Генетски тест GeneScreen 1, над 700 одговори

Идните родители, преку анализа на нивната ДНК, можат да откријат дали се здрави носители на сериозни генетски болести што можат да се пренесат на нивните деца. Сè што треба да направите е да се одлучите за едноставен тест за генетски скрининг, кој анализира 550 гени вклучени во повеќе од 700 патологии.

Тест на GeneScreen може да се бере во лабораториите на Центарот за генетика, дел од Здравствената мрежа РЕГИНА МАРИА и дозволува тестирање на над 700 наследни болести, со големи клинички влијанија што можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми, интелектуална попреченост или пократок животен век. Овие состојби вклучуваат цистична фиброза, анемија на масни клетки, таласемија и наследна глувост, вродени метаболички грешки.

GeneScreen е напреден тест за скрининг на здрави носители што ги идентификува паровите кои се изложени на ризик да го пренесат мутинот ген-носач на нивните деца. Поточно, тоа покажува дали лицето што се тестира е носител на генетска мутација. Постои можност некое лице, иако здраво, да носи одредена генетска мутација што може да се пренесе на деца (состојба на здрав носител) и може да предизвика генетска болест кај нив. Ако и двајцата родители се носители на иста мутација, шансата фетусот да биде засегнат е 25%.

Студиите покажаа дека:

Приближно 1 од 4 (24%) лица се носители на најмалку 1 патологија и 1 од 20 (5,2%) се носители на повеќе патологии
88% од луѓето погодени од оваа болест немале претходна семејна историја, што значи дека нивните родители биле носители на генетската мутација, но не ја развиле болеста.

Тестот за GeneScreen се препорачува:

Луѓе со семејна историја на генетски болести, кои имаат поголем ризик да бидат носители на тие болести
Парови кои имаат намера да станат родители, и природно и преку медицински помогнати процедури
Идни родители кои сакаат да го намалат ризикот од генетска болест кај фетусот
Парови кои користат хетеролошко оплодување за да идентификуваат донатор кој не е носител на исти генски мутации како партнери
Банки за гемети и ембриони или клиники за ин витро оплодување за да се анализира секој донатор на јајце клетки или сперматозоиди
Секој што сака да знае дали е носител на еден од тестираните услови

Неспоредлив степен на откривање на сериозни нарушувања

Целта на тестот е да открие парови кои се изложени на ризик од сериозна, распространета болест. Ова е причината зошто GeneScreen тестот е методично дизајниран од генетски експерти за да се зголемат стапките на откривање на повеќето клинички релевантни состојби. Нарушувањата вклучени во тест панелот беа внимателно избрани врз основа на стапката на носител (процент на лица со единечна копија на специфична рецесивна мутација на генот), сериозноста на болеста и достапноста на опциите за третман.

Болестите идентификувани со тестот беа избрани според упатствата на Европското друштво за хумана генетика, врз основа на препораките дадени од реномирани научни друштва како што се Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика (ACMG) и Американскиот колеџ за акушери и гинеколози (ACOG).

Тест на GeneScreen - ефективна алатка за планирање на семејството

GeneScreen се препорачува пред зачнувањето, но може да се изврши во секое време од бременоста. Извршен пред зачнувањето, тестот им овозможува на паровите во ризик да направат информиран избор кога станува збор за репродуктивно здравје. Ако и двете лица имаат иста рецесивна состојба, тие можат да ги разгледаат следниве опции:

Ин витро оплодување (ИВФ) со генетска дијагностика пред имплантација да има дете кое не страда од оваа болест
Пренатална дијагноза, ако парот сака да забремени дете природно
Двојката може да интервенира рано, за да ги подобри терапевтските резултати кај деца со одредени нарушувања (како што е Вилсонова болест или фенилкетонурија).

Тестирање на GeneScreen - едноставно и ултрамодерно

Тестот GeneScreen се изведува од примерок од крв собран од испитаните лица. Прво, ДНК е изолирана од венската крв, а потоа ДНК се засилува со верижна реакција на полимеризација (PCR). Преку најсовремен технолошки процес се изведува целосното секвенционирање на 550 гени, а добиените генетски низи се анализираат за да се процени присуството на потенцијални мутации.

Иако резултатите од тестот GeneScreen се крајно точни, негативниот резултат значително ја намалува, но не ја елиминира, можноста на лицето да биде носител на некоја состојба. Тестот ги анализира само генетските болести и гените вклучени во таблата за тестирање. Не открива други генетски болести или гени кои не биле специфично насочени. Секое лице треба да разговара со генетичарот за придобивките и ограничувањата на тестот GeneScreen за да донесе информирана одлука за тестирање.

Консултант: Д-р Ирина Јорданеску, Специјалист по медицинска генетика