Гликогеноза на црниот дроб со оштетена употреба на галактоза и тежок синдром на Фанкони SpringerLink

Резиме

Пријавена е болест на 5-годишна жена-пациент со хепаторенална гликогеноза, во која мноштво патолошки наоди од метаболизам прават веројатно повеќе од еден ензимски дефект. Девојчето има џуџест третман со хепатомегалија, зголемена содржина на маснотии и гликоген и намалена гликоза-6-фосфатаза во црниот дроб, хипоглукоземија со гликолабилност и галактоземија со нормална исхрана, хиперлактатемија и хиперпируватемија, хиперлипемија, компензирана метаболна ацидоза, хипофосфатемичен рахитис отпорен на витамин Д и зголемена серумска алкална фосфатаза, хиперфосфатурија, лесна протеинурија, масивна мелитурија и хипераминоацидурија. Оралната изложеност на галактоза произведе не само зголемување на млечна киселина и пирувична киселина кај пациентот, туку и упорно високи нивоа на галактоза, така што мора да се заклучи нарушување на употребата на галактоза. Понатаму, пациентот има зголемена толеранција на алкохол.

црниот

Резиме

Опишан е случај на 5-годишно девојче со болест на складирање на гликоген и синдром на Фанкони. Мноштвото патолошки наоди укажуваат на патогенетската улога на повеќе од еден дефект на ензимот. Овој случај се карактеризираше со џуџест третман со хепатомегалија, зголемена содржина на липиди и гликоген и намалена глукоза-6-фосфатаза во црниот дроб, хипоглукоземија со глуколабилност и галактоземија со нормална исхрана, хиперлактикацидемија и хиперпирувутемија, хиперлипидемија, компензирана метаболна ацидоза, вит Д-резистентни хипофосфатемски рахитис со зголемена серумска алкална фосфатаза, хиперфосфатурија, лесна протеинурија, тешка мелитурија и хипераминоацидурија. После галактоза дадена орално, не само што можеше да се забележи зголемување на лактат и пируват, туку и долготрајно изразено зголемување на галактозата во крвта, покажувајќи нарушено користење на галактозата. Исто така, имаше докази за зголемена толеранција на алкохол кај пациентот.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.