Генетски фактори кои придонесуваат за појава на страбизам во Медлајф
Истражувачите откриле клучен ген кој генерира движења на очите.
Експериментирајќи врз тропска риба, тие развија модел за анализа на мускулните врски помеѓу мозокот и очите и открија дека мозочните неврони користат одбивни сили со посредство на протеин кодиран од генот протокадерин 17 за да се постават правилно и да стигнат до целниот мускул. на окото. Наодите помагаат во лекувањето на вродени нарушувања на движењето на очите.
Околу 3% од децата страдаат од страбизам, состојба позната и како „мрзливо око“ или „вкрстено око“.
Се претпоставува дека во повеќето случаи се вклучени и генетски и еколошки фактори. Познавањето на генетските причини за страбизам е многу важно бидејќи тоа би помогнало да се процени ризикот од појава и да се спроведе ран третман за да се спречи движењето на засегнатото око.
Голема пречка за откривање на генетските причини за страбизам беше физичкото ограничување на набудувањето на врската помеѓу мозокот и мускулите на окото. Тие се составени од долги кабли, наречени „аксони“, кои се протегаат од мозочните клетки и се формираат во многу рана фаза на развој. Затоа, многу е тешко да се анализира точно како може да бидат погодени од генетски мутации.
За да се надмине оваа бариера, истражувачите од Националниот институт за генетика во Јапонија избраа како експериментален модел тропска риба наречена „зебра риба“. Неговите ларви се скоро транспарентни како што се развиваат, како резултат на што може да се забележат мускулните врски помеѓу очите и мозокот. Користејќи одредени техники, истражувачите создадоа зебра риба чија група мозочни клетки пренесуваат сигнали до движењето на надворешното око (наречени киднапирани моторни неврони) и мускулите на окото испуштаат различна флуоресцентна светлина, лесно видлива низ про transparentирната глава на рибата.
Тимот покажа дека киднапираните моторни неврони се развиле ненормално кога мутот на протокадерин 17 мутирал. Овој ген го кодира производството на протеинот Pcdh17, кој се наоѓа на клеточната површина на киднапирачките моторни неврони. Кога абнормален Pcdh17 протеин се произведува од мутираниот ген pcdh17, а потоа се наоѓа на површината на клетката, невроните не се поставуваат правилно и аксоните не успеваат да стигнат до целниот мускул на окото. Овие резултати сугерираат дека киднапирачкиот моторен неврон користи одбивни сили и да се постави правилно во мозокот и да го прошири својот аксон до целниот мускул и дека овие сили се со посредство на молекулите на протеините Pcdh17.
„Pcdh17 создава одбивна сила помеѓу киднапирачките моторни неврони, дозволувајќи им да се однесуваат како течност што формира проток и се влева во мускулите. Без него, невроните замрзнуваат. Протеинот Pcdh17 е присутен и кај луѓето, така што постои голема можност тој да игра слична улога во нашето тело за да обезбеди нормално движење на очите. Покрај тоа, многу неврони кои ги врзуваат мускулите на главата се покриени со протеини слични на Pcdh17, а генетските мутации во овие гени можат да го зголемат ризикот од развој на други вродени нарушувања на краниофацијалните движења. За разлика од врските помеѓу 'рбетниот мозок и скелетните мускули кои генерираат движења на телото, мускулните врски на мозокот и окото имаат одредени посебни карактеристики, се отпорни на дегенерација предизвикана од смртоносни моторни невронски болести, како што е амиотрофична латерална склероза. Очекуваме оваа студија да најде ефикасни начини за заштита на моторните неврони од дегенерација “, вели д-р Асакава.