Хемофилија А и Б: Хемофилија е наследна

Хемофилија, или крвна болест, е наследна болест кај која е нарушено згрутчување на крвта. Дури и најмалите повреди можат да доведат до опасност по живот, загуба на крв. Што ги разликува двете форми на хемофилија А и Б и како погодените можат да се справат со хемофилијата.

форми хемофилија

  • Хемофилија А и Б.
  • Симптоми
  • причини
  • дијагноза
  • терапија
  • Спречи
  • Совети и помош

Хемофилија или крвна болест е наследна болест на системот за коагулација на човекот, при што отсуството или дефект на одредени крвни компоненти (фактори на коагулација) доведува до нарушување на нормалната хемостаза.

Постои продолжено крварење по повредите, крварење на кожата (хематоми = модринки) дури и со мала сила, крварење во зглобовите и, во најлош случај, опасна по живот загуба на крв, на пример по сообраќајни несреќи, посекотини, но исто така и по операции или интервенции на стоматолог, особено во случаи во кои претходно не биле свесни за болеста. Мажите се главно погодени од видот на наследството.

Две форми на хемофилија: А и Б.

Се прави разлика помеѓу две форми на хемофилија: Тип А, во кој е засегнат факторот VIII и кој, со 85 проценти од случаите, е далеку почест (англиски: класична хемофилија); и хемофилија Б, во кој факторот IX е отсутен или неактивен (англиски исто така: Божиќна болест). Двете форми не можат да се разликуваат врз основа на нивните симптоми. Некој зборува за тешка хемофилија само кога активноста на соодветниот фактор на коагулација е помала од еден процент. Засегнатите луѓе обично остануваат без симптоми до намалување на активноста за околу 20 проценти; ова исто така се нарекува "субхемофилија".

Симптоми на хемофилија

Особено ако се појави крварење без очигледна причина, како што е крварење од носот, ова може да биде показател за хемофилија. Често крварењето не може да се запре по отстранувањето на папочната врвца кај доенчето.

Типични манифестации на крварење на хемофилија се:

  • Спонтано крварење во зглобовите (особено коленото зглоб е погоден) со развој на остеоартритис до зацврстување на зглобовите како долгорочна последица
  • Крварење од големи размери (модринки = хематоми) без каузална траума
  • Мускулно крварење
  • Крварење на гастроинтестиналниот тракт (повраќање крв, темно црна, мрсна столица; наслаги на крв)
  • Често крварење од носот
  • Зголемено крварење за време на менструацијата
  • Крварење од папочна врвца по породувањето

Симптомите варираат во нивната тежина во зависност од каузалната мутација. Womenените кои ги носат може да покажат благи симптоми. Лесна или умерена хемофилија често се открива само преку зголемено крварење по хируршки интервенции, како што се екстракции на број или по несреќи.

Ненадејно крварење во назофаринксот и подот на устата е особено опасно бидејќи постои акутен ризик од задушување.

Хемофилија е наследна

Хемофилијата е генетска. Двете форми на хемофилија, и двете Хемофилија А. како и Хемофилија Б., се засноваат на генетски промени. Во половина од случаите, овие се наследни, во другата половина се предизвикани од спонтани мутации (промени во структурата на генот поради грешки во клеточната делба).

Постојат многу различни познати мутации кои можат да доведат до хемофилија, но заедничко за сите нив е дека тие влијаат на гените на женскиот полов хромозом, Х-хромозомот. Затоа, се зборува за рецесивно наследство поврзано со Х, при што рецесивно значи дека болеста не се развива клинички или само во многу ослабена варијанта, ако само еден од двата Х-хромозома на хромозомскиот сет ја носи мутацијата. Бидејќи жените имаат два Х хромозоми, додека мажите имаат само еден Х и еден Y хромозом, следниве принципи можат да се изведат од ова наследство:

Машкиот хемофилијак е генетски болен, додека мажот кој не е хемофилијак е исто така генетски здрав.

Aената која не е хемофилија може да биде генетски здрава или болна, односно има или два непроменети Х-хромозоми или еден недопрен и еден што носи мутација која, поради правилната функција на другиот ген, има малку или воопшто нема Предизвикувајќи симптоми. Во таков случај, жената се нарекува и носител, т.е. носител на болеста.

Сите ќерки на хемофилија се носители (затоа што заболениот Х хромозом можат да го примаат само од таткото)

Сите синови на хемофилија со генетски здрава жена се здрави (затоа што здравиот Х-хромозом го добиваат од мајката и Y-хромозомот од таткото)

Carrierенски носач им го пренесува својот заболен Х хромозом на децата со веројатност од 50 проценти. За ќерка, ова значи дека има 50 проценти шанса и таа да стане диригент. Ова му дава на синот 50 проценти шанса да биде хемофилијак.

Дијагноза: Така се дијагностицира хемофилија

Наследна предиспозиција не е единствениот одлучувачки фактор за дијагностицирање на хемофилија. Лекарот исто така може да ја процени способноста на телото да запре крварење.

Лекарот може да дијагностицира хемофилија користејќи различни методи.

Семејна историја

Бидејќи хемофилијата е генетска болест, една од најважните дијагностички алатки е прашањето за погодените членови на семејството во претходните генерации. Можеби е дека со неколку генерации само жените го пренеле заболениот ген без машка хемофилија во семејството.

Проценка на видот на крварење

Големото крварење и спонтаното крварење, како и долгото постоперативно крварење мора да предизвикаат сомневање за хемофилија. Особено, спонтаното крварење од зглобовите (хемартроза) е толку типично за тешките форми на болеста што е скоро индикативно за хемофилија.

Лабораториска дијагностика

Постојат различни параметри кои нормално може да се користат за проценка на функцијата на хемостаза во лабораторија. Во обете форми на хемофилија, обично се продолжува само таканареченото активирано парцијално тромбопластинско време (aPTT), што е мерка за одреден дел од каскадата на коагулацијата. Сите други рутински параметри се во рамките на нормалниот опсег.

Покрај тоа, количината и активноста на факторите VIII и IX може да се утврдат со употреба на специјални методи за тестирање. Ова е единствениот начин да се направи разлика помеѓу двете форми на хемофилија и да се исклучат други причини за продолжено aPTT.

Можен е третман на хемофилија

Нема лек за хемофилија. Сепак, пациентот може да го третира, на пример, снабдувајќи ги факторите на коагулација што недостасуваат однадвор.

Третманот на хемофилија зависи од тежината на болеста и првенствено се состои во снабдување на факторите на коагулација што недостасуваат однадвор. Ова може да се направи спорадично ако постои акутна дополнителна потреба поради загуба на крв што болниот систем за коагулација не може да го покрие самостојно. Или може да биде потребен долготраен третман за тешка хемофилија, во кој пациентите добиваат концентрати на факторот VIII неколку пати неделно. Достапни се пречистени и инактивирани вирусни факторски препарати од крводарител, како и вештачки произведени (рекомбинантни) концентрати на фактори.

Покрај тоа, пред мали хируршки или стоматолошки интервенции во случај на лесна хемофилија, на пример, постои можност за администрација на лек кој ослободува дополнителен фактор VIII од резервоарите во wallsидовите на крвните садови и со тоа доведува до краткорочно употребливо зголемување на концентрацијата на факторот во крвта (десмопресин). Меѓутоа, ако меморијата е само исцрпена, само надворешната замена ќе помогне.

Инхибиторна хемофилија

Во хемофилија А, редовните трансфузии на факторите на коагулација што недостасуваат може да доведат до имунолошки реакции во кои телото почнува да формира антитела против странските фактори. Овој проблем влијае на до 15 проценти од луѓето со хемофилија А и е најчест кај тешка хемофилија. Ваквата инхибиторна хемофилија дефинитивно треба да се третира во специјални центри за хемофилија. Терапевтскиот пристап тогаш се состои од таканаречена терапија на имунолошка толеранција, во која администрација на високи дози на факторот VIII се обидува да го принуди имунолошкиот систем да се навикне на тоа. Покрај тоа, достапни се методи на "миење на крв" (плазма афереза ​​или имунолошка адсорпција), кои се користат дополнително.

Во принцип, кога се користат концентрати на фактори од донирана крв, постои минимален преостанат ризик да се заразат со вируси на ХИВ или хепатитис, но тоа практично не се случило од развојот на современи процедури за чистење и контрола. Сепак, во 80-тите и раните 90-ти, инфекцијата со ХИВ или хепатитис беше релативно честа компликација на терапијата за хемофиличари, кои денес мораат да живеат со долгорочни ефекти. Инфекцијата е невозможна со вештачки произведени препарати.

Избегнувајте компликации во хемофилија

Развојот на хемофилија не може да се спречи бидејќи е генетски. Сепак, важно е засегнатите да преземат различни мерки за да избегнат компликации.

За спречување на компликации кај хемофиличари, треба да се следат неколку важни правила:

Лековите што ја зголемуваат склоноста кон крварење не треба да се земаат. Ова вклучува особено олеснувачи на болка и антиинфламаторни лекови од групата на нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), од кои некои се достапни во аптеките без рецепт. Најпознат претставник меѓу нив е аспиринот (АСС).

Интрамускулна инјекција на лекови, како што се користи при вакцинирање (шприц во мускул на надлактицата), мора да се избегнува, бидејќи тоа може да доведе до крварење во мускулот.

За време на хируршките интервенции, особено внимание мора да се посвети на внимателна локална хемостаза. Ова значи дека шевовите мора да се шијат повнимателно од вообичаеното и да се користат дополнителни техники, како што се специјални лепила за рани.

Погодените треба да се воздржат од ризични спортови или работни места во кои постои зголемен ризик од повреди.

Сите хемофиличари треба да имаат доволно вакцинирање против хепатитис Б.

Хемофиличарите дефинитивно треба да имаат лична карта со итни случаи. Ова треба да ги содржи барем следниве информации: точна дијагноза, сериозност на болеста, какви било инхибитори и телефонски број на одговорниот центар за хемофилија (достапен 24 часа)

Совети и помош за хемофиличари

Болни луѓе можат да најдат совети и помош во Германското друштво за хемофилија (DHG):

Нојман-Рајхард-Ул. 34, 22041 Хамбург

Тел.: (040) 672 29 70, Факс: (040) 672 49 44