Хиперорнитинемија при дистрофија на мрежницата SpringerLink
Хиперорнитинемија кај пациенти со дистрофија на мрежницата
Резиме
позадина. Во нашата консултација за визуелна помош, 4 пациенти имаа ретинална хороидна дистрофија што потсетува на атрофија гирата. Тие покажаа концентрично ограничување на видното поле и 3 од нив промена во ERG. Серолошки, вредностите на орнитин беа двојно повисоки од нормалните, но не ги достигнаа огледалото опишано во класична форма на атрофија гирата.
Извештаи за случајот. На тројца пациенти им беа поставени лупите, внукот на едниот ги провери очилата за миопија.Локацијата на фокусите на миопична дилатација не може да ја објасни појавата на ограничувањето на концентричното визуелно поле и промените на ERG; тие сугерираа присуство на дистрофија на мрежницата. Бидејќи на некои места дистрофичните области течеа како венци, го утврдивме нивото на орнитин во серумот.
Заклучоци. Опишаните клинички слики може да бидат лесна форма на атрофија гирата.Ограничувањата на визуелното поле и наодите на ЕРГ ги приближуваат дистрофиите на мрежницата претходно опишани како „миопични“ до ретинопатијата пигментоза. Нашето набудување има за цел да стимулира подобро разбирање на функцијата на метаболизмот на орнитин и евентуално да го заштити внукот на нашиот пациент со администрација на витамин Б6 и диета.
Апстракт
Позадина. Во нашата клиника за слаб вид, третиравме 4 пациенти со напредна ретино-хороидална дистрофија. Пациентите покажаа концентрично стеснување на визуелното поле и измени на ЕРГ. Конфлуентните дегенеративни области малку наликуваа на оние што се гледаат во гировата атрофија. Поради оваа причина, утврдивме нивоа на орнитин во серумот за кои е утврдено дека се покачени на двапати повеќе од нормалното, но никогаш не толку високо како што е опишано за типична форма на гиратска атрофија.
Истории на случаи. Пациентите беа три жени 58-76 години и 11-годишниот внук на една од нив. Ние ги анализиравме нивоата на орнитин во соодветниот крвен серум.
Резултати. Резултатите беа 2,8 mg/dl, 2,0 mg/dl, 2,6 mg/dl и 3,6 mg/dl, соодветно (нормална вредност: 1,8 μg/dl).
Заклучок. При класична гироматска атрофија, нивото на орнитин е многу повисоко. Како резултат на тоа, ние се соочуваме со биохемиски и симптоматски различно заболување или со лесна форма на гиратна атрофија. Стеснувањето на визуелното поле и промените во ERG укажуваат на дистрофија на мрежницата. Утврдувањето на нивото на орнитин сè уште не припаѓа на нашата клиничка рутина. Овој извештај има за цел да ги зголеми можностите за диференцијална дијагноза и да понуди терапија за 11-годишното дете момче давајќи му витамин Б6 или специјална диета.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.