Хередит; рес ангио; на што сè отекува; списание за аптеки
Оток може да се појави насекаде: на раката, на ногата, но исто така и на гркланот. Ова е причината зошто ретката болест може да биде опасна за пациентите. Но, Мариус Е. не дозволува дијагнозата да го намали
Ладна клиничка просторија каде лекарите го прегледуваат неговиот стомак. Babвонење на гласовите. Уреди што пишуваат до него на одделот за интензивна нега. Од денот кога ХАЕ го сврте животот одвнатре, Мариус Е. (23) се само остатоци од сеќавања. „Помеѓу се е темно“, вели тој. Мариус Е. знае колку што може да се сети дека страда од ретка болест наречена наследен ангиоедем или скратено ХАЕ. Отпрвин беше релативно безопасна. Некогаш раната отекува, некогаш стапалото. „Го оладивме“, вели младиот човек од Бон. Средствата за итни случаи беа секогаш подготвени, но никогаш не му беа потребни.
До тој ден пред осум години. Мариус Е. имал силни болки во стомакот на училиште. Можеби е инфекција, мисли тој и вози дома. Повраќа одново и одново. Убодот и грчевите стануваат неподносливи. Кога неговата мајка ќе дојде дома, синот е веќе толку лош што го носи директно на клиника. Лекарите се сомневаат во алергиски шок и даваат соодветни лекови. Ништо не работи. Непосредно пред полноќ, доктор прашува за претходни болести. Брзо станува јасно: Мариус го има првиот напад на ХАЕ.
Инхибитор на Ц1: ензим со дефицит предизвикува оток
Причината за болеста: дефект на ген кој е одговорен за производство на одреден ензим наречен C1 инхибитор. Ова игра важна улога во дел од имунолошкиот систем што започнува во случај на повреда, на пример. Како резултат, wallsидовите на крвните садови стануваат попропустливи и отекува околното ткиво. „Ензимот ја добива функцијата на сопирачката“, објаснува професорот Маркус Маурер, експерт за ХАЕ во Центарот за алергии во Берлинскиот харит. Го спречува отокот да излезе од контрола.
Кај пациенти со ХАЕ, оваа сопирачка е дефектна, ензимот е недоволно достапен или неговата функција е нарушена. Затоа, може да се појави сериозен оток, понекогаш без препознатлив тригер. Повредите или физичкото оптоварување го зголемуваат ризикот. Но, стресот или само промена на времето исто така може да предизвика напад. „Многу од погодените живеат во постојан страв од тоа“, вели Маурер. Пред сè, се стравува од напади во стомакот или во областа на гркланот. Пред да биде достапен третманот, до четвртина од пациентите починале. Се задушија.
„Денес ниту еден пациент од ХАЕ не треба да умре“, уверува лекарот Маурер. Постојат разни достапни лекови кои брзо ги намалуваат акутните напади или може да се користат превентивно. Покрај тоа, многу луѓе погодени знаат за нивната болест уште рано. Постои 50 проценти шанса секој што страда од ХАЕ да им го пренесе генетскиот дефект на своите деца. Кај една четвртина од пациентите болеста се јавува без семејна акумулација. Тогаш честопати се потребни години за да се постави дијагнозата.
Малку позната болест, досадна дијагноза
ХАЕ е една од ретките болести - и тие имаат едно нешто заедничко: „Дури и многу лекари одвај некогаш слушнале за оваа болест“, вели др. Кристин Мундлос од „Оска“, Алијансата за хронични ретки болести. Првата точка на контакт обично се педијатри и матични лекари. Но, во нивните практики овие немаат речиси никаква врска со честите дијагнози. Оската е посветена на осигурување дека ќе посветат поголемо внимание ако симптомите не можат да се објаснат или се чини дека не одат заедно - и ги упатува пациентите до соодветни експерти. „Патот до дијагнозата мора да биде пократок“, вели Мундлос. Според ХАЕ, според експертот Маурер, тоа сè уште трае во просек седум години.
Мариус Е. беше поштеден од лекар-одисеја. Рано беше јасно дека тој ја наследил болеста од неговиот татко. Родителите се разделија пред неговото раѓање. Синот затоа не знаеше што значи да се живее со ХАЕ. Ниту, пак, хормоналните промени за време на пубертетот често ги влошуваат симптомите. Кога младиот човек ќе излезе од клиниката по неговиот прв насилен напад, тој не кажува никому што му е. „За мене сè треба да продолжи како порано.
Потрагата по соодветни лекари е тешка за пациентите
Веднаш штом ќе биде ослободен од клиниката, тој се качува на неговиот тркачки велосипед за да тренира. Некои трофеи тогаш веќе беа во плакарот. Можеби сврти професионалец? Мариус Е. сè уште не може да се откаже од сонот. Но, отсега, ХАЕ редовно ќе ве контактира. Ако нападот е неизбежен, тој мора да инјектира лекови. Честопати тој го турка додека не постои друг начин. „Ми беше многу тешко да ја прифатам мојата болест. Исто така, постои проблем што влијае на многу пациенти со ретки болести: да се најде експерт не е лесно.
Дури и Мариус Е. не се чувствува добро згрижен од неговиот лекар во тоа време. За време на матурата во средно училиште тој добива средства што всушност се наменети само за акутни напади. „Тие навистина ме одведоа“. Тој е постојано уморен, тотално убиен. Неговиот лекар препорачува андрогени. Овие го менуваат нивото на полови хормони и честопати се давале во минатото за ХАЕ. „Поради несаканите ефекти, тие денес се користат само во одделни случаи“, вели Маурер. Мариус Е. одбива да ги земе средствата. Во исто време, сепак, тој сака да стане спасител на вода, па затоа му треба лекарско уверение. Лекарот врши притисок врз него.
Прифатете ја болеста и отворено справете се со тоа
Во очај, Мариус Е. се сеќава на флаерот за самопомош на ХАЕ, кој се наоѓа во неговата фиока веќе една година. „Не мислев дека тоа ќе биде опција за мене. Сега тој бара контакт и истата вечер го повикува претседавачот на еден час. Тој плаче во првите десет минути. Конечно има некој што знае низ што поминува. Само една недела подоцна тој оди на состанок на пациенти со ХАЕ во Мадрид. Тој сфаќа дека има само еден начин тој да се помири со болеста: прифатете го и отворено зборувајте за тоа. „Денес секој што го познавам знае што имам.
Тој го менува лекарот, ја менува терапијата и работи како спасител за време на обуката како медицински-технички лабораториски асистент, како што беше планирано. Покрај тоа, Мариус Е. научил да го гледа неговото тело. Метален вкус во устата значи: ХАЕ е на марш. Тој секогаш има итни лекови подготвени за акутни напади. Покрај тоа, на секои три дена тој си го инјектира ензимот, што неговото тело не го произведува доволно.
Сепак, има назадувања. Пред неколку месеци, стресот на испит доведе до насилен напад. Но, младиот човек не се обесхрабрува. Како амбасадор на Здружението ХАЕ, тој сака да им покаже на другите дека можете да продолжите и покрај болеста. Ивее во заеднички стан со две студентки. Само што се врати од турнеја низ Хрватска. Тој наскоро сака да направи турнеја со Трансибирската железница. Уште студирате медицина? Кој знае. Во секој случај, Мариус Е. не сака да биде запрен од ХАЕ.
Овие знаци на предупредување сугерираат наследен ангиоедем
Наследен ангиоедем (ХАЕ) е ретка болест. Се проценува дека еден од 10.000 до 50.000 луѓе го имаат. Сепак, експертите претпоставуваат голем број на непријавени случаи.
Трпелив, Оние кои носат генетски дефект се мачат со напади во кои отекуваат делови од телото или органите - честопати раце, нозе и мукозни мембрани. Станува опасно ако има оток во дигестивниот тракт, во усната шуплина или во грлото. Особено се стравува од напади во областа на гркланот. Без итни лекови постои ризик од задушување.
Погрешно дијагностицирање се вообичаени. Лекарите честопати мислат на алергија како причина или синдром на нервозно дебело црево. Експертот Маркус Маурер советува да се упатуваат пациенти со напади на оток од непозната причина до центар на ХАЕ.
Предмет на третиот дел серијалот за ретки болести: метаболичко нарушување Фабрично заболување.
Прочитајте и:
Фармацевтите помагаат при ретки болести
Нема готови лекови за многу луѓе со ретка болест. Фармацевтите обезбедуваат снабдување со рецепти прилагодени на пациентот