Генетски тестови и ДНК анализи - сите информации на здравствениот портал

Секое човечко суштество јасно се разликува од секое друго човечко суштество на генетско ниво. „Генетскиот отпечаток“ нè прави непогрешливи. Само идентични близнаци имаат ист генетски код. Промените во генетскиот материјал можат да бидат видливи со помош на генетски тестови и можат да бидат корисни во превенција, дијагностицирање или терапија на болести . . .

Се прави разлика помеѓу следниве три вида на болести кои можат да бидат предизвикани од генетска мутација:

Хромозомски заболувања

Ваквите болести се базираат на промена на бројот или структурата на хромозомите. Кога се менува бројот на хромозоми, индивидуалните хромозоми се присутни или поединечно или во три примерока наместо да ги удвојуваат. Добро познат пример за ова е трисомија 21 („Даунов синдром“, порано „монголизам“), во која 21-от хромозом е присутен три пати. Промените во структурата на хромозомот се јавуваат преку хромозомска реорганизација, што значи дека индивидуалните парчиња хромозоми се изгубени (бришење), дуплирани (удвојувања), разменети (транслокација), погрешно присутни (инверзија) или ново вметнати (вметнување).

Моногени болести

Овие болести се предизвикани од промени (мутации) на еден ген. Моногените болести се наследуваат и следат посебни модели на наследување. Многу моногени промени имаат сериозни последици како што се Хантингтонова болест или цистична фиброза (цистична фиброза).

Комплексни генетски болести

Кога се прават генетски тестови?

Генетските тестови (ДНК анализи) не се дел од стандардните прегледи што се вршат на пациенти. Овие се претежно многу специфични прашања за кои се користат, особено ако постои наследна врска или постои сомневање за тоа.

Дијагностички генетски тестови

Дијагностички генетски тестови се користат за да се испита или утврди причината за болести кои се веќе присутни или да се потврдат клиничките дијагнози.

Прогностички (предвидливо) Генетско тестирање

Фармакогенетски тестови

Ова се генетски тестови кои овозможуваат да се дадат изјави за ефектите и метаболизмот на лековите. Доколку е потребно, врз основа на овие изјави може да се направи индивидуална адаптација на терапијата со лекови за одредени болести.

Генетските анализи врз луѓето за научни и медицински цели се регулирани со австрискиот акт за генетско инженерство (GTG). Во прилог на одобрување на објекти кои вршат предвидувачки генетски тестови, овој закон исто така регулира образование, согласност, совети, документација и заштита на податоците во врска со генетските анализи.

Генетските тестови обезбедуваат подетални информации за:

Наследни болести, вклучително и одредени
- Метаболни заболувања,
- хормонални заболувања,
- Срцева болест,
- Ракови,
- невролошки заболувања,
- Нарушувања на крвта,
- Нарушувања на кожата,
- Болести на окото
пренатални проблеми (специјална пренатална дијагностика),
Малформации кај деца,
Развојни нарушувања кај децата,
неисполнета желба да имаат деца,
повеќекратни абортуси,
Појаснување на родителството (тест за татковство),
(медицински) истражувачки прашања,
Криминологија, на пример, за идентификација.

Генетско советување

Генетските тестови не се вршат без знаење и согласност на засегнатото лице. Како по правило, генетското советување се нуди однапред, при што детално се дава информација и на разбирлив начин за постапката, значењето, како и нејзините предности и недостатоци и можните последици.

Генетско советување обично ќе ви биде понудено пред да се направи генетско тестирање. Ова исто така се бара со закон за повеќето генетски тестови (Закон за генетско инженерство). Генетското советување ги поддржува пациентите во ова, тој нуди помош пред, за време и по генетски тестови, на пример во форма на психолошка поддршка. За време на генетско советување, специјалистот за просветлување ќе ви обезбеди прецизни и објективни информации за постапката, како и за предностите и недостатоците на детален и разбирлив начин.

Таа/тој ќе ги објасни можните ризици и ќе разговара со вас за последиците од генетскиот тест. Сето ова е разработено врз основа на вашата специфична ситуација, така што ќе можете слободно и добро информирани да одлучите дали сакате да направите генетски тест. Ова исто така се случува само откако ќе дадете писмена согласност. Пациентите можат да пријават во кое било време, дури и по одобрување и извршување на генетска анализа, дека не сакаат да ги знаат резултатите или последиците од нив. Ова „право да не се знае“ е утврдено и во законот за генетско инженерство.

Што се случува за време на генетски тест?

Семејната историја обезбедува особено информативни информации. Лекарот ќе разработи и ќе разговара со вас за вашето семејно стебло (обично над три генерации), како и за сите податоци поврзани со здравјето: кои болести постојат или се случиле во семејството, кои се причините за смртта и многу повеќе.

Кои се ризиците од генетскиот тест?

Дури и ако техниките се најсовремени, информативната вредност на генетските тестови е ограничена. Болеста не мора да избива дури и ако резултатот од тестот е позитивен и нема гаранција дека нема да избие дури и ако резултатот е негативен.

Една иста мутација може да предизвика различни клинички слики или индивидуално различни манифестации на иста болест. Во повеќето случаи, генетскиот тест не може да обезбеди какви било информации за тежината на болеста што ќе избувне во иднина, а засегнатото лице може да остане целосно без симптоми. Обично, во генетскиот тест се испитуваат само најчестите генетски промени. Ова значи дека други, поретки мутации може да се „занемарат“. Исто така е можно мутациите во различни гени да доведат до иста клиничка слика.

Пазете се од тестовите од Интернет

Комерцијални генетски тестови од Интернет не се препорачуваат. Ваквите тестови обично не се користат за испитување на класични (моногени) наследни болести, туку генски варијанти кои имаат за цел да даваат изјави за зголемен или намален ризик од вообичаени болести како што се дијабетес, срцеви заболувања или дебелина. Во повеќето случаи, испитуваните варијанти на гени не се докажани научно или клинички и имаат мало значење. Задолжителен, детален и индивидуален генетски совет пред и по извршувањето генетска анализа генерално не е достапен за генетски тестови на Интернет.

Безбедно ракување со вашите податоци

Генетските податоци се високо чувствителни информации. Се разбира, тестираното лице не сака неговите/нејзините генетски податоци да паднат во „погрешни раце“. Постојат стравувања од „транспарентниот човек“. За да се спротивстави на ова, постојат строги законски рамки во Австрија со законот за генетско инженерство. Покрај сопствената одлука за или против тест, законот регулира и ракување со податоци од тестови. Податоците може да се пренесат само со изречена писмена согласност за одредена цел. На работодавачите и на осигурителните компании им е забрането да пребаруваат генетски податоци во Австрија. Преносот на податоци од генетски анализи за истражување на стекнатите, т.е. ненаследни мутации на осигурителните компании - но не и на работодавците - е изземен од забраната.

Покрај тоа, „Европската повелба за основните права“ може да користи само генетски податоци за откривање, спречување или лекување на болест, за правни постапки или кривични истраги. Правната основа е Закон за генетско инженерство, Федерален закон весник 510/1994, Дел IV - Генетска анализа и генетска терапија кај луѓето, i.d.g.F.

Кого можам да прашам?

Сите установи одобрени за вршење на предвидувачки генетски анализи во согласност со Дел 68 GTG се наведени во регистарот на гени анализи на Федералното Министерство за здравство и жени.

Ако имате предиспозиција за одредена наследна болест што би имала сериозни физички, ментални и социјални последици доколку избувне, може да биде корисно да побарате дополнителна немедицинска нега. Клинички психолози, психотерапевти, социјални работници и други советодавни институции и групи за самопомош се особено достапни за давање совети.

Како ќе се покријат трошоците?

Трошоците за генетско советување ги покриваат агенциите за социјално осигурување. За ова е потребно медицинско упатување. Трошоците за многу генетски тестови ги покриваат агенциите за социјално осигурување. Одредени генетски тестови треба да ги плати пациентот. Трошоците направени варираат во зависност од давателот, практиката или институтот.

Користената литература може да се најде во библиографијата.

последен пат ажурирано на 30 март 2017 година
Одобрено од уредниците на здравствениот портал
Последно вештачење од прим. Унив. Доз медицински Ханс-Кристоф Дуба До базенот на експерти

Лабораторија: генетска дијагностика

Дознајте повеќе за посебните вредности во генетската дијагностика. Дополнителни информации во табелата за лабораториски вредности.