Како се појавува фенилкетонурија, исклучително ретка и сериозна болест
Логирај Се
Креирај сметка
Обновување на лозинка
Баја Маре
Фенилкетонурија (PKU), која се смета за ретка и многу сериозна болест, може да се држи под контрола доколку се исполнети два услови: се открие веднаш по раѓањето и диетата започнува веднаш. Во која било друга состојба, болеста доведува до ментална ретардација и сериозни невролошки нарушувања.
Иако веќе има стотици луѓе со оваа состојба, не сите пациенти се во можност да ја контролираат и да избегнуваат ментална ретардација, што е крајниот ефект на оваа состојба. PKU е генетска болест, преведена од неможноста на организмот да ги метаболизира протеините во храната.
Лора Петреуш, претседател на Здружението на протеини од Фениконурија, се согласи да им објасни на сите што значи оваа состојба и како може да се избегнат нејзините разорни ефекти. Што значи диета за пациентите со ПКУ, колку е скапа и колку можат да бидат сериозни последиците од диетата.
Што е PKU, за сите да разберат?
Лора Петреуш: Фенил кетонурија (фенил кетон Урија - PKU - на меѓународен јазик) е метаболна, вродена, асимптоматска болест при раѓање, со генетски пренос. Фенилкетонурија во Романија погодува едно од 10 000 деца. Оваа состојба се јавува случајно во семејства и може да се дијагностицира со едноставен неонатален тест за скрининг собран во породилното одделение во првите денови од бременоста.
Кои се првите индиции што треба да нè натераат да размислиме или да не испратат на лекар?
Лора Петреуш: Новороденчето не покажува знаци на болест. Затоа се прави тест за мајчинство низ целиот свет. Капка крв ќе укаже на присуство или отсуство на PKU кај децата и ќе направи разлика од нормално до инвалидно! Американскиот лекар д-р Роберт Гатри е пионерски лекар во ПКУ, тој се залагаше за тестирање на раѓање на сите новороденчиња и за ова, тој беше наречен „Таткото на скринингот на новороденчињата“.
28 јуни е датум на раѓање на овој голем доктор кој ја смени медицинската заедница ширум светот и судбината на милиони деца. 28 јуни стана Меѓународен ден на фенилкетонурија, прославуван низ целиот свет во знак на солидарност со пациентите со ПКУ ширум светот. Во отсуство на рана дијагноза, со хранење на новороденчето PKU со мајчино млеко или редовни формули за млеко во прав, а потоа со природно диверзифицирање на диетата, по првиот месец од животот постепено се појавува невро-психо-моторна вознемиреност, што се влошува со текот на времето.
Така, пронајдениот покоен пациент со ПКУ ќе биде осуден на доживотен затвор. Но, дури и од доцната институција на резултатите од третманот се добиени, пациентот може да се едуцира, а еволуцијата на болеста е запрена. Првите индикации во случај на доцна дијагностицирање се нарушувања во координацијата, проследени со време слаба или спастична тетрапареза, конвулзии, аутистични белешки. Најсериозно страдање што се појавува е длабоко ментално оштетување. Во Европа, скринингот за новороденчиња е вообичаена практика повеќе од 50 години!
Која е основната диета на погодените од PKU?
Лора Петреуш: lifeивотот на пациентите со ПКУ е полн со ограничувања. Погодените луѓе имаат посебна диета, која мораат да ја следат постојано и постојано. "Диета за цел живот!" се зборови што го придружуваат пациентот PKU во текот на неговиот живот. Диетата во Фенилкетонурија се состои од овошје и зеленчук внимателно пресметано и измерено во мг фенилаланин и g протеин, корелирано со комплексен лек - Протеинска замена - мешавина од аминокиселини збогатена со витамини, минерали, елементи во трагови од витално значење за организмот и специјални диететски производи со мала содржина во фенилаланин и протеини.
Внимателно дизајнираното и следено терапевтско однесување, карактеризирано со балансиран внес на сите хранливи материи е клучот за нормалниот развој на пациентот со PKU. Погрешен план на исхрана доведува до сериозни компликации. Фенилкетонурија се наоѓа во црниот дроб. Ензимот фенилаланин хидроксилаза има недостаток на активност. Протеините содржат аминокиселини, од кои едната е фенилаланин. Протеините во редовната диета не можат да се метаболизираат од страна на телото на пациентот со PKU и откако ќе се внесат ќе ги опијат централниот нервен систем и целото тело.
Што се случува ако не ја следите диетата?
Лора Петреуш: Прекин на специфичен третман - рестриктивна диета во протеини и фенилаланин доведува до повторно појавување на невро-психо-моторни компликации!
Кои се можностите во Романија за луѓето со ПКУ да водат нормален живот?
Лора Петреуш: Во Романија, да се има дете со ПКУ е чин на херојство. Во отсуство на специјализиран диететичар, тежината паѓа на рамената на семејството и координативниот лекар кој има 15-минутно време за консултации доделено/болно PKU еднаш на секои 3 месеци! Успехот на третманот зависи и од нивото на разбирање на субјектот во семејството што се грижи за таков случај.
Колку чини месечно грижата за лице со PKU?
Лора Петреуш: Трошоците за одржување на дете од ПКУ се 10 пати поголеми од одржувањето на обично дете. Но, сакам да истакнам дека LИВОТОТ Е ПОСТАПЕН ОД СЕКОЕ ТРЕТМАН и овој аспект не е на прво место меѓу секојдневните грижи на семејствата со пациенти со ПКУ! Националната програма во Романија не ги покрива целосно потребите на пациентот. Здружението „Апротеика“ прави постојани напори да добие донации и спонзорства и да ги подобри животите на болните членови што е можно повеќе. Вака оваа година го одбележавме Меѓународниот ден на фенилкетонурија, дистрибуирајќи диететски производи на нашите членови и за пошироката јавност со дистрибуирање во мрежното опкружување два информативни материјали: едниот за скрининг за новороденчиња и другиот „Приказна за две капки крв“ - тажната приказна за многу романски деца и возрасни дијагностицирани доцна во земја во која Фенилкетонурија, иако е јавен здравствен проблем, е премалку позната.
Здружението „Апротеика“ има национално претставништво. Пациентите заштитени тука се деца и возрасни кои се лекуваат во петте универзитетски центри во земјата: Клуж-Напока, Јаши, Таргу-Муреш, Тимишоара, Букурешт. Здружението „Апротеика“ е невладина организација - членка на Европската асоцијација Е.С.ПКУ која им дава дополнителна доверба на оние што им се обраќаат.
Бидејќи неодамна беше Меѓународен ден на фенилкетонурија, Лора Петреу испрати порака до сите мајки во Романија: „Тестирајте го бебето во породилното одделение! Малку крв прави разлика од нормално во инвалидно! На пациентите со ПКУ од целиот свет им посакувам сè најдобро и да го поминат овој ден со најпривлечните специјални добрите! “, Се споменува Лора Петреу и претседател на здружението за заштита на пациенти со фениконурија.