галактоземија

галактоземија е состојба со автосомно рецесивно пренесување што е дел од група на ензимски заболувања (вродени грешки во метаболизмот). Тоа е најчестата моногена болест која влијае на метаболизмот на јаглени хидрати со инциденца од 1: 48,000 новороденчиња.

Класична форма (тип I) - најтешка - галактоземија е предизвикана од мутации во генот што го кодира галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза (ГАЛТ). Овој ген е составен од 11 егзони, но мутацијата идентификувана во над 2/3 од кавкаската популација влијае на егзон 6. Генетскиот дефект може да се состои и од мутации во гените кои кодираат два други ензими вклучени во метаболизмот на галактоза, имено галактокиназа - ензимот вклучен во оксидативната фосфорилација. на галактоза во галактоза-1-фосфат (галактоземија тип II) и уридин дифосфат-галактоза-4-епимераза (галактоземија тип III) Недостаток на галактокиназа може да биде ограничен на еритроцити и леукоцити само ако тие не предизвикуваат клинички манифестации.

Кај хомозиготни лица, ензимската активност на ГАЛТ се намалува на приближно. 10% (ниво на кое не може да се постигне задоволителна конверзија на галактоза во гликоза).

галактоза влегува со гликоза во составот на молекулата на лактозата (се наоѓа во млекото).

Галактозата се формира во човечкото тело со расцепување на молекулата на лактозата и сè уште може да игра една од двете улоги:

енергетска улога (претежно галактоза) со нејзино претворање во глукоза и потоа „горење“ во Кребсовиот циклус
пластична улога што се користи во синтезата на мембрански гликопротеини.

Сите горенаведени ензими се вклучени во различни фази на метаболизмот на галактозата (нејзино претворање во гликоза) и нивниот недостаток има како резултат на акумулација во ткивата на галактоза, галактоза-1-фосфат и/или галактол.

Галактоза-1-фосфат е среден метаболит токсичен за бубрезите, црниот дроб и мозокот, додека галактолот се таложи во леќата, а осмотските промени што ги генерира придонесуваат за катаракта.

симптом

Клинички манифестации кај галактоземија се:

хепатомегалија со оштетување на црниот дроб
катаракта
невролошки нарушувања
одложен развој на невромотор

Симптомите на галактоземија се појавуваат прогресивно со млечната диета и делумно зависат од видот на генетскиот дефект. Со текот на времето, галактоземијата предизвикува „неуспех во растот“, ментална ретардација, цироза на црниот дроб и инсуфициенција на јајниците кај жените.

Дијагностички

Дијагнозата на галактоземија може да се посомнева во случај на развојно задоцнување потврдено со наследни претходници. Лабораториските тестови откриваат покачени нивоа на галактоза во серумот, галактурија и - што е најважно - намалена активност на галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза. Мерењето на оваа активност во сува капка крв е толку распространет метод за скрининг на новороденчиња. Пренаталната дијагноза е можна, но носи премногу ризици.

Раната идентификација на пациентите со галактоземија овозможува воспоставување на третман и подобрување на нивниот квалитет на живот.

Третман

Третманот се состои во елиминирање на производите што содржат галактоза од исхраната и има долгорочна последица од намалување на морбидитетот предизвикан од акутните ефекти на токсичните метаболити во галактозата. Ова (што важи за повеќето ензимски заболувања) е доста тешко со оглед на тоа што галактозата се наоѓа како додаток во многу преработена храна. Почетокот на инсуфициенција на јајниците, како и церебрална дисфункција не може да се спречи.

прогноза тоа е резервирано и променливо (во зависност од генетскиот дефект, предвременоста на воспоставување диететски третман, начин на живот, силно поврзан, итн.)