата не е можно без дијагноза и прецизни упатства за исхраната, бидејќи фруктозата е содржана во мали количини во многу видови зеленчук. Затоа, луѓето со неоткриени ХФИ страдаат од широк спектар на жалби како што се дијареја, болка во горниот дел на стомакот, надуен стомак и постои ризик од неповратно оштетување на црниот дроб и бубрезите. Забите често без кариес се забележуваат кај такви пациенти.
Симптоми на нетолеранција на фруктоза (HFI)
Нетолеранцијата на фруктоза е генетска.
Мутациите во генот алдолаза Б може да доведат до ензим со значително намалена активност. Патогените мутации кои се одговорни за дефект на алдолаза Б може да се идентификуваат со молекуларен генетски тест (генетски тест за нетолеранција на фруктоза). Мутациите A149P, A174D и N334K се најчестите дефекти во Европа и се одговорни за околу 85% од сите пациенти со HFI. Останатите 15% носат поретки мутации во генот алдолаза Б.
ХФИ се наследува на автосомно рецесивен начин, т.е. и алелите (и наследениот татко и мајката) мора да носат мутација за недостаток на ензимот клинички да се манифестира. ХФИ има фреквенција од приближно 1: 20 000 во Централна Европа.
Дијагнозата на нетолеранција на фруктоза се поставува со молекуларен генетски тест.
Доколку постои сомневање за нетолеранција на фруктоза, најпрво се испитуваат трите најчести мутации на генот алдолаза Б (A149P, A174D, N334K). Ако се најдат две мутации, HFI се смета за докажан. Меѓутоа, ако не се открие ниту една од овие почести мутации, веројатноста за појава на HFI е мала. Ако се најде единечна хетерозиготна мутација во првата фаза (т.е. само на еден од родителските алели), се бараат дополнителни поретки мутации во преостанатите области на генот алдолаза Б. Втора мутација тогаш ќе ја потврди сомнежната дијагноза на HFI.
Во случај на многу итно клиничко сомневање без откривање на мутација во првата фаза, втората фаза исто така може да се користи за пребарување други поретки мутации во генот алдолаза Б.
Сл. Пациентот ја носи мутацијата A149P и на алелите (мајки и татковци). Ова откритие ја потврдува наследната нетолеранција на фруктоза.
терапија
Разликата помеѓу нетолеранцијата на фруктоза (HFI) и малапсорпцијата на фруктоза е од голема важност за терапијата. Единствената можна и успешна терапија за нетолеранција на фруктоза (HFI) е да се избегне фруктоза во исхраната. Доенчињата и малите деца до возраст од 2-3 години мора строго да се придржуваат до исхраната. Со зголемување на возраста, толеранцијата кон фруктоза може малку да се зголеми, така што внесувањето на фруктоза може да се прилагоди малку поединечно. Доследното избегнување на фруктоза со рана дијагноза на HFI доведува до намалување на заболување на масен црн дроб.
Диететската постапка значително се разликува од постапката во случај на малапсорпција на фруктоза, во која диетата треба да се префрли на диета модифицирана со фруктоза наместо диета без фруктоза.
Во случај на нетолеранција на фруктоза, мора да се запомни дека многу дијабетични производи, додатоци во исхраната и нискокалорична храна содржат сорбитол. Бидејќи фруктозата се произведува кога се распаѓа сорбитол, пациентите со HFI исто така мора да избегнуваат такви производи. Ова исто така важи и за инфузии што содржат сорбитол, што може да предизвика опасни по живот метаболни кризи кај пациенти со HFI.
Потребен материјал:
2 ml EDTA крв (алтернативно 2 орални брисеви за мали деца)
Транспортот на примерокот на крв во лабораторијата не е временски важен и може да се изврши и по пошта.
За генетски преглед, потребна ни е изјава за согласност на пациентот. За понатамошни прашања можете да контактирате со нас на Тел. 030 77001 220.
Наплата:
И за двата прегледи се дава сметка за здравствено осигурување и приватна медицинска област. Генетскиот тест не влијае на буџетот на лабораторијата.