Генетски тестови Кои се тие и кои се придобивките

Генетскиот тест е анализа што укажува на промени во гените или хромозомите. Резултатот од тестот го потврдува или исклучува присуството на генетска болест и може да укаже на ризик од пренесување ген на деца. Подолу, можете да дознаете колку видови генетски тестови се прават, како се одвива генетска консултација, како да се интерпретираат резултатите и какви придобивки имаат овие анализи.

Кои се гените и хромозомите

Човечкото тело содржи околу 200 видови клетки, а нивниот број надминува 30 трилиони. Повеќето човечки клетки содржат комплетен пакет на гени, мали формации кои делуваат како збир на упатства за хармоничен и здрав развој на телото. Овие гени се наоѓаат на хромозомите, серија на филиформни структури. Секој човек има 46 хромозоми, 23 наследени од неговата мајка и 23 од неговиот татко.

Кога ќе се појави мутација, генот може да не функционира нормално. Како резултат, генот повеќе не комуницира ефикасно со телото и може да се појави генетска болест како што е Даунов синдром, цистична фиброза или мускулна дистрофија. Во овој контекст, се користи генетско тестирање за да се види дали може да се пренесе ваков проблем ген на фетусот и евентуално да се спречат здравствени проблеми во иднина.

Колку видови се генетски тестови

Родителите се главно одговорни за идната благосостојба на детето, но и за неговото здравје. Извршувањето генетски тест ќе ви даде информации за генетскиот отпечаток од прст, а изведувањето специфични генетски тестови може да го отстрани стравот од раѓање дете со маани на раѓање.

Постојат некои генетски тестови кои се превентивни, додека други варираат во зависност од историјата на болеста на лицето. Подолу се наведени главните видови на генетски тестови.

Пресимптоматски генетски тестови за болести кај возрасни

Ако има генетски состојби во семејството, на пример, рак на дојка, рак на јајници или Хантингтонова болест, генетското тестирање ќе покаже дали постои ризик од заболување, дури и ако во моментот нема симптоми. Овие тестови имаат превентивна улога и можат да помогнат да се откријат раните болести, како и да се зголеми очекуваниот животен век и неговиот квалитет, со вршење редовни медицински прегледи.

Генетски тестови за да откриете дали имате генетско заболување

Тие се особено препорачани ако има наследна болест во семејната историја, на пример, спинална мускулна атрофија или цистична фиброза. Овие тестови се индицирани за двајцата партнери пред жената да остане бремена. Тестот утврдува дали сте носител на мутантниот ген и дали постои ризик од пренесување на детето. Генетското тестирање може да открие гени кои ги предизвикуваат следниве состојби:

Автозомно рецесивно заболување - кога двајцата родители носат модифицирани гени на иста болест; ако двајцата родители го пренесат генот, детето ќе ја наследи болеста;
Автозомно доминантни болести - се јавуваат кога едниот родител има абнормална копија на ген. Симптомите се појавуваат само во зрелоста, како кај Хантингтоновата болест;
Болести пренесени од Х-хромозомот (исто така наречен „Х-поврзан“) - се јавуваат кога му се наследува мутантен ген лоциран на Х-хромозомот;
Митохондријални заболувања - се јавуваат како резултат на грешки во митохондријалните гени кои произведуваат енергија;
Хромозомски структурни абнормалности - се предизвикани од недостаток или удвојување на хромозомски сегменти ако еден од родителите е носител на хромозомска транслокација.

Пренатално генетско испитување

Пренаталното генетско тестирање се препорачува за откривање на генетски аномалии кај фетусот. Таквиот тест може да предизвика спина бифида, Даунов синдром или синдром Едвардс. Тие исто така помагаат во утврдување на ризични бремености за абнормалности на фетусот. Ваквите тестови се препорачуваат за сите бремени жени, без оглед на возраста или факторите на ризик. Ако скрининг тестот е позитивен, може да биде потребна понатамошна истрага за да се утврди дијагнозата со сигурност по утврдување на ризик за бременост.

Тестови за новороденчиња (неонатален скрининг кај генетски метаболички болести)

Извршувањето на такви тестови открива состојби како што се вроден хипотироидизам или фенилкетонурија. Нивната улога е од витално значење, бидејќи раното откривање на болеста помага да се започне со третман и да се спречат компликации.

Генетско тестирање за слабеење (ДНК НУТРИ КОНТРОЛА)

Генетскиот тест за сензор за исхрана помага да се создаде уникатен генетски профил. Со други зборови, ваквиот тест ќе ви помогне да следите диета прилагодена на вашите потреби, да усвоите персонализиран тренинг за да го зголемите слабеењето на здрав начин.

Генетско тестирање за да се утврдат одредени предиспозиции (ДНК ЗДРАВЈЕ КОНТРОЛА)

Генетско тестирање од ваков вид помага да се детектираат гените кои предизвикуваат состојби како што се дијабетес, Алцхајмерова болест, Кронова болест, кардиоваскуларни болести, остеопороза, глауком, ревматоиден артритис, болест на простата или пародонтопатија.

Истиот генетски тест исто така помага во тестирање на способноста на телото да толерира кофеин, алкохол и други зависни супстанции, како и реакцијата на телото на одредени лекови или соединенија на храна, како што се глутен или лактоза.

Знаејќи дека постои предиспозиција за таква состојба, можете да направите промени во животниот стил за да ја намалите веројатноста за појава. Покрај тоа, ако веќе страдате од одредени состојби, генетскиот тест ви овозможува да изберете оптимална форма на третман што ги зголемува шансите за преживување, како и квалитетот на животот.

Што е генетско тестирање?

Пред вистинскиот тест, генетичарот разговара со пациентот. Лекарот ќе побара, во зависност од случајот, семејното стебло и семејната медицинска историја. Општо, генетските тестови се вршат на примерок од крв, но исто така може да се анализираат примероци од кожа, коса, амнионска течност или ткива. Примерокот потоа се испраќа во лабораторијата, каде што се анализира за абнормалности во хромозомите, ДНК или протеините, во зависност од секој случај.

Од моментот на тестирање до приемот на одговорот, може да помине од неколку недели до неколку месеци. Во случај на пренатално генетско тестирање, одговорот доаѓа побрзо бидејќи времето е од витално значење за донесување одлуки за бременоста.

Пристапот до квалитетни услуги и специјализиран персонал е неопходен за пациентот, особено во случај на бремени жени. Во оваа смисла, медицинските служби за консиерж не се состојат само во обезбедување на одредени податоци за здравјето на фетусот, туку и во обезбедување на второ мислење. Медицинскиот консиерж нуди приоритетен пристап до најдобрите лекари, медицински услуги на највисоко ниво, советување и воспоставување на медицинска рута според сите меѓународни протоколи координирани од навигатор на пациент, така што вториот ја знае секоја фаза што треба да помине. Таквата услуга ќе ви овозможи да бидете сигурни дека сè ќе се развива нормално, од првите консултации до генетските тестови и потребните испитувања за време на бременоста.

Што укажува на резултатите од генетските тестови

Времето на чекање до добивањето на резултатите од генетските тестови зависи од видот на извршениот тест. Може да разговарате со вашиот генетичар за да дознаете кога може да очекувате да го добиете резултатот. Без оглед на видот на тестот, резултатите можат да бидат позитивни, негативни или неубедливи.

Позитивни резултати

Позитивниот резултат од генетскиот тест покажува дека е пронајдена генетска абнормалност за која е извршен тестот. Следните чекори по добивањето на резултатот зависат

многу причина за генетско тестирање.

Ако тестот бил извршен за да се дијагностицира одредена болест, резултатите ќе му дадат индиции на лекарот за да препорача соодветен третман. Ако е извршен генетски тест за да се види дали генот може да се пренесе на бебето, позитивниот резултат ќе му помогне на лекарот да утврди ризик од развој на болеста кај фетусот. Исто така, резултатите од генетскиот тест можат да бидат корисни кога вие и вашиот партнер сакате да планирате бременост.

Конечен случај е позитивниот резултат во случај на генетско тестирање за да се види дали ќе развиете одредена состојба во блиска или далечна иднина. На пример, позитивен резултат за генот BRCA1 или BRCA2 значи дека имате зголемен ризик од развој на рак на дојка, но не е сигурна дека ќе ја добиете болеста. Меѓутоа, во случај на Хантингтонова болест, присуството на абнормален ген укажува на појава на состојбата во одреден момент.

Понекогаш, промените во животниот стил можат да го намалат ризикот од заболување, дури и ако генот ве прави подложни на болеста. Затоа, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за достапните опции, па дури и да побарате второ мислење од специјалист.

Негативни резултати

Негативен резултат значи дека генетскиот тест не го пронашол мутантниот ген, но ова не гарантира целосно дека нема да се разболите. Точноста на генетското тестирање за откривање на мутантниот ген исто така варира и зависи од состојбата за која е извршен тестот или од тоа дали генот претходно бил откриен кај друг член на семејството.

Неубедливи резултати

Понекогаш, резултатот не дава информации за проблематичниот ген за кој е извршен тестот. Постои можност за варијација на начинот на перципирање на гените, и честопати овие варијации не влијаат на здравјето. Кога не е можно да се направи разлика помеѓу ген што може да го зголеми ризикот од болест и ген со абнормална, но здрава форма, се препорачува да се повторат тестовите, па дури и да се продолжат по одреден временски период.

Кои се придобивките и ризиците од генетскиот тест

За многу луѓе, генетското тестирање може да биде тешко, не мора физички, бидејќи повеќето примероци се крвави или безболни, но особено емотивни. Важно е да разговарате со вашето семејство и генетичар пред да направите генетски тест. Особено, професионален лекар ќе ви ги даде сите потребни информации и ќе одговори на вашите прашања. Пред да изберете да направите генетски тест, важно е да се земат предвид придобивките и ризиците поврзани со оваа одлука.

Предности на генетско тестирање

Генетскиот тест ви дава преглед на вашето тело. За некои луѓе, овој тест значи безбедност и спокојство, дури и кога вестите се лоши. Ако тие се добри, олеснувањето во душата ќе биде поголемо.

Присуството на болеста или постоењето на ризик од развој на одредена состојба доаѓа со голема придобивка. Раната дијагноза, вклучително и генетското тестирање, помага правилно да се спроведе третман, па дури и да се спречат сериозни компликации или предвремена смрт. Ако генетскиот тест укажува на тоа дека ќе бидете погодени од болест во иднина, тогаш редовните прегледи и урамнотежениот начин на живот ќе ви помогнат да бидете минимални изложени на ризик.

Резултатите исто така ви даваат информации за планирање на идни деца. Ако знаете дека вие и вашиот партнер имате зголемен ризик да имате дете со генетска болест, раното тестирање на фетусот ќе ви помогне да бидете психички и физички подготвени да воспитате дете со генетска болест.

Ризици поврзани со генетско тестирање

Покрај придобивките поврзани со генетско тестирање, добро е да се обрне внимание и на ризиците. Дури и ако нема несакани ефекти од реалното тестирање, чекањето и приемот на резултатите може да имаат широк спектар на ефекти, од страв и вознемиреност до вина и олеснување. Ако резултатот е позитивен, болеста од која страдате/ќе страдате може да не се лекува или да не е можно да се промени ситуацијата. Исто така, понекогаш, дури и ако се најде мутација, не е можно да се каже колку сериозно ќе биде погодено лицето. На пример, тестот не може да покаже дали пациентот ќе има симптоми, колку ќе бидат интензивни или болеста ќе напредува со текот на времето.

Друг важен аспект е семејството. Ако резултатот е позитивен, постои ризик и другите членови на семејството да бидат позитивни. Дали другите сакаат да ги знаат овие информации?

Генетското тестирање е важен чекор за вашето здравје и за вашето семејство. Разговарајте со блиски роднини, разговарајте со специјалист, побарајте второ мислење пред да одлучите. Во најсреќниот случај, не носете го генот. Доколку, сепак, тестот е позитивен, резултатот може да ви помогне да ја држите болеста под контрола, следејќи го правилниот третман или намалувањето на ризикот од чешање, преку редовни медицински прегледи и промени во животниот стил.

За нас

Ние сме првата компанија за медицински консиерж со таква комплексност што нудиме интегрирани медицински решенија, предвидувајќи ги потребите на клиентите преку персонализиран пристап, пристап до 24/72 часа советување и чекор-по-чекор помош.