Хемофилија, болест на крвта што не коагулира СаноТека
- Хемофилија А - инсуфициенција на коагулациониот фактор VIII
- Хемофилија Б или Божиќна болест - недостаток на фактор на коагулација IX
Во зависност од преостанатата активност на дефицитарниот фактор хемофилија може да биде:
- тешка - Фактор на коагулација активност под 1%,
- умерена - Фактор на коагулација активност од 1% до 5%,
- блага - Фактор на коагулација активност над 5%
Како се манифестира болеста
Како резултат на нарушувања на коагулацијата на крвта, секоја траума, без оглед колку е мала, може да предизвика крварење што е многу тешко да се запре. Крварењето може да се појави и внатрешно, како што се во зглобовите, мускулите и внатрешните органи, и спонтано (т.е. самостојно) и како резултат на траума или операција. Најсериозната хеморагија што може да се појави кај пациент со хемофилија е церебрална хеморагија, пулмонална хеморагија и други витални внатрешни органи. Пациенти со тешки форми на хемофилија стануваат инвалидни поради често крварење од зглобовите (хемартроза) и мускулно ткиво (хематоми).
Како се јавува хемофилија
Хемофилија се јавува како резултат на генетска мутација на еден од гените на хромозомот Х.Мажите се разболуваат почесто, а жените носат ген на хемофилија. Соодветно, девојчињата можат да се родат носители, а момчињата - болни. Во светот, сепак, има околу 60 жени со хемофилија. Понекогаш хемофилија може да се појави спонтано без присуство на некои болни членови на семејството. Ова се нарекува спорадична хеофилија, скоро 30% од луѓето со хемофилија не ги наследиле изменетите гени од своите родители. Ова се должи на промените што се случуваат спонтано во геномот на тие луѓе.
Како да се дијагностицира хемофилија
Хемофилија се тестира во лабораторија, се мери нивото на активност на факторот на коагулација. Во случај на хемофилија А, се проверува активноста на факторот VIII и на хемофилијата Б - таа на факторот коагулација IX. Ако се знае дека мајката има хемофилија, тестовите се вршат пренатално во семејното генетско советување. Од 9-та до 11-тата недела од бременоста, се зема примерок од хорионски ресички или од 18-та недела, примерок од крв на фетусот. Овие тестови се изведуваат во специјализирана медицинска установа која се занимава со третман на хемофилија.
Според епидемиолошките податоци, 80-85% од случаите на хемофилија се тип А и 15-20% од типот Б. Во повеќето земји има 50 пациенти со хемофилија на милион жители.
Во Република Молдавија, според националниот регистар за хемофилија, од 2013 година има 227 пациенти (209 со хемофилија А и 18 со хемофилија Б) од вкупниот број на жители (3.563.800). Така, односот е 63 пациенти на милиони жители. Од вкупниот број на пациенти со хемофилија, 61 се деца до 18 години. Од нив, 52 страдаат од хемофилија А и 9 од хемофилија Б.
Хемофилијата во моментов е неизлечива, но сепак напредокот во медицината прави сè што е можно за да се подобри квалитетот на животот на овие пациенти. Крвта на донаторот е многу корисна за такви пациенти.