Гени на дебелина со мало влијание врз тежината и обликот на телото

Понеделник, 11 октомври 2010 година

Бостон/Регенсбург - Меѓународна група истражувачи откри 18 генски варијанти кои го зголемуваат индексот на телесна маса. Други 13 генски варијанти влијаат на односот на половината и колкот. Сепак, влијанието на одделните гени е минимално.

мало

Повеќе од 400 научници од 280 истражувачки институти ги здружија силите за да го формираат конзорциумот ГИЈАНТ (генетско испитување на антропометриски црти). Тие се посветени на потрагата по гените кои влијаат на телесната тежина и распределбата на маснотиите.

Очигледно е дека гените играат улога тука. Некои луѓе не добиваат на тежина и покрај грешките во исхраната, додека други не успеваат да ја одржат телесната тежина дури и при напор. Но, потрагата по одговорни генски варијанти (единечни нуклеотидни полиморфизми, СНП) се покажа како мачна.

За студијата за БМИ, Елизабет Спелиоти од Општата болница во Масачусетс во Бостон и неговите колеги ги споредија податоците за 124 000 пациенти од 46 студии (Nature Genetics 2010; doi: 10,1038/ng.685).

Откриени се 32 СНП, од кои 18 претходно не биле познати. Меѓу нив беше таканаречената „варијанта на бројот на копирање“ (CNV) во близина на GPRC5B. ЦНВ може да ја зголеми или намали експресијата на генот. Но, функцијата на GPRC5B не е позната.

Други СНП се пронајдени во гените кои учествуваат во регулирањето на енергетскиот биланс во хипоталамусот. Ова ги вклучува рецепторите на меланокортин 4 (MC4R), проопиомеланокортин (POMC), SH2B адаптер протеинот 1 (SH2B1) и невротрофниот фактор BDNF добиен од мозокот). Тие добро би можеле да објаснат зошто некои луѓе побрзо се дебелеат или се чувствуваат гладни порано од другите со иста количина на енергија.

  • Апстракт на студијата за БМИ
  • Апстракт на студијата за струкот
  • Соопштение за печатот од Универзитетот во Оксфорд
  • Соопштение за јавната болница во Масачусетс
  • Соопштение за јавноста на британската фондација за срце
Луѓето кои имаат мнозинство од овие варијанти на ДНК кои го зголемуваат БМИ, тежат од 7 до 9 кг повеќе, според пресметките на Спелиоти. Но, оваа средба на генските варијанти е прилично ретка. Сите 32 генски варијанти заедно објаснуваат само 1,45 проценти од варијациите во БМИ. Авторите се сомневаат дека има и други варијанти.

Втората студија барала гени кои ја контролираат дистрибуцијата на масното ткиво и на тој начин влијаат на односот на половината и колкот. Познато е дека има ефекти врз развојот на метаболичкиот синдром и дијабетес мелитус тип 2 и нивните кардиоваскуларни компликации.