Генетска дијагностика Само-експеримент за 99 долари
Кампс, Харалд
Анализата на гените наскоро ќе биде природен дел од истражувањето и терапијата. Сè уште не сме подготвени за овој предизвик.
Аудиториумот на француската амбасада во Берлин е исполнет до последното место. Филмот ќе биде прикажан: „Персонализирана медицина - генетски тест за сите?“ Меѓу другото, филмот покажува како младиот филмски режисер прави само-експеримент. Таа прифаќа понуда од американска компанија и извршена е генетска анализа - во Лос Анџелес се испитува малку плунка за повеќе од 200 генетски карактеристики. Таа исто така добива информации на лице место и наоѓа реномирана компанија која наскоро ќе им овозможи на милиони луѓе опис на дистрибуцијата на нивните гени на нивните 23 пара хромозоми.
На крајот од филмот, младата режисерка го добива својот генетски профил. За некои болести се предвидува помала веројатност отколку кај нормалната популација - но потоа шокот: „Имате зголемен ризик од развој на Алцхајмерова болест!“ Како треба да живее со оваа прогноза? Видно допрена, таа рече: „Па, можам да разговарам со мојот семеен лекар за тоа.“ Смислен шум минува низ собата: „Што треба тој да каже за тоа?“ Дури и семеен лекар, размислувам за можни одговори: „Зошто треба да се распредели случајно од овие четири основи на 23 парови хромозоми се поважни од многуте милиони впечатоци со кои се справуваат луѓето секој ден? “ треба да покаже, преку епигенетските промени, можеби сосема поинакви “.
Во исто време, забележувам колку малку овие одговори би можеле да бидат убедливи. Решавам и самиот да пробам. Компанијата во филмот е брзо гуглана (1). Тестот сега веќе не е 399 долари, туку само 99 долари. Нарачувам тест - по неколку дена ќе пристигне пакет со прецизни упатства како да се достави примерокот на плунка. Јавувам во услугата за пакети, пакетот е подигнат и е на пат преку океанот до Лос Анџелес. По три дена има потврда во моето поштенско сандаче: „Ура! Вашиот примерок е во нашата лабораторија! “Сега ќе поминат шест до осум недели пред да го постигнам мојот резултат.
Во меѓувреме, прочитав во книгата „Телото битие како задача“ (2) од филозофот на телото Гернот Бцхме: „Генетскиот инженеринг е еден од најголемите предизвици со кои треба да се соочи саморазбирањето што сака да го разбере човечкиот живот како физичко постоење“. Информациите за Треба само да веруваме во генетски ризик - „ништо од нашето искуство не дозволува да го чувствуваме овој систем“. Исто така, Бцхе ми дава идеја да го опишам генетскиот инженеринг како модерен оракул. Затоа сме фасцинирани од оваа технологија: Зарем не сакаме да знаеме како ќе се одвиваат работите во нашите животи? Само: „Грчките трагедии учат дека сознанието за сопствената судбина е огромен товар на луѓето. Справувањето со ова знаење може да доведе до катастрофа под одредени околности “.
Ја оспорив мојата судбина?
Се сомневам: Дали премногу ја оспорив својата судбина? Дали навистина ја сакам оваа гатачка од Лос Анџелес? Зарем не би било подобро да инсистирам на моето право да не знам? Предоцна - филозофот има подготвена утеха: „Спокојството треба да биде највисока доблест тука.“ Знам дека можам да се потпрам на овој имот на мојот устав. Станувам нетрпелив - најавете се на почетната страница на компанијата. Не, анализата сè уште не е завршена.
Но, можам да одговорам на неколку прашања со цел да го персонализирам мојот профил: Не, никогаш не сум се онесвестил кога некој имал крв од мене. 75 проценти од населението се чувствува вака, но 21 процент поминуваат кога ќе видат крв. Не, не мелам заби навечер - тоа го прават 44 проценти од сите луѓе кои одговараат на овие прашања на оваа веб-страница. Може ли да пеам по нота? Мислам така, на крајот на краиштата, 41 процент не може. Дали имам добро чувство за насока? И тука 25 проценти од анкетираните велат не. Дали ми се допаѓа мирисот на свеж коријандер? На крајот на краиштата, 17 проценти велат не.
По седум недели чекање, конечно дојде време - е-пошта во моето поштенско сандаче ме упатува на почетната страница во Лос Анџелес, го штиклирам прашањето дали навистина сакам да ги знам сите мои податоци поврзани со здравјето - да, го знам тоа. Потоа, друг стопер: две датотеки можат да се отворат само преку заобиколен пат. Не можам да ги видам податоците за ризикот од Алцхајмерова болест и Паркинсон сè додека не прочитам колку се несигурни генетските податоци. Информацијата може да значи и за моите деца. Сакам да знам сега и сега за сега можам да издишам: Не, без зголемен ризик од Алцхајмерова болест, па дури и од Паркинсон. Вкупно, сега имам информации за 248 генетски црти: 120 за болести, 50 за вродени проблеми, 57 индивидуални одлики и 21 одлика што опишуваат како лековите работат за мене.
На врвот е ризикот од дијабетес. Ми велат дека 25 од 100 Европејци на возраст од 20 до 79 години ќе развијат дијабетес, но генетски утврдениот ризик ми е 35 проценти. Но, можам да ги наведам овие информации за мојата возрасна група (60-64 години): Бројките стануваат сè помали. Мојот апсолутен ризик се зголемува за два процента (од 4,4 на 6,4 проценти), а важноста на гените е 26 проценти - затоа морам да ја прашам мојата лична животна состојба за да видам дали сакам да направам се што можам, ризикот од дијабетес да се спушти На истата веб-страница добивам и специфични информации за тоа што можам да направам: да се движам околу пет дена во неделата 30 минути.
Мојот ризик од добивање рак на простата е исто така зголемен - од 17,8 на 22,4 проценти - и тука, бројките прилагодени на возраста изгледаат помалку драматични. Во просек, 2,8 од 100 60 до 64 годишни заболуваат од рак на простата - мојот ризик е 3,6 - важноста на гените во развојот на рак на простата е дадена од 42 до 57 проценти. Ми се препорачува да консумирам доволно фолна киселина со мојата храна. Како lубител на спанаќ, ми се допаѓаат информациите; Јас сум предупреден да јадам фолна киселина како таблети - тоа може да го зголеми ризикот од рак на простата. Друга информација, исто така, ме уверува: Само што прочитав дека ракот на простата е главно безопасен, но повеќе злонамерен кај мажите со посебна варијанта на генот за рак на дојка BRCA (3). Погледот во мојот геном дава сè јасно. Немам варијанти на BRCA1/2 - тестирани се само трите најчести варијанти, има стотици.
Анализата на некои индивидуални својства навистина не носи ништо важно. Знам дека имам кафени очи, дознав дека ушната маст ми е влажна, дека мускулите ми се соодветни за спринт, дека ако сум пушач би бил еден од оние на кои ќе им требаат помалку цигари секој ден и исто така ќе можат полесно да се откажат од цигарите. Морам да сфатам дека, за жал, немам отпорност на норовирусот и дека расипувам кофеин брзо - така што ќе продолжам да пијам еспресо после вечера без да ризикувам ноќен сон.
Сметам дека извештаите за реакции на лекови се поинтересни: дознавам дека реагирам чувствително на разредувачот на крв варфарин/маркамар. Дали некогаш треба, треба да започнам со мала доза. Може да верувам дека стандардниот лек за лекување на дијабетес, метформин, работи добро за мене, како и стандардниот лек клопидогрел - така што не морам да се префрлам на помоќен лек по срцев удар. Исто така, можам самоуверено да земам статин, што би го намалил ризикот од нов срцев удар - несаканите ефекти врз моите мускули се ретки; во соодветниот ген ги имам двата тима на базата. Луѓето кои се опремени со двоен пар цитозини имаат 17 пати зголемен ризик од болка во мускулите.
Y хромозонот се однесува на предците во Скандинавија
Исто така, учам дека моите масни клетки произведуваат помалку адипонектин. Малку извинување за мојата прекумерна тежина. Веќе знаев дека можам да ја почувствувам мирисот на мокрачата откако јадев аспарагус. Сега знам дека има молекуларно генетско објаснување за ова. Треба ли да бидам горд што мојот геном сè уште содржи 3,2 проценти од гените на неандерталецот - моите просечни соседи имаат само 2,7 проценти од нив? Анализата на митохондријалната ДНК, која доаѓа само од мајката, се наоѓа во Пакистан и Индија. Мојот татковски Y-хромозом има свои предци во Скандинавија - дали ми беше толку многу многу години во Норвешка? По неколку дена, имам и порака од компанијата во моето сандаче. Три генетски далечни роднини сакаат контакт со мене. Едното од нив всушност го покажува презимето на баба ми од Дуизбург во неговиот профил.
Што ми направи експериментот? Јас сè уште сметам дека изразот „персонализиран лек“ е измама. Мојата генетска анализа не можеше да ми ја објасни мојата лична состојба. Многу одлики веќе го опишуваат нашето здравје што не можеме да го чувствуваме директно на сопственото тело. Ова чувство треба да им го препуштиме на експертите со нивните уреди и примероци од крв. Анализата на геномот е дополнително отстранета од нашето непосредно животно искуство. Во исто време, мило ми е што сега знам повеќе за себе. Можеби ќе вежбам повеќе за да не развијам дијабетес како што правеше мајка ми. Покрај тоа, имав среќа; оракулот на Лос Анџелес не ги направи навистина драматичните предвидувања.
За оракулата во Делфи се вели дека тој одговори само со да и без прашања на сиромашните. Богатите можеа да купат дополнителна помош за толкување на оралите. Многу од овие оракули станаа само-исполнувачки пророштва. Ова може да ми се случи и мене. Зголемениот ризик од рак на простата може да ме доведе во искушение да направам преглед. Досега се одлучив против ваквиот преглед затоа што сметам дека опасностите од дијагнозата се поголеми од придобивките.
Пред неколку недели, Германскиот совет за етика издаде препорака за опасностите и придобивките од индивидуалната генетска анализа (4). Тој повеќе ги гледа опасностите отколку можностите - особено во студиите рекламирани директно на потрошувачите. Новиот Закон за генетска дијагностика во Германија предвидува дека само лекарите имаат дозвола да даваат генетско советување и дека советувањето што се занимава со ризици во иднина на болеста може да го вршат само специјалисти по генетика кај луѓето. Треба да има соодветен период на размислување помеѓу објаснувањето и извршувањето на генетска анализа. Право да не се знае и голем број забрани се формулираат со цел да се спречи неповолност во работниот век или во осигурувањето.
Но, како околу 295 специјалисти по генетика кај луѓето можат да се справат со сите предвидувачки прегледи и консултации, ќе остане мистерија. Законот и онака не може да забрани испитување на примерок од плунка во Лос Анџелес. Академијата за науки и хуманистички науки Берлин-Бранденбург е многу попозитивна во априлската изјава (5). Научниците исто така гледаат право да знаат. Можете да видите дека нашите соседни земји градат структури кои се погодни за справување со поплавата на молекуларни генетски информации - ова е всушност можно само кога истражувањето и грижата за пациентот се комбинираат на највисоко ниво, т.е. на универзитети или придружни центри. Во исто време, се посочува дека не сите генетски информации се толку сложени што е императив да се зборува со експерт. Почесто се најавувам на почетната страница на американската компанија и учам повеќе за можностите и ограничувањата на генетската дијагностика отколку за тестот за курс и знаење што ми дава право на специфичен предмет за генетски совет.
Во својата изјава, Германскиот совет за етика првенствено се загрижи дека генетските прегледи ќе поттикнат еднострано генетско-биолошко разбирање на болеста. Оваа загриженост е оправдана. Само - ова се случува веќе подолго време: Медицинската дијагностика веќе се дегенерира во детективска работа, која избира соодветен број од нејасен број карактеристики (Х-зраци, лабораторија, вредности на крвен притисок, типови на клетки), го дефинира како болест и истражува соодветни терапии. Обуката да се стане лекар занемарува колку е важна директната средба помеѓу доктор и пациент, се занемарува тоа што ние луѓето во нашето физичко постоење сме самите природа што ја опишуваме со криминалистичка енергија.
За среќа, сега учиме дека генетските информации не се само судбини, туку се формираат епигенетски во текот на животот. Во следните неколку години, анализата на целиот човечки геном ќе стане толку прифатлива што ќе стане природен дел од медицинското истражување, терапијата, а со тоа и грижата за пациентот. Германскиот здравствен систем не е подготвен за овој предизвик. Општите лекари треба да размислуваат за лекот за лицето и на тој начин да ги имунизираат своите пациенти против патогените влијанија на лекот што знае само фактори на ризик. Специјалистите треба да научат понизност за да го препознаат ограниченото влијание на познатите одлики. Списокот на овие карактеристики е долг, генетските фактори во основа не се ништо ново, тие претходно беа скриени само од нашиот поглед во клеточните јадра. Потребна ни е социјална дебата за тоа како треба одговорно да се справуваме со податоците од генетските студии.
Харалд Кампс
Општ лекар, Берлин