Ген за ноќна був
Процесите во нашето тело следат редовен циклус ден-ноќ. Овој циклус на нашиот внатрешен часовник е контролиран од одредени гени и се синхронизира со околината од надворешни тајмери како што е сончевата светлина. Го регулира метаболизмот, хормоналната рамнотежа и другите процеси на телото - и исто така одредува кога ќе се умориме. Луѓето кои се изложени на исти услови на животната средина, всушност треба да одат да спијат во слично време и да се разбудат повторно наутро. Всушност, меѓу нас има и етаблирани ранобудници и таканаречени ноќни бувови. „Бувовите“ обично легнуваат многу подоцна од 24-часовниот ритам пропишан од природата. Понекогаш времето за спиење може да се префрли толку многу што погодените имаат проблеми со исполнување на барањата од секојдневниот живот и, на пример, пристигнување на време за на работа. Лекарите тогаш зборуваат за синдром на одложена фаза на спиење.
Но, зошто ноќните бувови следат поинаков ритам? Сега е познато дека внатрешниот часовник на овие луѓе чука побавно отколку на просечната популација. Вашиот ден нема 24, но понекогаш дури и околу 26 часа. Внатрешниот часовник на ноќните бувови заостанува зад природниот тајминг до два часа. Истражувачите долго време се сомневаа дека овие хронобиолошки особености може барем делумно да бидат наследни. Научниците кои работат со Алина Патке од Универзитетот Рокфелер во Newујорк сега открија мутација на ген што може да биде одговорна за невообичаеното време на спиење на многумина ноќна був.
Забележлива мутација во генот на часовникот
Со цел да се најдат на дното на можните причини за синдромот на одложена фаза на спиење, истражувачите го споредувале однесувањето на спиењето на погодената личност со лицето на нормалниот хронотип. За ова, и двата испитаници поминаа две недели во лабораторијата за спиење, каде им беше одбиено какво било назначување за тековното време на денот. Наместо тоа, тие треба да јадат и спијат кога и да посакаат. Повеќето луѓе автоматски следат 24-часовен ритам на спиење и будење дури и во таква средина - како што правеше контролната личност во експериментот. Ноќниот був, од друга страна, не само што стоеше многу подолго навечер, како што се очекуваше, туку се чинеше дека неговиот ден трае и подолго. Ова не беше видливо само во времето на спиење: типични промени во температурата на телото и ослободување на хормони за спиење, како што е мелатонин, исто така, се случија со задоцнување. „Нивото на мелатонин обично започнува да се зголемува помеѓу 20:00 и 22:00 часот“, вели колегата на Патке, Мајкл Јанг. „На нашиот пациент не му се случи до два или три часот наутро.
Во потрага по објаснување за овој феномен, научниците го споредиле геномот на двата испитаници - и наишле на видлива точка на мутација на генот наречен CRY1. Ова го кодира протеинот кој игра клучна улога во одржувањето на деноноќниот ритам. За време на 24 часовниот циклус на нашиот внатрешен часовник, одредени гени се вклучуваат и исклучуваат според пропишаната шема. Протеинот CRY1 обично е одговорен за потиснување на некои гени во одредени фази од циклусот. Сепак, мутацијата резултира во производство на невообичаено активен протеин, како што известуваат Патке и нејзините колеги. Криптохромот поради тоа исклучува одредени гени на часовникот подолго време отколку што навистина беше замислено. Резултат: часовникот напредува побавно, дневниот циклус трае подолго.
Наследено однесување во сон
Понатамошните студии со роднини на ноќната утка го потврдија ефектот на мутацијата откриена од истражувачите: пет членови на семејството на испитаникот исто така ја имаа оваа абнормалност во нивниот геном - и сите имаа дијагностициран синдром на одложена фаза на спиење или барем пријавуваа постојани проблеми со спиењето. Погледот на разни бази на податоци на гени го поткрепи ова набудување. Научниците наидоа на 39 носители на мутација со турско потекло, кои можеа да ги контактираат за понатамошно испитување. Се покажа дека сите испитаници имале однесување во сон, типично за ноќните бувови. Не беа нејзините роднини, кои не беа носители на предметната мутација. Како што известуваат Патке и нејзините колеги, мутацијата е доминантна. Изменетата копија на генот од само еден родител е доволна за да се пренесат проблемите со спиењето. Врз основа на своите анализи, тимот исто така пресметал дека околу едно на 75 лица од нефинско, европско потекло може да биде под влијание на мутацијата.
И што значи тоа за сите ноќни бувови? Сè уште нема смисла да се тестира за мутација, велат истражувачите. „Само затоа што знаете дека проблемот не значи дека можете да го решите“, вели Патке. Сепак, не е незамисливо дека, со знаењето што е стекнато, еден ден ќе можеме да развиеме лекови кои го враќаат внатрешниот часовник во вистинскиот ритам. Дотогаш, ноќните бувови можат да се обидат да го забрзаат својот внатрешен часовник барем малку со помош на насочени стратегии: и покрај тоа што се будни, легнуваат во редовно време, поставуваат будилник или светлосни тушеви наутро - сите овие надворешни тајмери можат да обезбедат дека внатрешниот часовник е зголемен се прилагодува до одреден степен.