Холестерол естер кристали во недостаток на лизозомална кисела липаза SpringerLink

Проф. медицински H. S. Füeßl Приватна пракса за интегративна интерна медицина, Минхен

Кај 18-годишна жена, покаченото ниво на трансаминаза продолжува по инфекцијата со варичела. Физичкиот преглед откри низок БМИ од 18 кг/м 2, опиплив црн дроб 4 см под ребрен лак и спленомегалија. Долната маргина на слезината се протегала во левата илијачна јама. Следниве вредности се добиени во лабораторија: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, вкупен холестерол 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). Серолошките прегледи за вирусен хепатитис, автоимун хепатитис или Вилсонова болест беа нормални.

КТ на абдоменот откри хепатоспленомегалија и знаци на црниот дроб стеатоза (Слика А). Биопсијата на црниот дроб покажа изразена, дифузна, микровезикуларна масна дегенерација на клетките на црниот дроб и акумулација на липиди во elвездените клетки на Купфер (Слика Б). Вториот, исто така, покажа бирефрингентни кристали на холестерол во поларизирана светлина (Слика В) - откритие кое е патогномонично за недостаток на липаза на лизозомална киселина (LAL). Генетското тестирање откри хетерозиготна мутација во генот LIPA.

О: Хепатоспленомегалија. Б: Дебелина во клетките на црниот дроб (стрели), збогатување на липидите во elвездените клетки на Купфер (врв). В: Кристали на холестерол во elвездените клетки на Купфер.

Недостаток на ЛАЛ е ретко, автосомно рецесивно наследно нарушување на складирањето. Акумулациите на холестеролни естри и триглицериди во макрофагите се типични. Неспецифични клинички знаци се гастроинтестинални симптоми и губење на тежината. Двата симптоми честопати го одвлекуваат вниманието и ја одложуваат дијагнозата. Неодамна е достапна ензимска терапија за замена со себелипаза-алфа, која исто така успешно се користи овде.

---