HIGHFERRITIN веб-сервер

Алгоритми и препораки за дијагностицирање и третман на хиперферитринемија

  • започне
  • позадина
    • Што е феритин?
    • Високи нивоа на феритин
    • Многу високи нивоа на феритин
    • Потребни тестови
  • терапија
  • отече
    • ингеренциите
    • Експерти |
    • Генетски лаборатории
    • Откажување
  • За лекарите
    • Погледнете алгоритми
    • Направете дијагноза
  • Контакт

Ironелезото е неопходен метал, но во својата слободна јонска форма има цитотоксично дејство и затоа мора да се чува во клетките на посебен начин. Феритин, исто така наречен депо железо, е протеински комплекс кој се изразува во сите органи и служи како главна продавница за железо.

highferritin

Феритинот поврзан со ткиво се состои од 24 подединици кои се поделени во 2 вида: синџири L (светло лесни, 19 kDa, хромозом 19) и H синџири (тежок тежок, 21 kDa, хромозом 11). Односот на овие подединици варира во зависност од условот за складирање на железо и хомеостазата на клетката. Под-единиците формираат сферична празнина во која слободното железо (Fe 2+) се чува како Fe 3+ со активност на фероксидаза. Феритин се состои од растворлива протеинска обвивка, апоферитин и јадро на атоми на железо (III) врзано со хидроксид-оксид-фосфат.

Феритинот во плазмата или серумот е гликолизиран и се произведува од сите клетки кои лачат феритин. За разлика од интрацелуларниот феритин, тој речиси и да нема железо воопшто. Бидејќи нивото на феритин во серумот е пропорционално на складирањето на железо во клетките, тоа е главниот индикатор за недостаток на железо или преоптоварување на железо во телото. Дава информации за железото присутно во организмот. Една микрограма плазматски феритин на литар (μg/L) одговара на околу 8-10 милиграми складирано железо. Додека ниското ниво на феритин во плазмата обично укажува на недостаток на железо (анемија), високото ниво може да укаже на разни болести. Во случај на воспаление или инфекција, на пример, феритин реагира како реактант во акутна фаза со зголемени вредности.

Високото ниво на феритин обично укажува на високо ниво на железо. Но, тие исто така можат да бидат поврзани со разни болести:

Кај некои од овие болести (синдром на активирање на макрофагите (МАС), болест на Стил и синдром на преосетливост предизвикана од лекови), се јавува екстремна хиперферитринемија (ниво на серумски феритин> 10.000 μg/L).

Стилсовата болест е автоимуна болест која има воспалителен артритис и други симптоми. Екстремна хиперферитринемија со вредности> 10 000 μg/L е присутна, при што феритинот во плазмата е маркер за текот на болеста. Сè уште болеста кај децата е позната и како системски јувенилен идиопатски артритис (SJIA).

Екстремна хиперферитринемија> 10 000 μg/L може да се појави и кај синдромот на активирање на макрофагите (МАС). МАС е опасна по живот генетска или стекната компликација што може да се појави кај ревматски заболувања. Од непознати причини, тој е почест кај системскиот јувенилен идиопатски артритис (SJIA) отколку кај возрасната форма на болест на Стил. Се претпоставува дека причината е активирање и неконтролирана пролиферација на Т-лимфоцити и диференцирани макрофаги, што резултира со широка хемофагоцитоза (фагоцитоза на еритроцити, леукоцити, тромбоцити и нивните претходници на клетките на коскената срцевина и другите органи од страна на хистицитични клетки) и хиперпродукција на цитокини. МАС е поврзан со покачени нивоа на ензими во црниот дроб, хепатоспленомегалија, панцитопенија, хипертриглицеридемија, коагулопатија и хипофибриногенемија, постојана треска и невролошки симптоми (на пр. Конфузија, дезориентација, летаргија, главоболка, напади, кома).

Синдром на преосетливост предизвикана од лекови е сериозна реакција на лек кој се карактеризира со треска и откажување на повеќе органи, што се јавува околу 1 месец по употребата на лекови (на пр. Антиконвулзиви). Тоа е реакција со посредство на имунитет, која преку активирање на макрофагите и Т-лимфоцитите, доведува до прекумерно производство на цитокини и екстремна хиперферитринемија.

Постојат некои докази дека нивото на феритин над 1000 μg/L е поврзано со оштетување на паренхимот, особено на паренхимот на црниот дроб. Кај овие пациенти, нивото на железо треба да се мери директно во црниот дроб, на пример:

Понатамошни прегледи во специјализирани лаборатории се неопходни за пациенти на кои им е дијагностицирано значително преоптоварување на железо по биопсија или МНР.

Ако сатурацијата со трансферин (ТС) е повеќе од 45%, се препорачуваат следниве генетски тестови:

  • Наследна хемохроматоза тип 1. HFE генерал HFE протеин.
  • Наследна хемохроматоза тип 2А. Ген HFE2.Хемојувелин протеин.
  • Наследна хемохроматоза тип 2Б. Генерал протеини Хемпсидин.
  • Наследна хемохроматоза тип 3. TFR2 ген трансферин рецептор рецептор 2.
  • Наследна хемохроматоза тип 4Б. SLC40A1 генерал протеин феропортин.
  • Атрансферинемија. ТФ трансферински ген протеин.

Ако сатурацијата со трансферин (ТС) е помала од 45%, се препорачуваат следниве генетски тестови:

  • Наследна хемохроматоза тип 4А. SLC40A1 генерал протеин феропортин.
  • Ацерулоплазминемија. ЦЕ ген протеин церулоплазмин.

Генетските тестови во специјализирани лаборатории можат да ја потврдат дијагнозата на заболување од железо и наследна хемолитичка анемија. Генетските студии покажуваат:

  • Вродена сидеробластична анемија со микроцитоза. Ген ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Вродена дизеритропоетска анемија. Гени CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Ацерулоплазминемија. CP генски протеин церулоплазмин.
  • Атрансферинемија. ТФ генерал протеин трансферин.
  • Анемија со дефицит на ДМТ1. Ген SLC11A2.
  • Таласемија и српеста анемија. Глобински гени.
  • Дефицитна глукоза 6-фосфат дехидрогеназа. G6PD генерал.
  • За други анемии: видете ENERCA.
Почеток