Генетски дефекти во функцијата на бета клетките - МОДИ

Научна поддршка: Др. Оана Патриша Захарија

клетките

МОДИ дијабетес (кратенка за „Зрелост дијабетес кај младите“) е исто така познат како дијабетес тип 3а. Таа е предизвикана од генетски дефекти што доведуваат до дисфункција на бета клетките или нарушена секреција на инсулин. Се јавува кај помалку од 5 од 100 лица со дијабетес ширум светот.

Дијабетес тип 1 или тип 2 често се дијагностицира кај луѓе со МОДИ. Промените во генетскиот материјал можат да се идентификуваат само со спроведување на генетски тест. Како по правило, МОДИ се јавува во семејства со нормална тежина млади возрасни лица (под 25 години).

Кои МОДИ типови се таму?

Во моментов постојат 11 познати форми на МОДИ дијабетес. МАДИ 3 дијабетес е една од најчестите форми на МОДИ. Кај MODY3 дијабетес, има дефект во генот за факторот на транскрипција HNF-4-алфа (нуклеарен фактор на хепатоцитите-4-алфа). Третманот се спроведува со прилагодување на нивото на шеќер во крвта на ниво близу до нормалното, по можност со сулфонилуреа, орален антидијабетичен агенс кој промовира ослободување на инсулин од панкреасот. Како што се развива болеста, околу 30-40 проценти од погодените мора да бидат третирани со инсулин.

Вториот најчест тип на MODY, MODY2, се однесува прилично благо со текот на годините и останува стабилен со текот на годините. Соодветно на тоа, тука ретко се јавуваат секундарни и придружни болести поврзани со дијабетес. Како терапија се препорачуваат урамнотежена исхрана и редовно вежбање.

Во МОДИ1, исто така, постои нарушување во генот за факторот на транскрипција HNF-4-алфа. Како и кај МОДИ3, терапијата се спроведува со сулфонилуреа, а во напредните фази скоро секое трето лице со оваа форма на дијабетес бара инсулинска терапија.

Другите типови MODY се исклучително ретки. На пример, малформациите на гениталните органи со дијабетес може да укажат на МОДИ5. MODY5 е исто така отпорен на инсулин, затоа инсулинската терапија обично се препорачува за MODY5.

Како можете да дијагностицирате МОДИ дијабетес?

Хуман генетско советување овозможува дополнително идентификување на луѓето изложени на ризик. Ова особено ги вклучува членовите на семејството од прв степен, кои имаат 50% поголем ризик од развој на мутација на ген. Генетското определување е оправдано кај пациенти со атипични форми на дијабетес, на пример со лесна хипогликемија и семејна историја на дијабетес (најмалку 2 генерации).