Хемохроматоза Како медицински професионалец, треба да го знаете тоа

Слика: „црн чај“ од Бојана Бакалчева. Лиценца: CC BY 2.0

Примарна и секундарна хемохроматоза

Хемохроматозата може да се подели на примарни и секундарни форми. Примарната е наследна форма, се наследува како автосомно рецесивно обележје со нецелосна пенетрација и го претставува „класичното“. Поретката секундарна форма може да настане, на пример, од следниве основни болести:

Главна таласемија
Сидеробластична анемија
Хронична хемолитичка анемија
Трансфузија на црвени крвни клетки
Порфирија кутанеа тарда
Хепатит Б и Ц.
Злоупотреба на алкохол

Генот одговорен за примарна наследна хемохроматоза се наоѓа на кратката рака на хромозомот 6. Доаѓа до еден нарушена апсорпција на железо со посредство на трансферин во цревата.

Акумулација на железо - симптоми на хемохроматоза

Прекумерното навлегување, особено во дуоденумот, резултира со таложење во разни органи, особено во хепатоцитите.

Пациентите со хемохроматоза обично се жалат Артралгија (особено метакарпофалангеални зглобови II и III), еректилна дисфункција и а Хиперпигментација на кожата (Бронзено боење). Бидејќи најмногу железо се акумулира во хепатоцитите, се развива еден Цироза на црниот дроб. Манифестациите на дијабетес мелитус и кардиомиопатија се исто така чести. Терминот "бронзен дијабетес" опишува комбинација на симптоми на хиперпигментација и ДМ.

Дијагностика: лабораториски вредности, биопсија на црн дроб и генетски преглед на хемохроматоза кај луѓе

Класично, серумските железо, сатурација на трансферин (ТС), феритин во плазмата и вредностите на трансаминазата се зголемуваат и трансферинот се намалува. ТС е параметарот со најголема информативна вредност! ТС> 45% одговара на чувствителност од 0,98 за откривање на наследна хемохроматоза. Во генетскиот преглед на човекот, а хомозиготна Мутација C282Y на генот HFE. Откривањето на мутацијата и лабораторијата се доволни за да се потврди дијагнозата, во спротивно биопсијата на црниот дроб ќе обезбеди дополнителни информации. Сомнежот се потврдува биоптички со сликата на а Сидероза со таложење во хепатоцитите.

Индексот на железо во црниот дроб може да се утврди тука; вредностите над 1,9 укажуваат на хемохроматоза

Исхрана и терапија за хемохроматоза

Е само симптоматска терапија можно. Спротивното од терапијата за анемија со дефицит на железо е случај: погодените треба да имаат а Следете диета сиромашна со железо и консумирајте многу црн чај, кој „фаќа“ железо! Сепак, најважната мерка е крвопролевање. Флеботомијата првично се одвива неколку пати неделно и може да се намали на 2-3 месечен циклус. Ако крвавењето е контраиндицирано, може да се користат хелациони агенси како дефероксамин.

Со крвопролевање, 500 ml крв се исцедува секој пат, 250 mg железо се елиминираат во процесот. Целната вредност на серумскиот феритин е 20 - 50 μg/l.