галактоземија

Галактоземија е наследна болест, која се манифестира со неможноста на организмот да процесира галактоза, компонента на лактоза. Состојбата може да има сериозни ефекти врз развојот на бебето кога не се дијагностицира на време. Пренаталниот скрининг за галактоземија се препорачува за родители чии семејства имаат случаи на галактоземија.

ментална ретардација

ПРИЧИНА

Вродена галактоземија е предизвикана од автосомно генетска абнормалност. Се среќава кај околу едно од 60 000 раѓања.

Најчеста форма на болеста, тип I, е ГАЛТ галактоземија. Различни генетски дефекти доведуваат до две поблаги форми на болеста, тип II и тип III галактоземија.

симптом

Ако болеста не е дијагностичка и новороденчето троши лактоза, супстанца исто така присутна во мајчиното млеко, симптомите се појавуваат по неколку дена и вклучуваат:

Бебето со галактоземија не добива тежина и може да одбие да се храни.

компликации

Ако болеста не е дијагностицирана и бебето продолжува да консумира мајчино млеко или млечни формули што содржат лактоза, ефектите може да бидат сериозни. Вишокот галактоза во телото на бебето може да предизвика цироза, катаракта и ментална ретардација.

Децата со галактоземија се склони кон тешки бактериски инфекции, особено сепса предизвикана од E. coli.

Третман

По дијагностицирање на болеста, важно е да се избегне хранење на бебето со било кој производ што може да содржи лактоза. Алтернативата е производи што содржат протеини обично извлечени од соја или месо. Вашето бебе може да има потреба од додатоци на калциум.

Дури и дијагнозата е поставена на време и бебето никогаш не конзумирало производи што содржат лактоза, во некои случаи може да има мала ментална ретардација. Кога пренаталниот скрининг е позитивен, мајката исто така мора да се придржува до диета без лактоза до раѓањето.

Родителите имаат голема одговорност кон малиот кој страда од оваа болест. Важно е да започнете да го едуцирате вашето малечко за неговите ограничувања во храната што е можно поскоро. Се препорачува да се избегнуваат сите производи што содржат млеко, вклучително и оние што можат да содржат траги од млеко во прав.