Генетски причини за епидермална кршливост SpringerLink
Генетски причини за кршливост на епидермисот
Резиме
Со епидермална кршливост, полесните повреди доведуваат до појава на меури на кожата и мукозните мембрани близу до кожата. Мутациите во гените кои кодираат протеини на епидермална и дермо-епидермална адхезија се одговорни за кревкоста. Повеќето болести се сумирани во групата на епидермолиза булоза и се клинички и генетски хетерогени. Подтипот на епидермолиза булоза не може да се дијагностицира кај новороденчиња и мали деца, но исто така и кај многу возрасни пациенти, поради фенотипот. Точната дијагноза е можна само преку специфични лабораториски тестови, како што се мапирање на имунофлуоресценција, електронска микроскопија и анализа на мутација. Третманот е симптоматски и се заснова на општо управување со рани, додека тешките форми со вклучување на повеќесистеми бараат интердисциплинарна медицинска нега. Новите сознанија за молекуларната основа и патомеханизмите на епидермолиза булоса овозможуваат развој на нови молекуларни терапии.
Апстракт
Генетските нарушувања со епидермална кршливост се карактеризираат со механички предизвикано меурче на кожата и мукозните мембрани. Предизвикувачките механизми се засноваат на мутации во гените на структурните протеини на зоната на дермално-епидермална раскрсница. Повеќето болести спаѓаат во групата епидермолиза булоза и се генетски и клинички хетерогени. Само врз основа на клиничкиот фенотип, дијагнозата е тешка кај новороденчиња и деца, а понекогаш и кај возрасни. Прецизна дијагноза е можна само со лабораториски тестови како што се мапирање на имунофлуоресценција, електронска микроскопија и анализа на мутација. Постојат специјализирани центри за молекуларна дијагностика. Третманот е симптоматски и се заснова на принципите на добро управување со рани и, за потешки случаи, мултидисциплинарна нега. Нови податоци за патогенетските механизми на епидермолиза булоза обезбедуваат перспективи за развој на нови молекуларни терапии.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.