Искуство група КУВАН - ШВЕЈС ПКУ
За некои заболени од PKU, строгата диета со малку протеини може да биде поддржана од лек (Kuvan®, активна состојка: сапроптерин). Покрај ензимот PAH, кофакторот БХ4 игра одлучувачка улога во распаѓањето на фенилаланинот во тирозин. За некои заболени од PKU, земањето Куван, фармацевтски произведената форма на кофактор БХ4, може да ја стимулира функцијата на оштетениот ензим PAH (Слика 1). Повеќе Phe се распаѓа и диетата може да се релаксира до одреден степен. Сепак, само околу 20-50% од заболените од PKU реагираат на третман со BH4 или Kuvan. Искуството од клиничките студии покажа дека одговорот е почест кај лесното PKU отколку кај класичното PKU, но транзицијата помеѓу двете форми е течна. Опишани се вкупно над 500 мутации во PAH ензимот, кои, меѓу другото, имаат влијание врз сериозноста на PKU. Анализата на сегашната мутација може да даде индиции дали третманот со Куван може да помогне во намалувањето на вредностите на Phe, но точното предвидување не е секогаш можно.
Слика 1: Ефект на Куван (сапроптерин).
Во Швајцарија, Куван е одобрен за третман на деца од 4 години и постари и возрасни со докажан одговор на терапијата. Дали некој одговара на Куван, се проверува со „тест за одговор“. Вредноста на Phe се одредува пред и за време на терапијата со Куван. Постојат различни протоколи за овој тест, при што сите центри за метаболизам во Швајцарија користат униформен протокол.
За пациентите со PKU без диета, одговорот е намалување на нивото на Phe од најмалку 30%. Кај пациенти на диета, постигнување поголема нетолеранција на фенилаланин се смета за критериум.
Третманот со Куван овозможува распаѓање на повеќе фенилаланин во телото; Во Швајцарија, во моментов е регулирано на таков начин што третманот со Куван повеќе не треба да бара строга диета или мешавини на аминокиселини. Во практична смисла, ова значи дека следењето вегетаријанска диета под Куван мора да овозможи добра метаболичка контрола. Ако ова е исполнето, трошоците за Куван се покриени со IV или здравствено осигурување. За жал, цената на лекот во моментов не е покриена за пациенти на кои исто така им е потребна мешавина од аминокиселини под Куван.
Кое е вашето искуство со Куван? Дали имате прашања за другите кои веќе земаат лек? Дали сакате да дознаете повеќе за Куван воопшто? На прашалникот
Ние исто така сме среќни што ги добивме вашите предлози и прашања во врска со Куван.