Генетски профил на ризик од тромбофилија - Детали за биоклиничка анализа

Неопходно е да се пополни образецот за согласност.

тромбофилија

Тестот одредува:

  1. Фактор V G1691A (Лајден)
  2. Фактор V H1299R (R2)
  3. Фактор II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Фактор XIII V34L
  7. PAI-1 4G/5G
  8. Рецептор на ендотелијален протеин Ц (EPCR)

Се препорачува да се соберат два дена по прекин на третманот со хепарин со висока молекуларна тежина. Подготовка на хепарин со мала молекуларна тежина може да се администрира и да се собере 12 часа по последната доза.

За анализата - Генетски профил на ризик од тромбофилија

Преглед

Тромбофилијата е биолошко нарушување што се манифестира со зголемен ризик од тромбоемболизам во вените или артериите.

Тромбофилијата може да се подели во две категории:

  • наследно
  • интерес

Наследна тромбофилија е генетска болест што може да се наследи од родителите.

Начинот на пренесување може да биде автосомно рецесивно (од секој родител се бара една копија на погодениот ген) или автосомно доминантно (потребна е само една копија на генот од еден родител)

Наследна тромбофилија се јавува како резултат на присуство на генетски аномалии, кои интервенираат во синтезата на протеините со улога во коагулацијата. Најчестите форми се:

  • фактор V Лајден
  • мутации на протромбинските гени.

Дефицит на протеин С, протеин Ц или антитромбин ретко може да се сретне.

Стекнатата тромбофилија се должи на присуството на покачени нивоа во крвта на супстанции вклучени во коагулацијата или антитела кои промовираат коагулација (антифосфолипидни антитела). Стекната тромбофилија е најчеста со операција, траума или состојби како што се конгестивна срцева слабост или некои респираторни состојби.

Генетскиот профил на ризик од тромбофилија вклучува одредување на мутации на генот Лајден фактор, фактор V R2, фактор II, MTHFR, PAI, фактор XIII, EPCR.

Активираниот протеин Ц (АПЦ) нормално делува на факторите Va и VIIIa вклучени во каскадата на коагулацијата. Мутацијата на генот што ја одредува синтезата на факторот V, има ефект на појава на отпорност на APC, манифестирана со намалување на неговиот капацитет за ензимски деградирање на факторот Va. Состојбата е одговорна за 20-50% од случаите на венска тромбоемболија и е важен фактор на ризик за наследна тромбофилија.

Присуството на полиморфизам R2 е доста честа појава, со инциденца од 1:10 кај здрава популација со среден фактор на ризик за тромбоза. Зголемен ризик за кардиоваскуларни заболувања се среќава кај оние кои истовремено имаат Фактор V Лајден.

Присуството на алел А е поврзано со покачени нивоа на протромбин (> 30%), што ќе предизвика состојба на блага хиперкоагулација. Носителите на оваа мутација имаат три пати поголема веројатност да развијат церебрална тромбоза и длабока венска тромбоза. Ризикот значително се зголемува во асоцијација со Фактор V Лајден.

MTHFR е ензим кој го катализира намалувањето на 5,10-метилен тетрахидрофолат на 5-метилен тетрахидрофолат, кофактор во реметилацијата на хомоцистеин до метионин. Во случај на мутации, метаболизмот на хомоцистеин се намалува, што доведува до хиперхомоцистаинемија, особено кај луѓе со недостаток на фолати.

Инхибитор на активирачот на плазминоген 1 (PAI-1)

Инхибиторот на плазминогенскиот активатор (PAI-1) игра важна улога во фибринолитичкиот процес. Така, покачените плазматски нивоа на PAI-1 се одговорни за намалена фибринолитичка активност и се во корелација со развојот на артериска или венска тромбоза.

Неодамна е идентификуван ген со фактор III кој кодира ген. Варијантата Л генерално е поврзана со заштитен ефект врз тромбоемболична болест.

ЕПЦР (рецептор за ендотелијален протеин Ц)

Рецепторот го врзува протеинот Ц и го олеснува активирањето на комплексот тромбин-тромбомодулин. Исто така, има улога на врзување на АПЦ и инхибиција на неговата антикоагулантна активност.

Студиите покажаа дека ЕПЦР може да влијае на нормалното врзување на протеинот Ц со васкуларната мембрана и антикоагулантната функција на АПЦ, доколку локалната концентрација е доволно висока. Носителите на алелот А3 имаат покачени нивоа на ЕПЦР во плазмата и предиспозиција за венски тромбоемболизам и спонтан абортус.