Гилберт-ов синдром; основни податоци; Д-р
Болеста на Гилберт е бенигна генетска состојба која се карактеризира со недостаток на ензими вклучени во метаболизмот на билирубин во црниот дроб, чија последица е зголемување на нивото на некоњугиран билирубин во крвта. Синдромот на Гилберт прв го опиша францускиот физичар Аугустин Николас Гилберт, чие име го носи. Во моментов е познато дека оваа болест влијае на 5-10% од населението и е почеста кај мажите отколку кај жените. Многу често оваа состојба или останува незабележана во текот на животот или е откриена случајно по извршувањето на тестови на крвта.
Се јавува синдром на Гилберт со наследување на абнормален ген пренесува од генерација на генерација. Овој ген контролира ензим (глукуронилтрансфераза) вклучен во метаболизмот на билирубин. Телото го нема овој ензим и не е во состојба да го метаболизира билирубинот, што резултира со абнормално зголемување на неговата крв (што може лесно да се измери со дозата на крвта во која било тест лабораторија). За да може една личност да ја наследи оваа состојба, двајцата родители треба да бидат носители на абнормалниот ген.
Фактори на ризик во развојот на болеста и симптомите
Како што реков претходно, ако двајцата родители се носители на дефектен ген, јасно е дека веројатноста за пренесување на оваа болест кај децата е многу голема.
Околу 30% од оние со Гилберт-ов синдром се асимптоматски. Сепак, оние на кои им е дијагностицирана оваа болест, треба да знаат дека постојат неколку ситуации кои можат да го влошат или зголемат ризикот од симптоми. Меѓу нив споменуваме:
-секоја болест или состојба што ја намалува активноста на имунолошкиот систем од настинка до каква било инфекција (бактериска или вирусна) без оглед на локацијата
-постење или следење на нискокалорична диета
-менструација
-дехидратација
-одржлива физичка активност
-стрес
Како се манифестира синдромот на Гилберт?
Дури и ако се дијагностицира болест на Гилберт, многу е можно симптомите и знаците никогаш да не се манифестираат. Сепак, луѓето кои немаат ензим одговорен за метаболизмот на билирубин може да имаат:
-слаба жолтица (пожолтување на кожата и мукозните мембрани)
-замор
-губење на апетит (недостаток на апетит)
-гадење или поретко повраќање
-нарушувања на цревниот транзит
-дифузна абдоминална болка (почеста на десната страна)
-темна урина
Поретко, тие се пријавени дека се дел од симптоматската слика на Гилберт-овиот синдром: нарушувања во однесувањето и афективноста, депресија, нарушување на концентрацијата, вртоглавица и обилно потење.
Поголемиот дел од времето, Гилберт синдромот се открива или случајно за време на вообичаените крвни тестови или во контекст во кој едно лице оди на лекар поради појава на жолтица. Дури и ако оваа состојба е присутна уште од раѓање, дијагнозата често се поставува на возраст од адолесценција или дури и подоцна. Дијагнозата се поставува следејќи ги резултатите од тестовите на крвта, а тоа се:
-КБЦ
-тотален и неконјугиран билирубин
-трансаминази (покажуваат функција на црниот дроб)
Зголемувањето на неконјугираниот билирубин укажува на присуство на Гилберт-ов синдром. И покрај тоа, постојат многу нарушувања на црниот дроб и жолчката кои можат да предизвикаат зголемување на билирубинот. Поради ова, од докторот се бара да побара крвна слика, тестови на црниот дроб и други испитувања за да се исклучи присуството на други состојби.
Синдромот на Гилберт не бара третман и дијагностицираните лица не треба редовно да прават медицински прегледи. Единственото нешто што треба да се направи е да се следи распоредот на спиење и балансиран начин на живот. Вие не треба да следите посебна диета, но многу е важно да се почитуваат фиксни времиња на оброци и да се избегнуваат вишоци од секаков вид.!