Грешки во метаболизмот на јаглени хидрати - 21 февруари 2017 година - MedBlog - MedTorrents - веб-страница на студентите

Грешки во метаболизмот на јаглени хидрати

јаглени

Болест: Наследна нетолеранција на фруктоза
Преваленца: 1: 20.000 (во Швајцарија) Пренос: АР недостаток: фруктоза-1-фосфат-алдолаза
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: ингестија на фруктоза доведува до акумулација на фруктоза-1-фосфат со таложење, инхибиција на гликогенолиза и глуко-неогенеза - причина за хипогликемија.

Болест: Гликогеноза тип I (болест на Гирке)
Преваленца: 1: 100,000
Пренос: АР дефицит: глукоза-6-фосфатаза
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: недостаток на гликогенолиза, со хипогликемија; акумулација на гликоген во црниот дроб и бубрезите, причина за органомегалија.

Болест: Гликогеноза тип II (Помпева болест)
Преваленца: 1: 100,000
Пренесување: АР дефицит: лизозомална болест; а-1,4-глукозидаза
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: акумулација на гликоген во лизозомите на срцевиот мускул и скелетните мускули; тешка прогноза поради рана срцева слабост со кардиомегалија.

Болест: Гликогеноза тип III (болест на Кори, болест на Форбс)
Преваленца: 1: 100,000
Пренос: АР дефицит: амил-1,6-глукозидаза (ензим за исклучување)
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: ненормално структурен гликоген, со акумулација во црниот дроб и мускулите; хепато-мускулна форма.

Болест: Тип IV гликогеноза (Андерсен-ова болест)
Преваленца: 1: 500,000
Пренос: АР дефицит: Амил (1,4: 1,6) трансглукозидаза (ензим за разгранување)
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: абнормална акумулација на гликоген во црниот дроб, причина за цироза.

Болест: Тип V гликогенеза (Мекардлова болест)
Преваленца: 1: 500,000
Пренос: АР дефицит: мускулна фосфорилаза
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: акумулација на гликоген во мускулите, причина за мускулни контракции и миоглобинурија.

Болест: Гликогеноза тип VI (Херсова болест)
Преваленца: 1: 200,000
Пренос: АР дефицит: хепатална фосфорилаза
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: акумулација на гликоген во црниот дроб, причина за хепатомегалија.

Болест: Гликогенеза тип VII (болест Тару)
Преваленца: 1: 500,000
Пренос: АР дефицит: фосфо-фрукто-киназа мускул
Локација на хромозомите: непозната
Ефекти: акумулација на гликоген во мускулите, со нетолеранција на спортски вежби.

Болест: Гликогенеза тип VIII (недостаток на хепатална фосфорилаза)
Преваленца: 1: 100,000
Пренос: Х-поврзан рецесив
Недостаток: фосфорилаза-б-киназа
Локација на хромозомите: X хромозом
Ефекти: акумулација на гликоген во црниот дроб, причина за хепатомегалија

Другата гликогенеза (IX-XIII или XIV?) Се помалку важни.

Постојат 6 типа на гликогеноза, поделени во 3 големи групи:
 Гликогенеза со нарушување на гликогенолиза:
• Тип I, III, VI = гликогеноза на црниот дроб;
• Тип V = мускулна гликогеноза.
 Гликогеноза поради абнормалности на гликогеносинтеза:
• Тип IV = хепатална гликогеноза, еволуирајќи во цироза (!)
 „Генерализирана“ гликогеноза со дефект на интрацелуларна деградација и акумулација на гликоген во лизозомите (лизозомална болест):
• Тип II: еволуира со срцева хипертрофија, тахикардија, срцева слабост, мускулна хипотонија, хепатомегалија, макроглосија итн.
Со цел да се здобиеме со клиничко размислување, при можна вродена грешка во метаболизмот на јаглени хидрати, ќе опишеме од сите гликогенози

Гликогеноза тип I (недостаток на глукоза-6-фосфатаза) или болест на фон Гирке