Губење на мускулите (мускулна дистрофија) - набудувач
мускулна дистрофија
1. Преглед
Мускулно трошење (прогресивна мускулна дистрофија) е наследна мускулна болест што доведува до прогресивно (= прогресивно) губење на мускулното ткиво. Постојат различни форми на трошење на мускулите, кои се разликуваат во текот и прогнозата.
Двете главни форми на мускулна дистрофија се типот Душен и типот Бекер-Кинер. И во двата случаи, трошењето на мускулите е предизвикано од фактот дека протеинот наречен дистрофин, кој е важен за метаболизмот на мускулите, воопшто не е достапен или не е во доволна количина: Ако протеинот недостасува, засегнатата мускулна клетка се распаѓа. Недостаток на дистрофин одговорен за мускулната слабост е предизвикан од оштетување на генетската шминка (т.н. генетски дефект).
Во обете форми на трошење на мускулите, каузалниот генетски дефект се наследува на ист начин. Резултат: машките деца кои го наследуваат генетскиот дефект, секогаш развиваат мускулна дистрофија. Типично, симптомите на обете форми на наследна болест поставени на карличниот појас и мускулите на бутот; подоцна може да бидат засегнати и други мускули (на пример, срцеви, респираторни мускули). Девојчињата со ист генетски дефект, од друга страна, обично остануваат здрави, но подоцна можат да ја пренесат предиспозицијата за трошење на мускулите на нивните потомци.
Мускулната атрофија од типот Дучен значително се разликува од типот Бекер-Кинер: Мускулна дистрофија на Душен - позната и како малигна мускулна дистрофија - започнува уште во детството и напредува брзо, така што погодените зависат од инвалидски колички на рана возраст. Кога ќе достигнат полнолетство, луѓето со атрофија на мускулите на Душен обично имаат потреба од целосна грижа и нивниот животен век не се надминува од младата зрелост. Спротивно на тоа, мускулната дистрофија од типот Бекер-Кинер - позната и како бенигна мускулна дистрофија - обично започнува само на училишна возраст или подоцна и е поповолна: Луѓето можат да одат подолго - понекогаш до 60 години.
За да се дијагностицира трошење на мускулите, се користат лабораториски тестови, електромиограм, мускулна биопсија, па дури и генетски тест. Физиотерапија, лекови и хирургија може да го одложат напредувањето на мускулното трошење. Сепак, оваа терапија не лечи мускулна болест.