Истражувачите откриле нови генски мутации поврзани со срцеви заболувања
Нови мутации на генот, најчесто поврзан со неисхемична дилатативна кардиомиопатија (NIDC), болест што го ослабува срцевиот мускул, открила тим на истражувачи од Институтот за срце за здравство во Солт Лејк Сити. Мутацијата предизвикува потешка циркулација на крвта.
Пациентите со NIDC имаат проблеми бидејќи способноста на срцето да пумпа крв е намалена поради левата комора, која е зголемена и проширена. За разлика од другите видови на срцеви заболувања, NIDC често не е поврзан со симптом на кардиоваскуларна болест или фактор на ризик од болест.
Во студија презентирана пред кардиолозите ширум светот, истражувачите идентификувале 22 мутации кај 27 од 229 пациенти со NIDC во генот наречен ТИТИН, од кои 15 не биле откриени претходно. Овие наоди зависеа од напредната примена на „секвенционирање на целиот егзом“. Овие мутации на ТИТИН се нарекуваат „варијанти на отсекување“ или ТТН-тв и се поврзани со развој на кардиомиопатија и срцева слабост. „Мутациите на скратување во ТИТИН се чести кај NIDC, па затоа сакавме да знаеме: ако најдеме, дали треба да бидеме повеќе или помалку загрижени за прогнозата на пациентот? Одговорот е да “, рече ffефри Л. Андерсон, главен автор на студијата и истражувач на Институтот за срце за здравство во Интерментин.
Неисхемична проширена кардиомиопатија, под влијание на генетски и еколошки фактори
Во студијата беа анализирани примероците на ДНК на 229 пациенти со дијагностициран NIDC. Истражувачите исто така идентификувале живот, животна средина и други фактори на болести кои се поврзани со срцеви проблеми, како што се висок крвен притисок, дијабетес, историја на злоупотреба на алкохол или дрога или претходен третман со хемотерапија. Пациентите биле оценувани на првата презентација, а потоа биле следени пет години. Оние со TTN-tv мутација почесто имале тешка кардиомиопатија при презентирање и до пет години биле помалку подложни на закрепнување (11% од оние со мутација наспроти 30% од оние без).
Овие пациенти имале и попрогресивни болести, како што се трансплантација на срце, трајна имплантација на нега на срце, па дури и смрт, доколку имале мутација на ТТН-тв (41%) отколку ако немале 25%). Исто така, пациентите со мутација на ТТН-ТВ имале и негенетски предиспонирачки фактори, што сугерира дека тие можат да дејствуваат во согласност со генетските фактори за да предизвикаат срцева слабост.
„Она во што веруваме е дека во многу случаи, луѓето многу добро се согласуваат со една од овие мутации, но потоа други фактори на животната средина и начин на живот или болест и предизвикуваат неисхемична дилатативна кардиомиопатија. Ние веруваме дека неисхемичната дилатативна кардиомиопатија е резултат на комбинација на генетски предиспонирачки фактори и фактори на животната средина или други болести “, рече д-р Андерсон.
Во моментов, лекарите обично не ги тестираат пациентите со NIDC за сите овие нови мутации во генот TTN-tv, ниту пак постои специфичен генетски третман за болеста, додаде д-р Андерсон.
Меѓутоа, ако треба да се тестираат пациентите и да се открие мутација што може да предизвика болест, лекарите би биле поотворни во следењето и лекувањето со познати лекови и помагала за срцева слабост, тој додаде. Лекарот верува дека ова може да ја подобри превенцијата и третманот.