Хипертрофична кардиомиопатија (HCM)
Хипертрофична кардиомиопатија (HCM) се карактеризира со изразена вентрикуларна хипертрофија и широка дезорганизација на архитектурата на миоцитите.
Хипертрофијата е придружена со вентрикуларна систолна опструкција, а името што се користи е опструктивна хипертрофична кардиомиопатија (CMHO).
ПРИЧИНА
Главната причина за хипертрофична кардиомиопатија е непозната. Состојбата може да се појави на која било возраст, но максималната фреквенција е помеѓу 30-40 години.
Скоро половина од случаите на хипертрофична кардиомиопатија имаат семејна историја компатибилна со автосомно доминантно пренесување. Околу 40% од нив се поврзани со мутации на генот на тешкиот синџир на миокарден бета миозин на хромозомот 14, при што некои мутации се поврзани со потешка прогноза. Приближно 15% имаат мутации во генот на срцевиот тропонин Т, 10% имаат мутација на L-протеинот што го врзува миозинот и скоро 5% имаат мутација на генот α тропомиозин. Остатокот од семејните случаи веројатно се поврзани со мутации на други гени.
Ехокардиографските студии потврдија дека скоро една третина од роднините од прв степен (т.е. родители, браќа и сестри и деца) на пациенти со фамилијарна хипертрофична кардиомиопатија покажуваат знаци на болест, иако кај многу од овие пациенти степенот на хипертрофија е низок, градиентот на притисок не е присутен. исфрлувачкиот тракт и симптомите не се важни. Бидејќи хипертрофичните карактеристики не можат да бидат евидентни во детството и често се јавуваат за прв пат во адолесценцијата, единствениот нормален ехокардиограм кај дете не го исклучува целосно присуството на болеста.
Други можни нефамилијарни причини за хипертрофична кардиомиопатија се: прекумерна симпатична стимулација на срцето, вишок интрацелуларен калциум.
знаци и симптоми
Многу пациенти со хипертрофична кардиомиопатија се асимптоматски и може да бидат поврзани со пациенти со позната болест. За жал, првата клиничка манифестација на болеста може да биде ненадејна смрт, честа кај децата и младите, често за време или по вежбање.
- диспнеа - е најчеста манифестација и се должи на зголемен пулмонален капиларен притисок. Тоа е нагласено со тахикардија од која било причина (емоции, напор).
- Ангина пекторис - таа е присутна кај три четвртини од симптоматските пациенти. Хипертрофична кардиомиопатија треба да се земе предвид кај секое младо лице со типична болка во ангина без поголеми промени на ЕКГ.
- празнини - се јавуваат почесто кај опструирани пациенти по престанок на интензивен напор поради ненадејно намалување на венското враќање. Синкопите кои се појавуваат во состојба на мирување се должат на нарушувања во спроводливоста (тахиаритмија).
- палпитации - тие се доста чести, произведени од аритмии.
Физички преглед - Повеќето пациенти со градиенти имаат двоен или тројно апикален прекордијален импулс, рапидно зголемување на каротидниот артериски пулс и IV ритам на срцето. Белег на опструктивната хипертрофична кардиомиопатија е систолен шум, кој е типичен силен, ромбичен и обично започнува доцна по бучавата I, бидејќи исфрлањето не е попречено на почетокот на систолата. Шум е најдобро да се чуе на долниот лев раб на градната коска, како и на врвот, каде што често е похолосистолен и свирка, без сомнение се должи на митрална регургитација, која обично ја придружува опструктивната хипертрофична кардиомиопатија.
Параклинички истражувања
Електрокардиограмот обично покажува хипертрофија на левата комора и широки, длабоки Q бранови во неколку шантови, што укажува на стар миокарден инфаркт. Многу пациенти имаат аритмии, и атријална (суправентрикуларна тахикардија или атријална фибрилација) и вентрикуларна (вентрикуларна тахикардија) за време на амбулантски мониторинг (Холтер).
Радиографијата на градите може да биде нормална, иако е вообичаено мало до умерено зголемување на обликот на срцето.
Методот што ја поддржува дијагнозата на хипертрофична кардиомиопатија е ехокардиограм, што покажува хипертрофија на левата комора, често со преграда подебела од 1, 3 пати или повеќе од слободниот заден wallид на левата комора. Преградата може да има невообичаен изглед на мат стакло, веројатно поврзана со неговата абнормална клеточна архитектура и миокардна фиброза. МАС (предно систолно движење) на митралната валвула се наоѓа кај пациенти со градиенти на притисок.
Кај хипертрофична кардиомиопатија, празнината на левата комора е типично мала, со хиперкинетичен заден wallид и намалена екскурзија на септумот.
Ретка форма на хипертрофична кардиомиопатија, која се карактеризира со апикална хипертрофија, честопати се поврзува со гигантски негативни Т бранови на електрокардиограмот и лево вентрикуларна празнина во форма на шип на ангиографија; обично има бениген клинички тек.
Радиоизотопска сцинтиграфија со талиум 201 често открива дефекти на миокардна перфузија дури и кај асимптоматски пациенти.
Иако за дијагноза на хипертрофична кардиомиопатија не е потребна срцева катетеризација, двата типични хемодинамички аспекти се зголемен дијастолен притисок во левата комора како резултат на намалена усогласеност на левата комора и кога е присутна опструкцијата, градиент на систолниот притисок помеѓу левото вентрикуларно тело и долниот регион. . Кога нема градиент, тоа може да биде предизвикано од маневри како што се инфузија на изопротеренол, инхалација со амил нитрит или маневар на Валсалва.
Еволуција и прогноза
Еволуцијата е многу променлива и непредвидлива, смртноста предизвикана од хипертрофична кардиомиопатија е поголема кај деца со семејна форма. Симптомите се неспецифични и не корелираат добро со еволуцијата на болеста.
Во рок од 10 години, 10% од пациентите развиваат срцева слабост, 60-70% остануваат стабилни и 10% покажуваат подобрување.
Атријалната фибрилација е генерално доцна во текот на болеста; неговиот изглед може да предизвика нагласување на симптомите, веројатно како резултат на губење на атријалниот придонес за полнење на хипертрофираната комора.
Инфективен ендокардитис се наоѓа кај помалку од 10% од пациентите и е индицирана профилакса на ендокардитис, особено кај пациенти со опструкција на мирување и митрална регургитација.
Еволуцијата на хипертрофична кардиомиопатија кон проширување и дисфункција на левата комора без градиент на исфрлање е пронајдена, но тоа е невообичаено; сепак, кај приближно 5-10% од пациентите, одреден степен на промена на систолната функција на левата комора, истенчување на theидот и зголемување на празнината.
Главната причина за смрт кај хипертрофична кардиомиопатија е ненадејна смрт, која може да се појави кај асимптоматски пациенти или може да го наруши инаку стабилниот тек на симптоматските пациенти. Предвидувачи на ненадејна смрт вклучуваат возраст под 30 години, вентрикуларна тахикардија пронајдена при амбулантно следење, тешка вентрикуларна хипертрофија, синкопа (особено кај деца), ризични генетски мутации и семејна историја на ненадејна смрт. Не постои корелација помеѓу ризикот од ненадејна смрт и сериозноста на симптомите или присуството или сериозноста на градиентот на притисок во исфрлувачкиот тракт. Бидејќи ненадејната смрт често се јавува за време или веднаш по физички напор, сите пациенти треба да избегнуваат интензивен напор, без оглед на симптомите. Веројатно повеќето смртни случаи, особено оние што се ненадејни, се должат на вентрикуларни аритмии.
Третман
Третманот за хипертрофична кардиомиопатија вклучува отстранување на симптомите (диспнеа, ангина, синкопа), спречување на компликации и намалување на ризикот од ненадејна смрт.
Спортски перформанси и интензивна физичка активност треба избегнати, како и дигитални препарати, евентуално нитрити.
Бета-адренергични блокатори често се користат и можат до одреден степен да ги ублажат симптомите на ангина пекторис и синкопа кај една третина до една половина од пациентите. Градиентите на интравентрикуларниот притисок во мирување се обично непроменети, иако овие лекови може да го ограничат зголемувањето на градиентот што се случува за време на вежбање. Не е познато дали бета-адренергичните блокатори обезбедуваат каква било заштита од ненадејна смрт.
амиодарон се чини дека е ефикасно во намалување на фреквенцијата на суправентрикуларни аритмии, како и вентрикуларни аритмии опасни по живот.
Блокатори на калциум - верапамил и дилтиазем може да ја намалат вкочанетоста на вкочанетоста, да го намалат зголемениот дијастолен притисок, да ја зголемат толеранцијата на вежбање и во некои случаи да ја намалат сериозноста на градиенти во исфрлувачкиот тракт, иако несакани реакции се јавуваат кај приближно една четвртина од пациентите. Дисопирамид се користи кај некои пациенти за да се намали контрактилноста на левата комора и градиентот на исфрлање.
Закажан ритам - Постојаниот бикамерален ритам неодамна се здоби со тешкотии затоа што ги ублажува симптомите и го намалува градиентот на исфрлање кај некои пациенти со тешки симптоми, можеби со промена на моделот на контракција на коморите. Инфарктот на интервентрикуларниот септум со инјектирање етанол во септалната артерија исто така може да ја намали опструкцијата. Вметнување на автоматски имплантиран дефибрилатор треба да се разгледа кај пациенти кои преживеале срцев удар и кај оние со висок ризик од вентрикуларна тахиаритмија. Хируршки третман - миотомија/хируршка миектомија на хипертрофиран септум може да предизвика трајно симптоматско олеснување кај скоро три четвртини од оперираните пациенти, но 3-5% смртност ја ограничува интервенцијата кај сериозно симптоматични пациенти со градиенти на висок крвен притисок кои не реагираат на медицински третман.
Ефектот на ниту една од овие терапии врз природната еволуција е нејасен. Најдобро е да се избегнат, доколку е можно, дигиталис, диуретици, нитрати и бета-адренергични агонисти, особено кај пациенти со познати градиенти на притисок при исфрлање на левата комора.