Информации за PKU за фенилкетонурија на
Изберете област:
Сè за вашата филијала и неделната брошура
Купете преку Интернет од над 5.000 трговци на мало
Икона за регистрација/најавување Прашање-круг
Пронајдете го вашиот вистински пазар
За жал, не може да се најде ниту една локација за вашиот запис.
Фенилкетонурија
Фенилкетонурија (PKU) е неизлечива, но ретка метаболна болест. Во просек, околу едно од 10.000 новороденчиња во Германија страдаат од фенилкетонурија. Значи, има околу 60 нови случаи секоја година. Во минатото, фенилкетонуријата предизвикуваше сериозно ментално оштетување, но ова сега може да се спречи ако се следи специјална диета од самиот почеток. Ако PKU не се лекува, аминокиселината фенилаланин, витален градежен блок, се акумулира прекумерно во крвта и ткивата. Ова се должи на наследен дефект или недостаток на ензимот фенилаланин хидроксилаза.
Фенилаланинот не може да се разложи
Што се случува со фенилкетонурија? Протеините во нашата храна се состојат од индивидуални градежни блокови, т.н. аминокиселини. Нашиот организам го гради сопствениот протеин на телото од нив. Девет од овие аминокиселини треба редовно да се земаат со храна, бидејќи телото не може да ги произведува сам. Еден од нив се нарекува фенилаланин. Кај здрави луѓе, тој понатаму се претвора во супстанца тирозин. Важни гласни супстанции како што се Б. Тироидни хормони.
За претворање на фенилаланин во тирозин ни треба ензимот фенилаланин хидроксилаза. Но, ова недостасува кај луѓето со PKU. Резултат: вишокот фенилаланин се акумулира во крвта, во клетките и особено во мозокот. Исто така, се распаѓа на други супстанции и се излачува преку урината. Како резултат на фенил кетоните се даде името на болеста.
Дијагноза и терапија на фенилкетонурија
Во 1934 година, норвешкиот лекар Фелинг прв открил груби врски помеѓу одредена форма на „глупост“ и метаболички дефект на фенилкетонурија. Дваесет години подоцна, германскиот педијатар Бикел ја развил првата диета со која може успешно да ги спречи симптомите на болеста.
Во 1961 година, американскиот истражувач Гатри конечно успеа да искористи едноставен тест на крвта за да утврди дали новороденчето има метаболички дефект. „Гатри тестот“ именуван по него ги постави темелите за рано откривање и навремено лекување на сериозната болест. Овој преглед се спроведува на секое бебе во Германија во првите неколку дена од животот.
Дали е дозволено доенчиња со ПКУ да се дојат?
Родителите со бебе кое страда од фенилкетонурија обично се веднаш советувани и придружени од специјализирани лекари и диететичари. Тие исто така го појаснуваат прашањето за доење, што е исто така важно за бебињата PKU и е можно со одредени ограничувања.
По дијагнозата на PKU, на новороденчето обично им се дава формула без фенилаланин во првите неколку дена. Ова осигурува дека високото ниво на крв паѓа под потребната граница. Лекарите и диететичарите потоа соработуваат со мајката за да утврдат колку мајчино млеко може да добие бебето. За оваа цел, количината на фенилаланин во крвта се одредува еднаш неделно во првата година од животот и дозволената количина на мајчино млеко се добива од оваа.
Третман: диета со малку фенилаланин
По првите неколку месеци со мајчино млеко и хранење со шишиња, детето мора веднаш да се навикне на специјална диета. Целта е да се снабди телото со што е можно помалку фенилаланин и со тоа да се одржи нивото на крвта во тесен опсег. Ова се проверува со редовни крвни тестови: кај деца помеѓу 1 и 9 години на секои 2 до 4 недели, од 10 годишна возраст на секои 4 недели и над 15 години на секои 2 до 3 месеци.
Родителите, а подоцна и самите пациенти учат која храна е дозволена во кои количини. Генерално, се сведува на диета со многу малку протеини (видете во полето за информации). Храна со висока содржина на протеини како млеко, месо и риба не смее да се јаде воопшто. Кај оние што содржат малку протеини, содржината на фенилаланин мора прецизно да се пресмета со помош на специјални табели или компјутерски програми. Наместо тоа, на менито има многу храна без протеини, како што се многу видови овошје и некои зеленчуци, путер, маргарин и растителни масла или слатки. Различни производители нудат и диетална храна без протеини за луѓе со PKU.
Бидејќи особено на децата и адолесцентите им треба доволно протеини како што растат, тие мораат да консумираат специјална мешавина од аминокиселини во текот на денот паралелно со диетата. Не содржи фенилаланин, но е збогатено со тирозин. Исто така, обезбедува витамини и минерали, така што едностраната диета не доведе до симптоми на недостаток.
Диетата е најдобра за цел живот
Диетата со PKU треба строго да се придржува барем до 10-та година од животот. За тоа време, мозокот се развива особено брзо и мора да биде заштитен од оштетување предизвикано од прекумерно високи нивоа на фенилаланин. Постарите деца и адолесцентите може да можат малку да ја олабават диетата по консултација со нивниот лекар. Но, понекогаш откриваат дека можат да се концентрираат помалку, да станат неурамнотежени или да станат агресивни.
Бидејќи најстарите пациенти кои биле третирани со диета денес имаат само околу 50 години, сè уште не е познато точно како ќе се развие болеста кај постарите луѓе и какви последици може да се очекуваат. Студиите сугерираат, сепак, дека дури и кога развојот на мозокот е завршен, сепак има нарушувања како резултат на зголемено ниво на фенилаланин. Затоа се препорачува ширум светот да се придржувате кон исхраната што е можно подолго во текот на животот.
Преземете посебни мерки на претпазливост ако сакате да имате деца
Womenените со PKU кои сакаат да имаат дете мораат многу строго да се придржуваат до својата диета, дури и пред зачнувањето. Во спротивно, постои ризик од сериозно оштетување на ембрионот. Дури и за време на бременоста, нивото на фенилаланин во крвта не треба да надминува строги гранични вредности, бидејќи аминокиселината се пренесува на детето преку плацентата. Ова им овозможува на z. Б. развијат ментално оштетување, деформитети или срцеви мани.
Совети и поддршка
Луѓето со фенилкетонурија имаат потреба од одредено знаење за болеста и третманот, како и многу упорност, за да се држат до строгата диета PKU за цел живот. Засегнатите и нивните роднини добиваат поддршка во центрите за метаболизам на детските клиники, од резидентни лекари, диететичари и квалификувани екотролози, како и во групи за самопомош. Производителите на специјални мешавини на аминокиселини и храна без протеини, исто така, подготвуваат многу информации.