Хиршпрунг (БХ) и Универзитет за ретки болести
Андреј Радулеску
Клиничка дефиниција
Хиршпрунг-овата болест или вродена мегаколон (БХ) е вродена аномалија која се карактеризира со делумна функционална опструкција предизвикана од отсуство на ганглиски клетки во плексусот Ауербах и Маиснер.
Аганглионскиот дигестивен сегмент може да се протега на променливо растојание проксимално до анусот. Во приближно 90% агангионозата е ограничена на ректосигмоидната област во остатокот од причините, агангионската област може да се прошири до спленичниот агол.
Состојбата е именувана по данскиот лекар Харалд Хиршпрунг, кој прв ја опишал болеста во 1886 година, претставувајќи го случајот на две новороденчиња кои починале од абдоминална дистензија. Хиршпрунг во тоа време опиша значителна дилатација и хипертрофија на дебелото црево.
Фреквенција на болеста
Инциденцата на болеста е генерално 1 на 5.000 живородени деца.
Односот на полот е 4 спрема 1 во корист на мажите.
Генетски аспекти
Пријавувањето на фамилијарни случаи на БХ (15-20%) укажува на постоење на генетски фактори вклучени во етиологијата на болеста. Различни шеми на пренесување се забележани во неколку семејства со зголемена фреквенција на болеста, од кои најчесто се прифаќа моделот на автосомно доминантно пренесување, со променлива експресивност и нецелосна пенетрација.
Спорадичните форми, особено ректосигмоидните, кај момчињата, одговараат на мултифакторниот полигенски модел на пренесување. Молекуларната генетика претрпе значителен развој во последните неколку години и со нејзина помош беа идентификувани неколку подложни (кандидатски) гени. Овие гени вклучуваат: RET ген (лоциран на хромозомот 10q11.2), глијален невротрофен фактор и ген на рецептор на ендотелин Б.
Клинички знаци
Симптомите варираат со возраста, времето на дијагностицирање, големината на зафатеното дебело црево и истовремено присуство на компликации.
Кај 1-месечно новороденче, главните знаци и симптоми се:
• одложен премин на мекониум
Помеѓу 1 месец и една година може да се забележат следниве симптоми:
• наизменични епизоди на дијареја и повторено повраќање
Кај деца постари од 1 година:
• запек со тенка столица со мирис
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Дијагнозата се утврдува врз основа на клиничките карактеристики:
• Одложен премин на мекониум
• Наизменични периоди на запек и дијареја
• Позитивна позадина на наследство-колатерал
Постојат неколку методи кои одат во дијагностичкиот арсенал за болеста Хиршпрунг. Овие се:
• Абдоминална радиографија - метод со кој може да се забележи отсуство на измет во дебелото црево или близу анусот, како и проширени делови на дебелото и тенкото црево.
• Баритна клизма - ова може да ги нагласи стегнатите, попречените и проширените делови на дебелото црево.
• Аноректална манометрија - се однесува главно на постари пациенти и исто така бара одреден степен на соработка од пациентот. Овој метод ги тестира нервните рефлекси кои се отсутни кај пациенти со БХ.
• Биопсија на ректумот - е метод што ја дијагностицира БХ и се состои од земање ткива од ректумот и дебелото црево и нивна микроскопска анализа.
Генетски совет
Во спорадични форми, ризикот е емпириски и ќе ги земе предвид формата (долга или кратка) на болеста, полот на детето што треба да се роди, степенот на сродство со засегнатите членови на семејството.
Во случај на фамилијарни форми, проучувањето на RET генските маркери овозможува да се испита мутацијата, но во пракса индикацијата е ретка.
Пренатална дијагноза
Теоретски, пренаталната дијагноза е можна и се состои од директна истрага на мутацијата, доколку е идентификувана во семејството.
Во пракса, тоа обично не се случува, имајќи предвид дека генот има варијабилна експресивност и нецелосна пенетрација и болеста често се лекува.
Од овие причини, тоа е исто така етичка дилема. Покрај тоа, студијата за генот е тешка.
Не е можна ниту антенатална ултразвучна дијагностика, морфолошките абнормалности на болеста не можат да се карактеризираат со овој метод.
Еволуција и прогноза
Иднината на пациентите кои страдаат од оваа болест во голема мера зависи од степенот на оштетување, а исто така и од делот на цревата што е исечен при хируршки третман.
Можности за третман, нега и следење
Единствениот начин за лекување на болеста на Хиршпрунг е хируршка интервенција.
Ако не се изврши операција кај овие пациенти, тие можат да развијат компликации како што се ентероколитис, воспалително заболување на дебелото црево и дебелото црево.
Во моментов постојат различни техники кои се однесуваат на оваа состојба, од порадикални процедури до минимално инвазивни методи. Најпознат и најчесто користен е „пробив“, во кој функционалниот дел на дебелото црево се анастомозира од анусот.
Конзервативните процедури се насочени кон пациенти со ограничено оштетување на дебелото црево, обично дисталниот дел на ректумот.
Секојдневниот живот
Генерално, според неколку автори, 85% од пациентите имаат нормален постоперативен живот, додека 15% ќе бидат зависни од лекови за лаксатив во текот на целиот живот.
Мал дел од пациентите, и покрај операцијата, ќе доживеат чести епизоди на запек, енкомпресија и ентероколитис во текот на целиот свој живот.