Генетски аспекти на глобезијата глокализирани или не тасо
27 јуни 2019 година - Глобалната епидемија на дебелина е толку обемна што сега има огромно име: глобезност (терминот е очигледно изведен од англиската глобезност (глобална дебелина) и како таков веројатно сè уште не е наведен во речникот Дуден). Во овој контекст, се појавуваат многу интересни прашања, на пр. Б.Дали епидемијата е глокализиран (глобален и/или локален) фактор.
Молекуларен модел на лептин
Широко е прифатено дека лептинот е клучен хормон кој го потиснува гладот кај луѓето. Невообичаено ниско ниво на лептин може да резултира со луѓе кои јадат неограничени количини. Тим истражувачи од Тексас само идентификуваа нова генетска мутација во генот ЛЕП што го кодира лептинот. Оваа нова мутација може да им помогне на истражувачите да разберат зошто луѓето развиваат вишок маснотии во телото. Истражувањето има за цел да се бори против метаболички нарушувања како што се кардиоваскуларни болести и дијабетес, кои се предизвикани од дебелина и влијаат на милиони луѓе ширум светот.
Улогата на маснотии кај луѓето со нормална тежина се повеќе се открива. Истражувачите истражуваат што не е во ред кога гените не правилно кодираат за производство на лептин. Ова може да доведе до одговори што можат да им помогнат на милиони луѓе со метаболички нарушувања како дебелина. Локализацијата на протеинот лептин во 2000 година означи голем чекор напред во истражувањето на метаболички болести, кога беше откриено дека овој хормон нема кај стаорци, што се случи да станат екстремно дебели во лабораториски услови. На луѓето исто така им треба соодветно ниво на циркулација на лептин за да го известат мозокот дека нивото на маснотии во телото е доволно и дека повеќе не им е потребно да јадат. Со други зборови, лептинот сигнализира цицачи да престанат да јадат.
Младиот човек очигледно има сериозен недостаток на лептин
Лептинот е протеин создаден од масни клетки (познат и како масно ткиво). Патува низ циркулацијата до мозокот, каде што хормонот се поврзува со рецепторот на лептин во хипоталамусот за да му даде на телото сигнал дека има доволно маснотии и дека не е потребна повеќе храна. Со други зборови, тоа е хормон кој го потиснува гладот. Лептинот понекогаш се нарекува „контролор на маснотии“. Вроден дефицит на лептин е рецесивно генетско нарушување кое е поврзано со сериозна дебелина на почетокот. Една статија во „Genурнал гените“ истражуваше случај на две сестри во Колумбија кои започнаа живот како бебиња со нормална тежина, но кои многу брзо станаа сериозно дебели во детството. Ова беше прв ваков случај истражен во Америка, додека претходните слични случаи истражуваа лица чија генетика може да се најде во Пакистан, Турција, Египет, Индија и Кина.
Научниците откриле дека овие две жени - сега во дваесетина години - имаат мутација на генот LEP на хромозомот 7. Директното секвенционирање на кодирачката област на генот LEP кај сестрите откри нова хомозиготна мутација на мисин во егзон 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Нивото на лептин на сестрите беше толку мало што тие беа под границата на откривање на произведениот комплет за тестирање. Генската мутација предизвика „лошо преклопување“ на лептин протеинот, што го прави лептин неефикасен и ја уништува неговата функција.
Додека ја истражувал генетиката на семејството, научникот забележал дека овие жени се деца на директни крвни сродници, што значи дека неколку генерации пред нив имале во брак крвни сродници. Ова е вообичаена практика кај околу една петтина од светската популација, главно на Блискиот исток, Западна Азија и Северна Африка. Сепак, здравствените ризици за децата од овие синдикати вклучуваат ретки болести предизвикани од рецесивни гени.
Додека се потребни повеќе истражувања за да се открие како да се справиме со дефицитот на лептин во големи размери, двете колумбиски жени стојат во ред да примат метрелептин (Myalept), синтетички аналог на лептин и многу скап инјектиран лек, како вид на хормонска терапија за замена примаат Ефектите од оваа терапија можат да бидат драматични и да го менуваат животот. Во понатамошниот тек може дури и да се замисли дека со напредни техники за замена на гени, неисправната варијанта на генот LEP може да се замени со целосно функционалниот ген LEP. Со оглед на тоа дека дебелината е глобален проблем, научниците ширум светот бараат начини да спречат проблемот да стане здравствен товар за следните години.
Еве кратка секвенца за дебелината и лептинот: